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Noticias »Filed under: Cáncer de esófago
Investigadores encuentran Genética con cáncer de esófago
Fecha del artículo:
17 de agosto 2011
Por Stacy Simon
Los investigadores han encontrado evidencia de que la genética puede ser un factor de riesgo en algunos casos el esófago de ofesophageal cancerand Barrett, una condición relacionada con el cáncer de esófago.
Desde 1970, los casos de un tipo específico de cáncer de esófago han aumentado un 350%, aunque los médicos no saben por qué. Además de tener esófago de Barrett, los factores de riesgo para desarrollar cáncer de esófago incluyen fumar, beber, el reflujo ácido, la obesidad, ser varón, tener 65 años o más, y una dieta que sea baja en frutas y verduras.Detalles del Estudio
En un estudio financiado por la Sociedad Americana del Cáncer y publicado en el Journal of the American Medical Association, los investigadores de la Cleveland Clinic descubrieron mutaciones en 3 genes que son más comunes en personas con adenocarcinoma de esófago (EAC), un tipo de cáncer de esófago y El esófago de Barrett. Ninguna de las mutaciones se encontraron en los pacientes sin EAC o esófago de Barrett.
El estudio se realizó en 16 centros alrededor de los EE.UU. entre 2005 y 2010 e incluyó 298 participantes, cada uno de ellos con el esófago de Barrett, EAC, o ambos. Comparando ese grupo a un grupo que no tiene cualquiera de estas enfermedades, los investigadores identificaron 3 genes que fueron alterados en los pacientes con esófago de Barrett y la EAC, pero no en los que no tienen esas condiciones. Las mutaciones de esos genes se encontraron en 11% de los participantes.¿Qué nos depara el futuro
Los hallazgos podrían eventualmente ayudar a identificar a las personas en mayor riesgo de desarrollar estas enfermedades, para que pudieran ser examinados para detectar cualquier cáncer en una etapa temprana cuando es tratada con mayor facilidad.
En la actualidad, las personas con esófago de Barrett a menudo se aconseja la endoscopia para obtener regularmente para ver si hay signos de cáncer. En este procedimiento, un médico considera que el esófago a través de una cámara colocada en un ámbito de aplicación. Tanto como 10% de la población tiene el esófago de Barrett. Aun así, la mayoría de las personas con esófago de Barrett no desarrollan cáncer del esófago.
El investigador principal, Charis Eng MD, PhD, dice que las 3 mutaciones genéticas encontradas son sólo el comienzo, y no habrá más. Dr. Eng y su equipo están en el proceso de aceptación de participantes para las pruebas que examinarán los familiares de los pacientes con esófago de Barrett y el cáncer de esófago. Ella dice que la gente con el tiempo será capaz de consultar a un especialista en genética para determinar su nivel de riesgo, por lo que puede decidir si someterse a las pruebas.
El cáncer de esófago afecta a cerca de 17.000 personas por año en los Estados Unidos. Los síntomas incluyen dificultad para tragar, dolor al tragar, dolor en el pecho o en la espalda, pérdida de peso, acidez y ronquera. Estos síntomas también pueden ser causados ??por otras condiciones, pero si usted tiene alguno de ellos, consulte a su médico.
Para obtener más información sobre el esófago de Barrett y el cáncer de esófago, consulte la guía ourdetailed.
Comentado por: Los miembros del Personal Médico contenido ACS
ACS noticias Centro se proporcionan como una fuente de información relacionada con el cáncer y no están destinados a ser utilizados lanzamientos aspress.
Cita: mutaciones germinales en MSR1, ASCC1 y CTHRC1 en pacientes con esófago de Barrett y adenocarcinoma de esófago. Publicado en el 27 de julio 2011 de la revista Journal de la Asociación Médica Americana (Vol. 306, No. 4). Primer autor: Mohammed Orloff, PhD, del Instituto del Cáncer Taussig, Cleveland Clinic, Cleveland, Ohio.
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sábado, 17 de agosto de 2013
Firma genética podría ayudar a perfeccionar el tratamiento del cáncer de pulmón
Aprender sobre el cáncer »Noticias y artículos» Noticias »Gene firma puede ayudar a refinar el tratamiento del cáncer de pulmón
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Noticias »Filed under: Cáncer de pulmón - de células no pequeñas
Firma genética podría ayudar a perfeccionar el tratamiento del cáncer de pulmón
Fecha del artículo:
25 de octubre 2010
Por Melissa Weber
Los médicos están más cerca de ser capaz de predecir lo que cancerpatients temprana stagelung se pueden beneficiar de la quimioterapia después de la cirugía y los que los pacientes pueden ser capaces de evitar por completo, ahorrándose el tratamiento innecesario effectsof unpleasantside.
En un estudio publicado recientemente en el Journal of Clinical Oncology, los investigadores examinaron una serie específica de 15 genes en los tumores de pulmón de células no pequeñas. Los pacientes encuentran en alto riesgo de recidiva basado en firma genética del tumor vivido más tiempo si tienen los fármacos de quimioterapia cisplatino y vinorelbina después de la cirugía. Para los pacientes con bajo riesgo de recurrencia, las drogas ofrecen ningún beneficio y podría haber sido perjudicial.RECURSOS:
Decisión de la herramienta de tratamiento de no pequeñas de cáncer de pulmón de células
Decisión de la herramienta de tratamiento para el cáncer de pulmón de células pequeñas
Los investigadores dicen que la firma genética podría dar a los médicos una herramienta que nunca han tenido: un marcador que identifica a los pacientes que tienen un buen pronóstico-y por lo tanto probablemente puede evitar la quimioterapia después de la cirugía, y también apunta a aquellos que no lo hacen.
