Deleciones y duplicaciones de genes revelan nuestra genética Asociación storylineAmerican para el Avance de la Ciencia

IMAGEN: en sentido antihorario desde la parte superior: Las coordenadas geográficas de las poblaciones muestreadas se indican en un mapa del mundo (puntos de color). Los gráficos circulares muestran la frecuencia de los alelos de la población continental de un ... ver más

Crédito: [Crédito: Peter H. Sudmant]

Este comunicado de prensa está disponible inJapanese.

Al mirar de cerca a la variación del ADN a través de un gran número de poblaciones, los investigadores tienen ahora una mejor idea de cómo afecta la selección del genoma humano en todo el mundo. número de copias variación es la diferencia estructural entre los genomas cuando grandes porciones de ADN se duplican o se eliminan. Puede implicar ciertas regiones del genoma que contienen múltiples genes o regiones reguladoras importantes. Debido a esto, se ha planteado la hipótesis de que estos cambios están en la selección (preferenntially sobrevivir o ser eliminado), pero las fuerzas que eliminen o el mantenimiento de ellos dentro de nuestros genomas no han sido bien entendido. Para obtener una mejor comprensión de estos patrones a nivel mundial, Peter Sudmant y sus colegas analizaron la variación del número de copias a través de 236 genomas individuales de 125 poblaciones humanas. A través de este análisis, los investigadores fueron capaces de identificar patrones de ascendencia, así como el mantenimiento de los genomas mezclados resultantes del cruzamiento de los homínidos arcaicos; poblaciones oceánicas retienen grandes duplicaciones que se originaron en el linaje Denisovan. Como era de esperar, los africanos eran más propensos a mostrar evidencia de secuencias del genoma ancestral en comparación con las poblaciones no africanas, ya que estos últimos han experimentado más cuellos de botella poblacionales, lo que resulta en menores niveles de diversidad. Estos eventos de cuello de botella para las poblaciones no africanas también han dado lugar a un menor número de deleciones en comparación con las poblaciones africanas. Sorprendentemente, los resultados sugieren que las deleciones de ADN son más reflexivo de selección, mientras que las duplicaciones mejor ponen de relieve las subpoblaciones genéticas. Esta variación en los genomas cuenta una historia fascinante del movimiento humano y la colonización de todo el mundo, y las presiones demográficas y selectivos seres humanos se han enfrentado a lo largo de generaciones.