Nueva Moffitt encuentra a las mujeres de raza negra tienen una mayor frecuencia de mutaciones BRCA que se informó anteriormente

La mayor frecuencia de mutación BRCA en las mujeres jóvenes de raza negra puede contribuir a mayores tasas de cáncer de mama agresivo

Centro de H. Lee Moffitt Cancer y el Instituto de Investigación

TAMPA, Fla. - Las mujeres que han heredado mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 son más propensos a desarrollar cáncer de mama o cáncer de ovario, especialmente a una edad más joven. Aproximadamente el 5 por ciento de las mujeres con cáncer de mama en los Estados Unidos tienen mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2 en base a las estimaciones en las mujeres blancas no hispanas. investigadores de Moffitt Cancer Center recientemente llevaron a cabo el estudio más grande con sede en EE.UU. de la frecuencia de mutaciones BRCA en las mujeres negras jóvenes diagnosticados con cáncer de mama en o por debajo de los 50 años y han descubierto que tienen una frecuencia mucho más alta mutación BRCA que ya se ha informado entre las mujeres jóvenes blancos con cáncer de mama.

las mujeres negras jóvenes son más propensos a tener tipos agresivos de cáncer de mama en comparación con las mujeres blancas no hispanas, sin embargo, la razón de esta disparidad sigue siendo incierto. investigadores de Moffitt querían evaluar si las mutaciones en el gen BRCA podrían ayudar a explicar esta mayor tasa de cánceres de mama agresivos entre las mujeres jóvenes negros en los EE.UU. Ellos analizaron la frecuencia y la historia familiar mutación BRCA de 396 mujeres de raza negra en la Florida que fueron diagnosticados con cáncer de mama invasivo cáncer por debajo de los 50 años. Ellos descubrieron que el 12,4 por ciento de los participantes tenía mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. Por otra parte, más del 40 por ciento de las personas con una mutación no tenía parientes cercanos con cáncer de mama o de ovario, lo que sugiere que la historia familiar solo, puede no identificar a las personas en riesgo de llevar una mutación BRCA.

A medida que la medicina personalizada se integra más en la atención clínica, cada vez es más importante que los médicos estén al tanto de las mutaciones BRCA potenciales en el momento del diagnóstico para poder recomendar el mejor tratamiento para sus pacientes. "Nuestros resultados sugieren que puede ser apropiado para recomendar la prueba de BRCA en todas las mujeres negras con cáncer de mama invasivo diagnosticados en o por debajo de los 50 años", dijo Pal Tuya, MD, un genetista clínico en Moffitt, quien dirigió este esfuerzo.

Sin embargo, muchas minorías no se someten a las pruebas genéticas recomendada y el asesoramiento. De acuerdo con un informe anterior por los mismos investigadores publicaron en la revista Breast Cancer Research and Treatment, sólo la mitad de las mujeres negras fueron remitidos a favor o recibido asesoramiento genético o pruebas. Ellos descubrieron que los profesionales de la salud tienden a remitir a los pacientes para el asesoramiento genético con más frecuencia si los pacientes tienen una educación universitaria, son 45 años de edad o menos, o tienen cáncer de mama triple negativo. Además, los pacientes negros son más propensos a buscar los servicios de genética si reciben la remisión de un médico, tener un seguro de salud privado, y mayores ingresos. "En general, nuestros resultados sugieren que existe una gran necesidad de mejorar el acceso a los servicios de genética entre las mujeres negras de alto riesgo." dice el autor principal de este informe, Deborah Cragun, Ph.D., investigador y asesor genético en Moffitt.

Los pacientes que tengan conocimiento de las mutaciones BRCA pueden optar por tener más de detección de cáncer de mama o mastectomía o ooforectomías preventivas. Además, este conocimiento puede ser compartido con miembros de la familia para que también puedan ser más proactivo en la prevención del cáncer. "Las mujeres que se identifican con una mutación tienen la oportunidad de ser proactivos acerca de su salud a través de las opciones de prevención del cáncer", explica Susan Vadaparampil, Ph.D., MPH, científico de la conducta en Moffitt, quien co-dirigió este esfuerzo.