"Nuestra firma es el único hasta ahora que muestra que los pacientes que son identificados como mal pronóstico de la firma, que en realidad se benefician de la quimioterapia después de la cirugía", dice Ming-Sound Tsao, MD, investigador principal del estudio.Guiar las decisiones de tratamiento
En el estudio, los investigadores utilizaron la firma genética para separar los cánceres de alto riesgo de recurrencia del cáncer que plantean un riesgo bajo de recurrencia. Para los pacientes predichos como de alto riesgo, la quimioterapia reduce el riesgo de muerte significativamente. Para los pacientes con un buen pronóstico, por otro lado, la quimioterapia no tuvo ningún impacto sobre la supervivencia.
"La quimioterapia es difícil", dice Tsao, un patólogo en el Hospital Princess Margaret en Toronto. "Los pacientes que han sido identificados por la firma [como tener un] buen pronóstico se puedan librar de la toxicidad".
Si bien los resultados son prometedores, se necesitan confirmarse en ensayos futuros, anotaron los investigadores.
Con sede en Canadá Med BioGene está desarrollando la prueba bajo la marca LungExpress Dx. La prueba no está disponible comercialmente en los EE.UU..
Pruebas firma genética para ayudar en las decisiones de tratamiento están actualmente disponibles para otros tipos de cáncer, incluyendo el ensayo Oncotype DX para cáncer de colon cáncer 2colon escenario, y Oncotype DX ensayo de cáncer de mama, MammaPrint, y el Índice de cáncer de mama en pacientes con cáncer temprano stagebreast.Saber lo que funciona antes de tiempo
El tratamiento de todos los pacientes de la misma "no tiene sentido", dice el experto en cáncer de pulmón Roy Herbst, MD, PhD, del Centro del Cáncer MD Anderson en Houston. Encontrar indicadores biológicos-comúnmente conocidas como biomarcadores, que pueden decirles a los médicos que para tratar a más, que para el tratamiento de menos, y con lo que la terapia, finalmente resultará en el mejor resultado para cada paciente.
"El cáncer de pulmón tiende a extenderse tan rápidamente, y si no sabe cómo tratar la forma más efectiva, incluso si se encuentra a tiempo-hay células que podrían metástasis. Necesitamos algo predictivo que nos diga qué fármacos utilizar o qué cóctel [de drogas] para usar ", dice Herbst.
La mejor biomarcador predictivo para el cáncer de pulmón en este momento es el receptor del factor de crecimiento epidérmico o EGFR. Los pacientes cuyos tumores tienen una mutación EGFR son más propensos a beneficiarse fromerlotinib (Tarceva ®), un fármaco que inhibe la mutación que promueven el cáncer.
Aunque erlotinib está aprobado sólo para pacientes con enfermedad avanzada, dice Herbst cada pulmón los tumores en etapa temprana de tumores incluidos-deben hacerse la prueba de una mutación de EGFR.
"Cuando se realiza la opera cirujano y la patología inicial, nos gustaría conocer el estado de la mutación EGFR entonces." Esa información, Herbst, dice, podría ser útil si el paciente no responde a la quimioterapia o la radiación.
También aboga por la prueba de cada paciente para un nuevo biomarcador llamado ALK-el blanco de una investigación de la droga prometedora llamada crizotinib. Si un biomarcador de pronóstico permite que los médicos la probabilidad de un cáncer es difundir, a continuación, los biomarcadores predictivos como EGFR y ALK pueden ayudar a un paciente para que coincida con el medicamento correcto.
"Si hay un alta probabilidad de que [un cáncer de pulmón en fase inicial] se va a extender, es posible que desee darles uno de estos agentes antes, frente a si la posibilidad es baja, es posible que desee esperar. Esas son las preguntas que se van a tener que abordar ", dice Herbst.
Comentado por miembros de theACS Staff Medical Content
Cita: "Firma Gene pronóstico y predictivo de la quimioterapia adyuvante en cáncer de pulmón no resecado de células pequeñas." Publicado antes de impresión el 7 de septiembre de 2010 en el Journal of Clinical Oncology. Primer autor, Chang-Qi Zhu, Ontario Cancer Institute de la Universidad de Toronto.
ACS noticias Centro se proporcionan como una fuente de información relacionada con el cáncer y no están destinados a ser utilizados lanzamientos aspress.
Búsquedas relacionadas: cáncer de pulmón
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Noticias »Filed under: Cáncer de pulmón - de células no pequeñas
Firma genética podría ayudar a perfeccionar el tratamiento del cáncer de pulmón
Fecha del artículo:
25 de octubre 2010
Por Melissa Weber
Los médicos están más cerca de ser capaz de predecir lo que cancerpatients temprana stagelung se pueden beneficiar de la quimioterapia después de la cirugía y los que los pacientes pueden ser capaces de evitar por completo, ahorrándose el tratamiento innecesario effectsof unpleasantside.
