¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?

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Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber

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¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?

Sin lugar a dudas, la prueba genética jugará un papel más importante en la evaluación del riesgo de cáncer, la detección y el tratamiento en el futuro.El Proyecto Genoma Humano y el Atlas del Genoma del Cáncer

El Proyecto Genoma Humano fue una gran empresa en la que el gobierno y los investigadores privados asignan la secuencia completa del ADN humano (conocido como thehuman genoma). El proyecto tomó más de 10 años y se terminó en 2003. Los científicos estiman que los 3 mil millones más o menos "letras" que forman el genoma humano contiene unos 25.000 genes. El siguiente paso es identificar los genes y aprender lo que cada uno hace. Este mapa básico genoma permitirá a los investigadores a identificar los genes relacionados con el cáncer más rápidamente.

Una empresa aún más grande, El Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA), ya ha comenzado. Los investigadores están proponiendo para mapear los genes de las células cancerosas a tratar de aprender cómo esos genes cambiaron para producir el cáncer.

El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) y el Instituto de Investigación Nacional del Genoma Humano (NHGRI) evaluaron una versión más pequeña del proyecto. El proyecto piloto TCGA fue un éxito, y TCGA comenzó otro programa para mejorar la capacidad de diagnosticar, tratar y prevenir el cáncer. El objetivo de su programa previsto de 5 años es trazar los cambios en los genes que participan en más de 20 tipos de cáncer.

El TCGA utiliza una red integrada de cientos de investigadores en los Estados Unidos y Canadá para recolectar muestras de tejido de las personas con ciertos tipos de cáncer. Estos proyectos aún más nuestra comprensión de la base genética del cáncer, por lo que las pruebas genéticas más útil en el futuro.Trato personalizado

Hay algunas pruebas genéticas - alguna disponibles, y algunos todavía están desarrollando - que puede ayudar a un médico a elegir los medicamentos de una persona. Estas pruebas pueden determinar si el cuerpo de una persona puede procesar ciertos medicamentos normalmente. El tamoxifeno, por ejemplo, es un fármaco que se utiliza para reducir el riesgo de cáncer de mama vuelva. Pero el cuerpo debe activar el medicamento mediante el uso de una cierta enzima. Algunos estudios sugieren que el tamoxifeno puede funcionar mejor en las mujeres que heredan los genes que hacen que más de la enzima activadora.

En general, sin embargo, los estudios aún no han demostrado claramente que las personas que se ponen a prueba tienen mejores resultados del tratamiento. En este momento, la mayoría de los médicos administran tamoxifeno sin las pruebas genéticas, pero otros estudios pueden ofrecer a los pacientes diferentes opciones en el futuro. Más que se ha aprendido todo el tiempo sobre cómo las personas procesan los medicamentos en función de sus genes. Con ello se espera dar a los médicos información útil sobre la elección de los medicamentos en el futuro.Mejor tecnología

En este momento, las pruebas genéticas pueden costar mucho, y puede tomar varias semanas para obtener los resultados. A medida que se desarrollaron mejores tecnologías, las pruebas serán más exactas y será capaz de mirar a más de un gen a la vez.

Tecnología de chip de ADN es un área apasionante de la investigación genética. Estos chips son capaces de recoger los fragmentos de genes para enfermedades específicas. El chip de ADN de p53 está siendo comercializado ahora como una manera para detectar esta mutación genética específica, que está a menudo relacionada con el cáncer.

Los investigadores de laboratorio son ahora capaces de poner el ADN de las células en un lector de chips de ADN y analizar qué genes están activos. En el futuro, este tipo de pruebas de ADN puede ayudar a los médicos el riesgo de padecer diferentes enfermedades de una persona. Esto podría hacer que sea más fácil de personalizar el tratamiento para esa persona.

Otras áreas de investigación pueden afectar a la importancia de las pruebas genéticas se convertirá. Se trata de los conocidos asepigenetics de campo, que analiza cómo los genes se activan y desactivan. Otro es el ofproteomics de campo, que se ve en los patrones de proteínas en el cuerpo. (Los genes son los planos para la producción de proteínas.) Los investigadores en estos campos están desarrollando pruebas de que algún día se pueden usar junto con o en lugar de las pruebas genéticas convencionales.Kits de pruebas genéticas basadas en el hogar

En los últimos años, algunas pruebas genéticas se han vuelto disponibles como kits caseros que se pueden comprar en Internet. Los kits incluyen un pequeño recipiente para recoger una muestra de saliva o un hisopo para frotar el interior de la mejilla. Algunos requieren la sangre, por lo que el consumidor debe visitar un centro médico para que se lo quiten. Usuarios de correo de la muestra a un laboratorio, donde se pone a prueba para los genes relacionados con el cáncer u otras condiciones.

Estas pruebas se comercializan para un número de propósitos. Y pueden dar algunas personas el acceso a las pruebas genéticas que de otra manera no lo tienen. Sin embargo, aunque muchas de las empresas que comercializan estas pruebas hacen cierto tipo de asesoramiento genético disponible, existen dudas acerca de si la gente va a usar (especialmente antes de comprar una prueba). Las pruebas genéticas son complejas, y sin antecedentes adecuada y el asesoramiento, la gente no puede entender todas las implicaciones de obtener dichas pruebas. También pueden no ser capaces de interpretar sus resultados de la prueba.

Hay otras preocupaciones, también. De acuerdo con los EE.UU. Food and Drug Administration (FDA), que regula los fabricantes de las pruebas genéticas, algunas de estas pruebas no están científicamente validados. Otros dan resultados que son sólo útiles si la persona tiene una evaluación médica completa. La FDA señala que las pruebas genéticas son tan complejos que se deben hacer en un laboratorio especializado. Se recomienda, además, que los resultados sean interpretados por un médico o consejero genético que entiende el valor de la prueba y la forma de interpretar y utilizar mejor los resultados.

Si usted está pensando en usar un kit de prueba de casa, hablar con un asesor genético antes. Esto le ayudará a decidir si este ensayo no es adecuado para usted y le ayudará a prepararse para lo que se puede aprender. Usted debe saber los pros, los contras y las limitaciones de las pruebas genéticas antes de que tengas que hacer. Y la mayoría de la gente necesita ayuda profesional en la elaboración de exactamente lo que significan los resultados para ellos y sus familias.Tratamiento de la información genética

Gestión de la información que obtenemos de las pruebas genéticas sigue siendo una cuestión importante. Muchas preguntas sobre los derechos del paciente y de la intimidad todavía necesitan ser resueltos, y puede ser aún más complejo en el futuro. Otras zonas grises son las pruebas genéticas de los niños en adopción, examinar a los niños de enfermedades que podrían desarrollarse como adultos, y las pruebas prenatales. Tanto la legislación nacional e internacional son necesarios para hacer frente a estas preocupaciones.

Última revisión médica: 12/06/2011

Última revisión: 12/06/2011

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