viernes, 16 de agosto de 2013

Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber

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Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber

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Prueba TopicsGenetic documento: Lo que usted necesita KnowWho debe tener las pruebas genéticas?¿Quién paga por las pruebas genéticas?¿Qué sucede durante la prueba genética?¿Qué pasa si las pruebas genéticas muestran un mayor riesgo de desarrollar cáncer?¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?¿Todos los profesionales de la salud saben sobre las pruebas genéticas?¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?Para aprender moreReferences

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Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber

¿Quién debe hacerse las pruebas genéticas?

¿Quién paga por las pruebas genéticas?

¿Qué sucede durante la prueba genética?

¿Qué pasa si las pruebas genéticas muestran un mayor riesgo de desarrollar cáncer?

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?

¿Todos los profesionales de la salud saben sobre las pruebas genéticas?

¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?

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Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber

Geneticsis el campo de la ciencia que estudia cómo los rasgos se transmiten (como el color de los ojos) de padres a sus hijos a través de los genes. También examina las razones seres vivos son iguales o diferentes.

Piezas Genesare de ADN (ácido desoxirribonucleico) que tienen instrucciones sobre cómo fabricar las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar. El ADN es el "plano" genético que se encuentra en el centro (núcleo) de cada célula. Los genes influyen en los rasgos hereditarios que se transmiten de padres a un niño, como el color de pelo, color de ojos, y la altura. También afectan si una persona es propenso a desarrollar ciertas enfermedades, como el cáncer.

En los seres humanos, los genes se encuentran en 23 pares ofchromosomes. Uno de cada par de cromosomas proviene de la madre y el otro del padre. Cada cromosoma puede contener cientos o miles de genes que se transmiten de los padres a los niños. Los genes que nacieron se encuentran en todas las células del cuerpo.

Cambios en los genes juegan un papel importante en el desarrollo del cáncer. Los cambios en los genes son calledmutations. Las mutaciones pueden hacer que las células crezcan fuera de control, lo que puede conducir al cáncer. Por lo general se necesitan varios cambios en los genes antes de que una célula se convierte en cáncer. Algunos de estos cambios pueden ser heredadas de los padres, pero la mayoría no lo son. Sólo alrededor del 5% a 10% de todos los cánceres se cree que tienen un componente hereditario que afecta en gran medida el riesgo de una persona para un cierto tipo de cáncer. Para obtener más información sobre los diferentes tipos de genes relacionados con el cáncer, por favor, lea nuestro documento oncogenes, genes supresores de tumor y cáncer.

La mayoría de los cánceres se inician por mutaciones genéticas que ocurren en algún momento durante la vida de una persona - no por mutaciones heredadas. Estas mutaciones afectan solamente a las células que crecen a partir de la célula mutada, y no todas las células en el cuerpo de la persona. En este caso, un tumor canceroso tendrá mutaciones en todas las células tumorales, pero las células no cancerosas del cuerpo no tendrá las mutaciones. Esto es muy diferente de mutaciones heredadas, que son en cada célula en el cuerpo - incluso las células sin cáncer.

Aquí hay alguna información básica acerca de las pruebas genéticas y la forma en que se utiliza para conocer el riesgo de cáncer hereditario. Le ayudará a entender lo que las pruebas genéticas son, pero no se le dará información específica o asesoramiento sobre las pruebas genéticas para cualquier enfermedad. Un médico o un especialista en genética que sabe acerca de las enfermedades en su familia es más capaz de hablar con usted acerca de sus riesgos y lo que puede aprender de las pruebas genéticas.¿Qué son las pruebas genéticas?

Las pruebas genéticas es el proceso de utilización de pruebas médicas para determinar si hay cambios (mutaciones) en los genes o cromosomas de una persona. Cientos de diferentes tests genéticos se utilizan hoy en día, y más se están desarrollando.Las pruebas genéticas para enfermedades que pueden heredarse

Pruebas Predictivegene se utiliza para buscar mutaciones genéticas que pueden poner a una persona en riesgo de contraer una enfermedad. Se realiza por lo general en las familias con una enfermedad que puede ser hereditaria. Un ejemplo es la prueba de los cambios en los genes BRCA1 y BRCA2 en una mujer cuya madre y hermana tuvo cáncer de mama.

Carriertesting se puede utilizar para ayudar a las parejas a aprender si son portadores de una mutación genética de un trastorno que podría pasar a un niño, como la fibrosis quística, anemia de células falciformes o la enfermedad de Tay-Sachs.

Screeningcan prenatal se utiliza para diagnosticar algunas enfermedades en los bebés antes de que nazcan, como el síndrome de Down.

Newborn screeningis la forma más extendida de las pruebas genéticas. Recién nacidos son examinados para detectar una variedad de afecciones hereditarias tales como la fenilcetonuria (PKU), fibrosis quística, enfermedad de células falciformes, etc Las pruebas requeridas pueden variar de estado a estado.

Estas formas de las pruebas genéticas todos buscamos cambios en los genes que se transmiten de una generación a la siguiente, y están presentes en todas las células del cuerpo. A excepción de las pruebas de detección para recién nacidos, que se utilizan principalmente para las personas con ciertos tipos de enfermedades que parecen correr en sus familias. No son necesarios por la mayoría de la gente.

Testsare genética relacionada con el cáncer en su mayoría hace por razones de predicción. Se pueden usar:

Para ver si la persona tiene un cierto cambio en el gen (mutación) que se sabe que aumentan el riesgo de una determinada condición o enfermedad (como el cáncer)

Para confirmar una sospecha de mutación en un individuo o familia

Las pruebas genéticas o ADN de las células cancerosas

Existen pruebas genéticas que se centran en los cambios del ADN en el cáncer. Estas pruebas buscan la changesonlyin las células cancerosas que se han tomado de la paciente. Las pruebas genéticas que se utilizan para controlar las células cancerosas no son las mismas que las pruebas utilizadas para obtener información sobre el riesgo de cáncer hereditario.

Los exámenes realizados en las células cancerosas de las mutaciones del ADN que se inició en una sola célula en el cuerpo y están presentes sólo en las células que se desarrollan a partir de la célula mutada. Estas pruebas pueden dar información sobre el pronóstico de una persona (prognosis) o incluso de cuánto él o ella podría beneficiarse de ciertos tipos de tratamiento.

Este documento no cubre este tipo de pruebas de ADN, que se realiza en biopsias tumorales o células cancerosas. Para más información sobre este tipo de pruebas y su uso en el tratamiento del cáncer, consulte la información sobre el tipo específico de cáncer.

El resto de este documento se centra en las pruebas genéticas de predicción de mutaciones hereditarias en su relación con el cáncer.

Última revisión médica: 12/06/2011

Última revisión: 12/06/2011

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