En un estudio publicado recientemente en el Journal of Clinical Oncology, los investigadores examinaron una serie específica de 15 genes en los tumores de pulmón de células no pequeñas. Los pacientes encuentran en alto riesgo de recidiva basado en firma genética del tumor vivido más tiempo si tienen los fármacos de quimioterapia cisplatino y vinorelbina después de la cirugía. Para los pacientes con bajo riesgo de recurrencia, las drogas ofrecen ningún beneficio y podría haber sido perjudicial.RECURSOS:
Decisión de la herramienta de tratamiento de no pequeñas de cáncer de pulmón de células
Decisión de la herramienta de tratamiento para el cáncer de pulmón de células pequeñas
Los investigadores dicen que la firma genética podría dar a los médicos una herramienta que nunca han tenido: un marcador que identifica a los pacientes que tienen un buen pronóstico-y por lo tanto probablemente puede evitar la quimioterapia después de la cirugía, y también apunta a aquellos que no lo hacen.
"Nuestra firma es el único hasta ahora que muestra que los pacientes que son identificados como mal pronóstico de la firma, que en realidad se benefician de la quimioterapia después de la cirugía", dice Ming-Sound Tsao, MD, investigador principal del estudio.Guiar las decisiones de tratamiento
En el estudio, los investigadores utilizaron la firma genética para separar los cánceres de alto riesgo de recurrencia del cáncer que plantean un riesgo bajo de recurrencia. Para los pacientes predichos como de alto riesgo, la quimioterapia reduce el riesgo de muerte significativamente. Para los pacientes con un buen pronóstico, por otro lado, la quimioterapia no tuvo ningún impacto sobre la supervivencia.
"La quimioterapia es difícil", dice Tsao, un patólogo en el Hospital Princess Margaret en Toronto. "Los pacientes que han sido identificados por la firma [como tener un] buen pronóstico se puedan librar de la toxicidad".
Si bien los resultados son prometedores, se necesitan confirmarse en ensayos futuros, anotaron los investigadores.
Con sede en Canadá Med BioGene está desarrollando la prueba bajo la marca LungExpress Dx. La prueba no está disponible comercialmente en los EE.UU..
Pruebas firma genética para ayudar en las decisiones de tratamiento están actualmente disponibles para otros tipos de cáncer, incluyendo el ensayo Oncotype DX para cáncer de colon cáncer 2colon escenario, y Oncotype DX ensayo de cáncer de mama, MammaPrint, y el Índice de cáncer de mama en pacientes con cáncer temprano stagebreast.Saber lo que funciona antes de tiempo
El tratamiento de todos los pacientes de la misma "no tiene sentido", dice el experto en cáncer de pulmón Roy Herbst, MD, PhD, del Centro del Cáncer MD Anderson en Houston. Encontrar indicadores biológicos-comúnmente conocidas como biomarcadores, que pueden decirles a los médicos que para tratar a más, que para el tratamiento de menos, y con lo que la terapia, finalmente resultará en el mejor resultado para cada paciente.
"El cáncer de pulmón tiende a extenderse tan rápidamente, y si no sabe cómo tratar la forma más efectiva, incluso si se encuentra a tiempo-hay células que podrían metástasis. Necesitamos algo predictivo que nos diga qué fármacos utilizar o qué cóctel [de drogas] para usar ", dice Herbst.
La mejor biomarcador predictivo para el cáncer de pulmón en este momento es el receptor del factor de crecimiento epidérmico o EGFR. Los pacientes cuyos tumores tienen una mutación EGFR son más propensos a beneficiarse fromerlotinib (Tarceva ®), un fármaco que inhibe la mutación que promueven el cáncer.
Aunque erlotinib está aprobado sólo para pacientes con enfermedad avanzada, dice Herbst cada pulmón los tumores en etapa temprana de tumores incluidos-deben hacerse la prueba de una mutación de EGFR.
"Cuando se realiza la opera cirujano y la patología inicial, nos gustaría conocer el estado de la mutación EGFR entonces." Esa información, Herbst, dice, podría ser útil si el paciente no responde a la quimioterapia o la radiación.
También aboga por la prueba de cada paciente para un nuevo biomarcador llamado ALK-el blanco de una investigación de la droga prometedora llamada crizotinib. Si un biomarcador de pronóstico permite que los médicos la probabilidad de un cáncer es difundir, a continuación, los biomarcadores predictivos como EGFR y ALK pueden ayudar a un paciente para que coincida con el medicamento correcto.
"Si hay un alta probabilidad de que [un cáncer de pulmón en fase inicial] se va a extender, es posible que desee darles uno de estos agentes antes, frente a si la posibilidad es baja, es posible que desee esperar. Esas son las preguntas que se van a tener que abordar ", dice Herbst.
Comentado por miembros de theACS Staff Medical Content
Cita: "Firma Gene pronóstico y predictivo de la quimioterapia adyuvante en cáncer de pulmón no resecado de células pequeñas." Publicado antes de impresión el 7 de septiembre de 2010 en el Journal of Clinical Oncology. Primer autor, Chang-Qi Zhu, Ontario Cancer Institute de la Universidad de Toronto.
