Riesgos genéticos para la enfermedad a menudo faltan en las cartas del paciente

La historia clínica estándar en las prácticas de medicina interna no puede captar plenamente los riesgos de los pacientes para desarrollar ciertas enfermedades e internistas pueden perder oportunidades de proporcionar recomendaciones médicas preventivas, según un estudio de la Universidad Northwestern.

Los investigadores en el estudio incluyen Theresa M. Frezzo; Wendy S. Rubinstein, MD; Daniel Dunham, MD; y Kelly E. Ormond de la Escuela de Medicina Feinberg de la Universidad Northwestern.
Los resultados del estudio mostraron que alrededor del 80 por ciento de los pacientes en un consultorio de medicina interna estaban en riesgo moderado o alto de ciertas condiciones del adulto con componentes genéticos conocidos - como / cáncer de mama de ovario, cáncer de próstata, cáncer de colon, enfermedades del corazón, diabetes mellitus y condiciones que causan la coagulación de la sangre o accidente cerebrovascular no insulina.

El uso de un "pedigree" oral o cuestionario escrito, los investigadores identificaron el doble de las personas en mayor riesgo de lo que se documenta en las cartas del paciente. El árbol genealógico es un diagrama médico de un árbol utilizado para ayudar a hacer el diagnóstico de la enfermedad genética, determinar el riesgo de desarrollar una enfermedad genética o determinar el riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética.

El estudio, que fue publicado en una edición reciente de la genética en la medicina, se basó en un análisis de datos - ya sea en un cuestionario de antecedentes familiares o en una entrevista pedigrí de tres generaciones realizado por un consejero genético - en comparación con la información registrada en registros de los pacientes. Pedigríes Tres generación incluyen información sobre la salud de los padres y hermanos, tías y tíos, primos y abuelos.

Dado que una historia familiar de enfermedad de inicio adulto es uno de los factores de riesgo más importantes para el desarrollo de una enfermedad en la edad adulta, conociendo los antecedentes familiares del paciente, y, por lo tanto, el riesgo del paciente, pueden influir en las decisiones sobre la prueba genética potencial, así como tratamientos o cambios de estilo de vida que pueden reducir significativamente la aparición de la enfermedad y la muerte prematura.

Sin embargo, una formación limitada en genética y breves visitas de pacientes frenar el uso rutinario la mayoría de los médicos de un pedigrí integral de tres generaciones, Frezzo y sus colegas dijeron.
"El registro de la historia de la familia médica debe ser un componente de cualquier evaluación de riesgos de la salud preventiva. A medida que se comprenden mejor los factores de riesgo genéticos y más intervenciones para reducir el riesgo de que se disponga, la evaluación de la historia familiar genética puede convertirse en una parte integral de la medicina pública y preventiva ", dijeron los investigadores.

Ellos creen que una mayor investigación y educación sobre los beneficios del uso de cuestionarios de historia familiar y las genealogías de tres generaciones se acelere la incorporación de estas herramientas en la medicina primaria, lo que resulta en la mejora de las estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento.