El futuro es ahora: la medicina personalizada

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El futuro es ahora: MedicineApril personalizada 18, 2012

PorJames C. Salwitz, MD

¿Qué es la medicina personal para usted? Un doctor que da la bienvenida con su nombre y una sonrisa? Los médicos que escuchan? Los médicos que saben todo acerca de su caso y todos los tratamientos que ha recibido? Todos queremos que los médicos que realmente nos entienden. En un futuro próximo, esta comprensión personal irá más profundo que nunca.



Las instrucciones para la vida se encuentran en los cromosomas. Todo acerca de la forma en que nuestros cuerpos están construidos está codificado en nuestro ADN. Todas las células, los músculos, los nervios y órganos se construyen a partir de mapas genéticos. Alto o bajo, ojos marrones o azules, hombre o mujer, todo está en nuestros genes. Los genes que definen gran parte de lo que somos y lo que nos hace diferentes. Ahora sabemos que los genes tienen mucho que decir acerca de las enfermedades que padecemos.



Algunos genes nos hacen resistentes a la enfermedad. Todos sabemos que las familias donde todo el mundo vive hasta los 90 años. Otros genes que aumentan el riesgo de enfermedad específica. ¿Cuántas veces hemos conocido a los hermanos con la misma enfermedad? Códigos de ADN como nuestros cuerpos combaten la enfermedad o recuperarse de una lesión. Cableada en nuestros cromosomas son las instrucciones para hacer las drogas trabajo, fallar, o producir efectos secundarios. El código genético humano es a menudo la clave para la salud y la enfermedad.



El cáncer es un resultado del daño a nuestros genes. El cáncer ocurre cuando los interruptores dentro de sus genes que controlan el crecimiento celular mal funcionamiento. Si se supone que un gen de crecimiento que ser apagado, se enciende. Si un interruptor genético está diseñado para prevenir el crecimiento del cáncer, se produce un error. Las células que deberían estar en reposo comienzan a dividirse, y un tumor se desarrolla.





Estos genes crecimiento dañadas son calledoncogenes. El damagecan ocurrir por tres razones. En primer lugar, podemos nacer con un gen defectuoso, como theBRCA gen del cáncer de mama. En segundo lugar, la exposición a toxinas en nuestro medio ambiente, tales como fumar, puede dañar nuestros genes. Por último, los genes simplemente se desgastan, lo que explica en parte el aumento en el cáncer con la edad.



Sabiendo que los oncogenes son la clave, no puede haber duda de que la prevención basada genética y la terapia será crucial para ganar la guerra contra el cáncer.



El futuro: la medicina basada en nuestros genes



Personalizedmedicine será la atención médica basada en nuestra esencia. Medicina basada en nuestros genes. Esto va a cambiar completamente la forma en se dan tratamientos. Hoy en día, el médico recoge terapias basadas en investigaciones realizadas en muchas más personas. Los médicos tienen sólo una capacidad limitada para ajustar la terapia sobre la base de las diferencias individuales.



Los investigadores están trabajando hacia un futuro en el que cada uno de nosotros tendrá la oportunidad de hacerse una prueba de sangre para tener un análisis completo de los 20.000 genes codificantes que es nuestro mapa genético personal. Estos datos se almacenan en nuestra historia clínica electrónica personal. Se le dirá a su información crítica medico. ¿Qué son las enfermedades que probable conseguir? Las enfermedades del corazón? El cáncer de colon? Artritis? De Alzheimer? ¿Qué se debe hacer para ayudar a prevenir estas enfermedades? Ejercicio? Colonoscopia anual? ¿Drogas? La terapia génica? ¿Qué tratamientos funcionan para usted, como individuo, y que le harán daño?



En el futuro, si usted consigue el cáncer, el tumor se pondrá a prueba. ¿Qué oncogenes se activan? ¿Qué genes se apagan? ¿Qué hizo que esto sucediera? Lo más importante es lo que hay que hacer para desactivar los genes del cáncer y destruir la enfermedad?



¿Ciencia ficción? No, en absoluto. Estamos empezando a ver el primer uso de las técnicas de medicina personalizada ahora con el tratamiento del cáncer. Con el tiempo, vamos a ver este tipo de terapia para todas las enfermedades humanas.



Los avances se están produciendo

Muchos de los primeros avances en la medicina personalizada se han producido en la investigación del cáncer de mama. La identificación de genes relacionados con el cáncer de mama (BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, PTEN, p53, ATM) nos permite advertir a las mujeres y los hombres en mayor riesgo de cáncer de décadas antes de que pudiera desarrollarse. Las personas se pueden tomar decisiones para ayudar a prevenir o detectar el cáncer temprano.



Para las mujeres con diagnóstico de cáncer de mama, las pruebas genéticas en el cáncer en sí mismo puede ayudar a determinar la necesidad de quimioterapia y si va a trabajar (Oncotype-DX). Por último, estamos usando medicamentos que atacan directamente a los objetivos en las células de cáncer de mama detectados por pruebas genéticas (HER2).



La leucemia mielógena crónica (LMC) es un cáncer de la sangre. Este tipo de leucemia es causada por una lesión genético específico llamado BCR-ABL, también conocido como el cromosoma Filadelfia. Varios medicamentos se han creado que atacan específicamente a este gen (imatinib, dasatinib, nilotinib). Sorprendentemente, estos tratamientos pueden tomarse por vía oral, tienen pocos efectos secundarios, y en algunos pacientes, en realidad puede curarlos.



El cáncer de pulmón es una amenaza. Los científicos han identificado docenas de oncogenes que estimulan su crecimiento. Por ejemplo, sabemos que si se mutan ciertos genes, esto conduce a un rápido crecimiento del cáncer de pulmón. Con la información de la que oncogen está causando que el cáncer crezca, tratamientos específicos pueden ser desarrollados para bloquear ese gen. El drugerlotinibonly funciona si un tipo de gen está dañado. El medicationcrizotinibkills cáncer de pulmón mediante el bloqueo de otro gen mutado. Estos tratamientos, que se dirigen a genes específicos, están dando lugar a algunas de las mejores tasas de respuesta nunca vistos en el cáncer de pulmón. Los investigadores creen que la terapia de cáncer en el futuro consistirá en mezclas de drogas para bloquear todos los oncogenes activados.



Cetuximabandpanitumumabare dos anticuerpos que se han desarrollado para tratar el cáncer de colon. Sin embargo, en un primer momento parecía como si fueran un fracaso porque no funcionan en muchos pacientes. Luego, se descubrió que si una célula cancerosa tiene una mutación genética específica, conocida como K-ras, estos medicamentos no funcionan. Este es un excelente ejemplo del uso de la genética de tumores individuales para predecir si el tratamiento va a funcionar. En el pasado, el oncólogo habría tenido que probar cada tratamiento en cada paciente y luego cambiar cuando el cáncer sigue creciendo.



Un medicamento notable vino recientemente en el mercado para una enfermedad en la que hay a menudo poca esperanza. Los pacientes con melanoma metastásico usingvemurafenibareoutliving pacientes que no toman el medicamento. Esta droga salió de la investigación muestra que una lesión genética clave en el melanoma es la mutación theBRAF. Entonces, los científicos diseñaron un medicamento para atacar esa mutación.



El año pasado, más de 40.000 artículos fueron publicados en la atención del cáncer. La más interesante de ellas relacionadas con la medicina personalizada. Descubrimientos genéticos en los tumores cerebrales, tumores de páncreas, cáncer de hígado, cáncer de riñón, leucemias, myelodyplasia, sarcomas y cánceres orales llenan las revistas médicas. Las nuevas técnicas están siendo desarrolladas para estudiar partes o incluso todo el genoma.



Una vida saludable hace la diferencia



Nuestro mayor comprensión de la base genética de la enfermedad ha ayudado a darnos cuenta de lo importante que es que la buena atención wetake de nuestros cuerpos. Tabaquismo, la obesidad, y el alcohol matan al causar daño al ADN o la explotación de debilidad genética. El ejercicio y una dieta saludable son vitales. Genómica determinarán cómo estas decisiones de estilo de vida ayudan a causar o prevenir la enfermedad. La medicina personalizada ayudará a cada uno de nosotros vive de diseño para disminuir el riesgo de enfermedad y luchar contra ella cuando se produzca.



Cuando Watson y Crick descubrieron hace 60 años que nuestros cuerpos fueron codificadas en los genes, fue un logro con un impacto profundo y duradero. La ciencia ahora ha conectado genes y enfermedades. Los médicos van a usar ese conocimiento para luchar contra la enfermedad. Pronto, la declaración más personalizado de la medicina va a ser, "que se cure."

Dr. Salwitz es un oncólogo médico que practica en New Jersey y ex presidente del capítulo de la Sociedad Americana del Cáncer del Condado de Middlesex.