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viernes, 16 de agosto de 2013
Una mutación genética vinculada al cáncer de próstata hereditario
Aprender sobre el cáncer »Noticias y artículos» Noticias »mutación genética vinculada al cáncer de próstata hereditario
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Noticias »Filed under: Cáncer de Próstata
La mutación del gen relacionado con el cáncer de próstata hereditario
Fecha del artículo:
20 de enero 2012
Por Stacy Simon
Los investigadores que estudian cancerruns whyprostate de familias han encontrado una mutación genética que puede empezar a responder a esa pregunta. La mutación es poco frecuente, que afecta sólo a un pequeño porcentaje de los casos de cáncer de próstata. Pero la investigación muestra que los hombres que nacen con esta mutación son hasta 20 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de próstata. El descubrimiento podría algún día ayudar a identificar a los hombres que podrían beneficiarse de pruebas de detección antes o adicional.
Una mutación genética es un cambio en el ADN de una célula. La mayoría de las mutaciones no causan cáncer, y algunos pueden incluso ser útiles. Sin embargo, todos los tipos de cáncer se cree que se debe a mutaciones de los daños en el ADN de una célula.
El equipo de investigación de la Universidad Johns Hopkins estudiaron a más de 200 genes en 94 hombres con cáncer de próstata. Eligieron hombres que fueron diagnosticados cuando tenían 55 años de edad o menos o que tenían familiares con cáncer de próstata. En 4 de los hombres, se encontraron con la misma mutación en un gen namedHOXB13that juega un papel importante en el desarrollo de la próstata. Los investigadores entonces probaron familias de estos 4 hombres, y hallaron la misma mutación en los 18 parientes cercanos con cáncer de próstata.
Luego, los investigadores analizaron los registros de 5.100 hombres que habían recibido tratamiento para el cáncer de próstata y descubrieron que 72 de ellos tenían la misma mutación genética. Aquellos con la mutación tenían más probabilidades de tener un familiar con cáncer de próstata o de ser diagnosticados a una edad temprana. En un grupo de control de 1.400 hombres sin cáncer de próstata, sólo 1 tenían la mutación.
La mutación se encontró en las familias blancas. Otras dos mutaciones en theHOXB13gene fueron encontrados en las familias afroamericanas. Sin embargo, sólo 7 de las 94 familias que participaron en el estudio eran afroamericanos, más investigación que hay que hacer para entender el significado de esas mutaciones. El cáncer de próstata es más frecuente en hombres afroamericanos que en hombres de otras razas y en edades más jóvenes. Los hombres afroamericanos son más propensos a ser diagnosticados en una etapa avanzada, cuando es más difícil de tratar.
El estudio fue publicado en el 12 de enero de 2012 cuestión del New England Journal of Medicine.
Los investigadores dicen que más estudios se puede descubrir las mutaciones genéticas adicionales. Y puede ser posible un día para desarrollar una prueba genética para las mutaciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo de cáncer de próstata, al igual que las pruebas genéticas que están disponibles para mirar forBRCA1andBRCA2mutations que aumentan el riesgo de una mujer de cáncer de mama y de ovario.
Leer más factorsand aboutrisk cómo afectan las posibilidades de contraer cáncer de próstata.
Comentado por: Los miembros del Personal Médico contenido ACS
ACS noticias Centro se proporcionan como una fuente de información relacionada con el cáncer y no están destinados a ser utilizados lanzamientos aspress. Forreprint peticiones, por favor póngase en contacto con permissionrequest@cancer.org.
Cita: mutaciones germinales en HOXB13 y riesgo de cáncer de próstata. Publicado en el 12 de enero de 2012 cuestión del New England Journal of Medicine (Vol. 366, No. 2). Primer autor: Charles M. Ewing, MS, Universidad Johns Hopkins.
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Noticias »Filed under: Cáncer de Próstata
La mutación del gen relacionado con el cáncer de próstata hereditario
Fecha del artículo:
20 de enero 2012
Por Stacy Simon
Los investigadores que estudian cancerruns whyprostate de familias han encontrado una mutación genética que puede empezar a responder a esa pregunta. La mutación es poco frecuente, que afecta sólo a un pequeño porcentaje de los casos de cáncer de próstata. Pero la investigación muestra que los hombres que nacen con esta mutación son hasta 20 veces más probabilidades de desarrollar cáncer de próstata. El descubrimiento podría algún día ayudar a identificar a los hombres que podrían beneficiarse de pruebas de detección antes o adicional.
Una mutación genética es un cambio en el ADN de una célula. La mayoría de las mutaciones no causan cáncer, y algunos pueden incluso ser útiles. Sin embargo, todos los tipos de cáncer se cree que se debe a mutaciones de los daños en el ADN de una célula.
El equipo de investigación de la Universidad Johns Hopkins estudiaron a más de 200 genes en 94 hombres con cáncer de próstata. Eligieron hombres que fueron diagnosticados cuando tenían 55 años de edad o menos o que tenían familiares con cáncer de próstata. En 4 de los hombres, se encontraron con la misma mutación en un gen namedHOXB13that juega un papel importante en el desarrollo de la próstata. Los investigadores entonces probaron familias de estos 4 hombres, y hallaron la misma mutación en los 18 parientes cercanos con cáncer de próstata.
