Una mutación genética vinculada al cáncer de próstata hereditario

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La mutación del gen relacionado con el cáncer de próstata hereditario

Fecha del artículo:

20 de enero 2012

Por Stacy Simon

Los investigadores que estudian cancerruns whyprostate de familias han encontrado una mutación genética que puede empezar a responder a esa pregunta. La mutación es poco frecuente, que afecta sólo a un pequeño porcentaje de los casos de cáncer de próstata. Pero la investigación muestra que los hombres que nacen con esta mutación son hasta 20 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de próstata. El descubrimiento podría algún día ayudar a identificar a los hombres que podrían beneficiarse de pruebas de detección antes o adicional.

Una mutación genética es un cambio en el ADN de una célula. La mayoría de las mutaciones no causan cáncer, y algunos pueden incluso ser útiles. Sin embargo, todos los tipos de cáncer se cree que se debe a mutaciones de los daños en el ADN de una célula.

El equipo de investigación de la Universidad Johns Hopkins estudiaron a más de 200 genes en 94 hombres con cáncer de próstata. Eligieron hombres que fueron diagnosticados cuando tenían 55 años de edad o menos o que tenían familiares con cáncer de próstata. En 4 de los hombres, se encontraron con la misma mutación en un gen namedHOXB13that juega un papel importante en el desarrollo de la próstata. Los investigadores entonces probaron familias de estos 4 hombres, y hallaron la misma mutación en los 18 parientes cercanos con cáncer de próstata.

Luego, los investigadores analizaron los registros de 5.100 hombres que habían recibido tratamiento para el cáncer de próstata y descubrieron que 72 de ellos tenían la misma mutación genética. Aquellos con la mutación tenían más probabilidades de tener un familiar con cáncer de próstata o de ser diagnosticados a una edad temprana. En un grupo de control de 1.400 hombres sin cáncer de próstata, sólo 1 tenían la mutación.

La mutación se encontró en las familias blancas. Otras dos mutaciones en theHOXB13gene fueron encontrados en las familias afroamericanas. Sin embargo, sólo 7 de las 94 familias que participaron en el estudio eran afroamericanos, más investigación que hay que hacer para entender el significado de esas mutaciones. El cáncer de próstata es más frecuente en hombres afroamericanos que en hombres de otras razas y en edades más jóvenes. Los hombres afroamericanos son más propensos a ser diagnosticados en una etapa avanzada, cuando es más difícil de tratar.

El estudio fue publicado en el 12 de enero de 2012 cuestión del New England Journal of Medicine.

Los investigadores dicen que más estudios se puede descubrir las mutaciones genéticas adicionales. Y puede ser posible un día para desarrollar una prueba genética para las mutaciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo de cáncer de próstata, al igual que las pruebas genéticas que están disponibles para mirar forBRCA1andBRCA2mutations que aumentan el riesgo de una mujer de cáncer de mama y de ovario.

Leer más factorsand aboutrisk cómo afectan las posibilidades de contraer cáncer de próstata.

Comentado por: Los miembros del Personal Médico contenido ACS

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Cita: mutaciones germinales en HOXB13 y riesgo de cáncer de próstata. Publicado en el 12 de enero de 2012 cuestión del New England Journal of Medicine (Vol. 366, No. 2). Primer autor: Charles M. Ewing, MS, Universidad Johns Hopkins.

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