Luego, los investigadores analizaron los registros de 5.100 hombres que habían recibido tratamiento para el cáncer de próstata y descubrieron que 72 de ellos tenían la misma mutación genética. Aquellos con la mutación tenían más probabilidades de tener un familiar con cáncer de próstata o de ser diagnosticados a una edad temprana. En un grupo de control de 1.400 hombres sin cáncer de próstata, sólo 1 tenían la mutación.
La mutación se encontró en las familias blancas. Otras dos mutaciones en theHOXB13gene fueron encontrados en las familias afroamericanas. Sin embargo, sólo 7 de las 94 familias que participaron en el estudio eran afroamericanos, más investigación que hay que hacer para entender el significado de esas mutaciones. El cáncer de próstata es más frecuente en hombres afroamericanos que en hombres de otras razas y en edades más jóvenes. Los hombres afroamericanos son más propensos a ser diagnosticados en una etapa avanzada, cuando es más difícil de tratar.
El estudio fue publicado en el 12 de enero de 2012 cuestión del New England Journal of Medicine.
Los investigadores dicen que más estudios se puede descubrir las mutaciones genéticas adicionales. Y puede ser posible un día para desarrollar una prueba genética para las mutaciones genéticas hereditarias que aumentan el riesgo de cáncer de próstata, al igual que las pruebas genéticas que están disponibles para mirar forBRCA1andBRCA2mutations que aumentan el riesgo de una mujer de cáncer de mama y de ovario.
Leer más factorsand aboutrisk cómo afectan las posibilidades de contraer cáncer de próstata.
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Cita: mutaciones germinales en HOXB13 y riesgo de cáncer de próstata. Publicado en el 12 de enero de 2012 cuestión del New England Journal of Medicine (Vol. 366, No. 2). Primer autor: Charles M. Ewing, MS, Universidad Johns Hopkins.
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¿Qué sucede durante la prueba genética?
Aprender sobre el cáncer »¿Qué causa el cáncer?»Genética y Cáncer» Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber »¿Qué sucede durante la prueba genética?
Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber
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TEMAS
Prueba TopicsGenetic documento: Lo que usted necesita KnowWho debe tener las pruebas genéticas?¿Quién paga por las pruebas genéticas?¿Qué sucede durante la prueba genética?¿Qué pasa si las pruebas genéticas muestran un mayor riesgo de desarrollar cáncer?¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?¿Todos los profesionales de la salud saben sobre las pruebas genéticas?¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?Para aprender moreReferences
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VER UNA LISTA »
Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber
¿Quién debe hacerse las pruebas genéticas?
¿Quién paga por las pruebas genéticas?
¿Qué sucede durante la prueba genética?
¿Qué pasa si las pruebas genéticas muestran un mayor riesgo de desarrollar cáncer?
¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?
¿Todos los profesionales de la salud saben sobre las pruebas genéticas?
¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?
Para saber más
Referencias
TopicWho Anterior paga por las pruebas genéticas?
A continuación, si las pruebas genéticas TopicWhat muestra un aumento en el riesgo de contraer cáncer?
¿Qué sucede durante la prueba genética?
Las pruebas genéticas se realiza normalmente sólo después de que usted y su equipo de atención médica se siente seguro de que es lo mejor para usted y su familia. Hay varios pasos antes de que se complete la prueba real.
Algunas de las pruebas genéticas se venden como kits basados ??en el hogar que se pueden comprar a través de proveedores de Internet. Estas pruebas son diferentes, y el proceso pueden variar dependiendo de la compañía que ofrece la prueba. Para obtener más información acerca de este tipo de pruebas, consulte la sección "¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?"La evaluación de riesgos
El primer paso en el análisis genético es averiguar qué probabilidades hay de desarrollar una determinada enfermedad. Este riesgo se basa en el patrón de la enfermedad en su familia (llamada historia afamily) y otros factores. El riesgo puede ser visto por un médico, enfermera o consejero genético capacitado.
Va a hablar acerca de sus razones para querer pruebas genéticas. Sus antecedentes familiares (hasta donde sea posible y hasta el día de hoy) será revisado en profundidad. Se identificaron los patrones de la enfermedad en su familia. Es importante confirmar las enfermedades en su familia en los registros médicos y / o certificados de defunción cuando sea posible. Si la prueba genética es para un determinado tipo de cáncer, también puede pedir un historial médico personal completo. Esto puede incluir las prácticas de detección precoz, historia ginecológica (para las mujeres), los factores de estilo de vida y la exposición a las cosas que pueden causar cáncer (carcinógenos). Usted también puede tener un examen físico que se centra en el cáncer de preocupación en su familia.
A menudo es útil observar las actitudes de su familia sobre el cáncer y la posibilidad de que un miembro de la familia está "culpa" para el cáncer. Las creencias culturales, sistemas de apoyo y las finanzas también pueden desempeñar un papel en la forma en que su familia ve cáncer. Estos temas pueden ser discutidos, también.El asesoramiento genético
Los especialistas en genética tienen un entrenamiento especial o maestría en su campo. Algunos médicos y enfermeras de práctica de oncología avanzadas con entrenamiento especial pueden hacer consejo genético.
La filosofía del asesoramiento genético es para darle información en forma imparcial o neutral para que usted o que usted y su familia pueden tomar sus propias decisiones sobre si procede o no la prueba. Pero a veces la necesidad de la prueba es clara y un médico le recomiende realizar análisis y seguimiento de la atención. Incluso si ese es el caso, usted tiene el derecho de rechazar la prueba. Usted puede sentirse más cómodo tomar una decisión después de hablar con un asesor genético.
El consejero discutirá cómo las familias heredan cánceres y cómo los genes se transmiten a los niños, así como los tipos de cáncer se ven en la familia y las estimaciones de riesgo de cáncer de la persona. Se discuten las ventajas y desventajas, costos y limitaciones de las pruebas, así como que en la familia debe ser probado. Más de un miembro de la familia puede ofrecer pruebas.
Si se determina que el riesgo de cáncer es alto, el consejero también puede hablar sobre las mejores maneras de manejarlo. Éstos pueden incluir cambios en el estilo de vida, la detección temprana, observando los signos y síntomas del cáncer, medicamentos para reducir el riesgo de cáncer, o incluso la cirugía preventiva.
Muchas de estas cuestiones requieren un asesor experto. El riesgo de la enfermedad de los niños y la posibilidad de discriminación puede ser aterrador. El consejero explorar maneras de hacer frente, así como sus miedos y preocupaciones específicas. Cómo discutir los resultados de las pruebas y lo que significan con otros miembros de la familia es otro de los temas clave.
Probablemente, su médico puede referirlo a un consejero genético en su área. Si no, usted puede encontrar una lista de consejeros genéticos certificados en los sitios Web de la Sociedad Nacional de Consejo Genético o el Instituto Nacional del Cáncer. (Consulte la sección "Parasaber más" al final de este documento para obtener más información.)El consentimiento informado
Una vez que todas estas cuestiones han sido abordadas, se le pedirá su consentimiento por escrito a la misma prueba. La información que se debe cubrir en el proceso de usted y su familia informando acerca de las pruebas incluye:
El propósito de la prueba genética
La razón por ofrecer la prueba a usted y / o otros miembros de la familia
El tipo y la naturaleza de la condición genética están probando para
Exactitud de la prueba
Pros y contras de las pruebas
Otras opciones de prueba que puede utilizar
Las opciones de tratamiento que pueden estar disponibles dependiendo de los resultados de las pruebas (si esto se aplica a usted)
Otras decisiones que puede ser necesario realizar una vez que los resultados están de vuelta
La posible autorización para utilizar los resultados de ADN del paciente para fines de investigación después de la prueba
La disponibilidad de servicios de asesoramiento y apoyo
Su derecho a rechazar las pruebas
Para obtener más información, por favor consulte el documento de Consentimiento calledInformed.Recolección de muestras y pruebas de laboratorio
Una vez que haya firmado el formulario de consentimiento, los exámenes de laboratorio se realizan para observar el área de genética de interés. Las pruebas genéticas se pueden realizar en una muestra de sangre, células de la mejilla, orina, líquido amniótico (el líquido que rodea el feto durante el embarazo), o de otro tejido. Las pruebas genéticas para el cáncer por lo general significa que usted va a dar muestras de su sangre.Obtener resultados de las pruebas
Una vez que la prueba se ha completado, el laboratorio informa de los resultados de las pruebas por escrito al médico o consejero genético. En este momento se programará otra sesión de orientación (o más de uno). Esto puede no suceder hasta varias semanas después de que se tomen las muestras. La exactitud de la prueba y el significado de los resultados serán revisados ??cuidadosamente.Si el resultado es positivo
Si los resultados de la arepositive prueba, usted tiene el gen mutado que pueden representar un riesgo. Su riesgo de desarrollar el cáncer será discutido a la luz del hecho de que usted tiene el gen. El miedo y la ansiedad son parte normal del aprendizaje sobre el aumento del riesgo de cáncer. Puede haber una tensión en las relaciones familiares como un resultado. La preocupación por un trato diferente puede ser más real. Incluso después de que la prueba se ha completado a menudo hay una gran incertidumbre. En la mayoría de los casos, no se sabe si la enfermedad incluso desarrollar. Y todavía no se sabe cuando la enfermedad se puede desarrollar.Si el resultado es negativo
Si el resultado isnegative prueba (sin gen mutado se encuentra), probablemente se sentirá aliviado de que usted no está en mayor riesgo. Sin embargo, un resultado negativo también puede ser difícil de interpretar. Todavía puede haber la posibilidad de que usted tiene una mutación que no se hizo la prueba por. (Los genes pueden tener más de un tipo de mutación que puede resultar en mayor riesgo de cáncer.)
Rara vez, el resultado de la prueba puede ser un "falso negativo."Esto significa que la prueba se lee negativa, pero la mutación está realmente allí. Pero incluso un resultado que es realmente negativo no significa que el riesgo es cero - sólo significa que usted tiene el mismo riesgo medio como la mayoría de la gente. Miembros de la familia con resultados negativos pueden sentirse culpables si otros miembros de la familia dan positivo.Si el resultado no es concluyente
Si no hay suficiente información para saber si los cambios genéticos están presentes, se dice que el resultado de la prueba de beinconclusive. La persona (y su familia) todavía puede estar en mayor riesgo de desarrollar cáncer. Tomar medidas para tener cierto control sobre la propia salud puede ser provechoso para los miembros de la familia, pero no tener un resultado seguro puede causar ansiedad.Si el resultado es la varianza de significado desconocido o incierto
Este resultado puede suceder cuando las pruebas genéticas muestran que una persona tiene un gen extraño, pero su significado no está claro. Puede ser una variante de la normalidad, sólo tiene un gen diferente que no se ve a menudo suficiente para estar seguro, o puede haber alguna otra explicación. Para algunos, avariance resultado de significado desconocido o incierto (VUS) puede causar ansiedad, frustración e incluso ira, porque este resultado no da información para orientar las decisiones futuras. Usted puede querer hablar sobre esto con el consejero genético.
Última revisión médica: 12/06/2011
Última revisión: 12/06/2011
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Prueba TopicsGenetic documento: Lo que usted necesita KnowWho debe tener las pruebas genéticas?¿Quién paga por las pruebas genéticas?¿Qué sucede durante la prueba genética?¿Qué pasa si las pruebas genéticas muestran un mayor riesgo de desarrollar cáncer?¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?¿Todos los profesionales de la salud saben sobre las pruebas genéticas?¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?Para aprender moreReferences
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Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber
¿Quién debe hacerse las pruebas genéticas?
¿Quién paga por las pruebas genéticas?
¿Qué sucede durante la prueba genética?
¿Qué pasa si las pruebas genéticas muestran un mayor riesgo de desarrollar cáncer?
¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?
¿Todos los profesionales de la salud saben sobre las pruebas genéticas?
¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?
Para saber más
Referencias
TopicWho Anterior paga por las pruebas genéticas?
A continuación, si las pruebas genéticas TopicWhat muestra un aumento en el riesgo de contraer cáncer?
¿Qué sucede durante la prueba genética?
Las pruebas genéticas se realiza normalmente sólo después de que usted y su equipo de atención médica se siente seguro de que es lo mejor para usted y su familia. Hay varios pasos antes de que se complete la prueba real.
Algunas de las pruebas genéticas se venden como kits basados ??en el hogar que se pueden comprar a través de proveedores de Internet. Estas pruebas son diferentes, y el proceso pueden variar dependiendo de la compañía que ofrece la prueba. Para obtener más información acerca de este tipo de pruebas, consulte la sección "¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?"La evaluación de riesgos
El primer paso en el análisis genético es averiguar qué probabilidades hay de desarrollar una determinada enfermedad. Este riesgo se basa en el patrón de la enfermedad en su familia (llamada historia afamily) y otros factores. El riesgo puede ser visto por un médico, enfermera o consejero genético capacitado.
Va a hablar acerca de sus razones para querer pruebas genéticas. Sus antecedentes familiares (hasta donde sea posible y hasta el día de hoy) será revisado en profundidad. Se identificaron los patrones de la enfermedad en su familia. Es importante confirmar las enfermedades en su familia en los registros médicos y / o certificados de defunción cuando sea posible. Si la prueba genética es para un determinado tipo de cáncer, también puede pedir un historial médico personal completo. Esto puede incluir las prácticas de detección precoz, historia ginecológica (para las mujeres), los factores de estilo de vida y la exposición a las cosas que pueden causar cáncer (carcinógenos). Usted también puede tener un examen físico que se centra en el cáncer de preocupación en su familia.
A menudo es útil observar las actitudes de su familia sobre el cáncer y la posibilidad de que un miembro de la familia está "culpa" para el cáncer. Las creencias culturales, sistemas de apoyo y las finanzas también pueden desempeñar un papel en la forma en que su familia ve cáncer. Estos temas pueden ser discutidos, también.El asesoramiento genético
Los especialistas en genética tienen un entrenamiento especial o maestría en su campo. Algunos médicos y enfermeras de práctica de oncología avanzadas con entrenamiento especial pueden hacer consejo genético.
La filosofía del asesoramiento genético es para darle información en forma imparcial o neutral para que usted o que usted y su familia pueden tomar sus propias decisiones sobre si procede o no la prueba. Pero a veces la necesidad de la prueba es clara y un médico le recomiende realizar análisis y seguimiento de la atención. Incluso si ese es el caso, usted tiene el derecho de rechazar la prueba. Usted puede sentirse más cómodo tomar una decisión después de hablar con un asesor genético.
El consejero discutirá cómo las familias heredan cánceres y cómo los genes se transmiten a los niños, así como los tipos de cáncer se ven en la familia y las estimaciones de riesgo de cáncer de la persona. Se discuten las ventajas y desventajas, costos y limitaciones de las pruebas, así como que en la familia debe ser probado. Más de un miembro de la familia puede ofrecer pruebas.
Si se determina que el riesgo de cáncer es alto, el consejero también puede hablar sobre las mejores maneras de manejarlo. Éstos pueden incluir cambios en el estilo de vida, la detección temprana, observando los signos y síntomas del cáncer, medicamentos para reducir el riesgo de cáncer, o incluso la cirugía preventiva.
Muchas de estas cuestiones requieren un asesor experto. El riesgo de la enfermedad de los niños y la posibilidad de discriminación puede ser aterrador. El consejero explorar maneras de hacer frente, así como sus miedos y preocupaciones específicas. Cómo discutir los resultados de las pruebas y lo que significan con otros miembros de la familia es otro de los temas clave.
Probablemente, su médico puede referirlo a un consejero genético en su área. Si no, usted puede encontrar una lista de consejeros genéticos certificados en los sitios Web de la Sociedad Nacional de Consejo Genético o el Instituto Nacional del Cáncer. (Consulte la sección "Parasaber más" al final de este documento para obtener más información.)El consentimiento informado
Una vez que todas estas cuestiones han sido abordadas, se le pedirá su consentimiento por escrito a la misma prueba. La información que se debe cubrir en el proceso de usted y su familia informando acerca de las pruebas incluye:
El propósito de la prueba genética
La razón por ofrecer la prueba a usted y / o otros miembros de la familia
El tipo y la naturaleza de la condición genética están probando para
Exactitud de la prueba
Pros y contras de las pruebas
Otras opciones de prueba que puede utilizar
Las opciones de tratamiento que pueden estar disponibles dependiendo de los resultados de las pruebas (si esto se aplica a usted)
Otras decisiones que puede ser necesario realizar una vez que los resultados están de vuelta
La posible autorización para utilizar los resultados de ADN del paciente para fines de investigación después de la prueba
La disponibilidad de servicios de asesoramiento y apoyo
Su derecho a rechazar las pruebas
Para obtener más información, por favor consulte el documento de Consentimiento calledInformed.Recolección de muestras y pruebas de laboratorio
Una vez que haya firmado el formulario de consentimiento, los exámenes de laboratorio se realizan para observar el área de genética de interés. Las pruebas genéticas se pueden realizar en una muestra de sangre, células de la mejilla, orina, líquido amniótico (el líquido que rodea el feto durante el embarazo), o de otro tejido. Las pruebas genéticas para el cáncer por lo general significa que usted va a dar muestras de su sangre.Obtener resultados de las pruebas
Una vez que la prueba se ha completado, el laboratorio informa de los resultados de las pruebas por escrito al médico o consejero genético. En este momento se programará otra sesión de orientación (o más de uno). Esto puede no suceder hasta varias semanas después de que se tomen las muestras. La exactitud de la prueba y el significado de los resultados serán revisados ??cuidadosamente.Si el resultado es positivo
Si los resultados de la arepositive prueba, usted tiene el gen mutado que pueden representar un riesgo. Su riesgo de desarrollar el cáncer será discutido a la luz del hecho de que usted tiene el gen. El miedo y la ansiedad son parte normal del aprendizaje sobre el aumento del riesgo de cáncer. Puede haber una tensión en las relaciones familiares como un resultado. La preocupación por un trato diferente puede ser más real. Incluso después de que la prueba se ha completado a menudo hay una gran incertidumbre. En la mayoría de los casos, no se sabe si la enfermedad incluso desarrollar. Y todavía no se sabe cuando la enfermedad se puede desarrollar.Si el resultado es negativo
Si el resultado isnegative prueba (sin gen mutado se encuentra), probablemente se sentirá aliviado de que usted no está en mayor riesgo. Sin embargo, un resultado negativo también puede ser difícil de interpretar. Todavía puede haber la posibilidad de que usted tiene una mutación que no se hizo la prueba por. (Los genes pueden tener más de un tipo de mutación que puede resultar en mayor riesgo de cáncer.)
Rara vez, el resultado de la prueba puede ser un "falso negativo."Esto significa que la prueba se lee negativa, pero la mutación está realmente allí. Pero incluso un resultado que es realmente negativo no significa que el riesgo es cero - sólo significa que usted tiene el mismo riesgo medio como la mayoría de la gente. Miembros de la familia con resultados negativos pueden sentirse culpables si otros miembros de la familia dan positivo.Si el resultado no es concluyente
Si no hay suficiente información para saber si los cambios genéticos están presentes, se dice que el resultado de la prueba de beinconclusive. La persona (y su familia) todavía puede estar en mayor riesgo de desarrollar cáncer. Tomar medidas para tener cierto control sobre la propia salud puede ser provechoso para los miembros de la familia, pero no tener un resultado seguro puede causar ansiedad.Si el resultado es la varianza de significado desconocido o incierto
Este resultado puede suceder cuando las pruebas genéticas muestran que una persona tiene un gen extraño, pero su significado no está claro. Puede ser una variante de la normalidad, sólo tiene un gen diferente que no se ve a menudo suficiente para estar seguro, o puede haber alguna otra explicación. Para algunos, avariance resultado de significado desconocido o incierto (VUS) puede causar ansiedad, frustración e incluso ira, porque este resultado no da información para orientar las decisiones futuras. Usted puede querer hablar sobre esto con el consejero genético.
Última revisión médica: 12/06/2011
Última revisión: 12/06/2011
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Genética del cáncer de pecho: es la prueba de una opción?06 de diciembre 2011
ByMia M. Gaudet, PhD
Ciertos tipos de cáncer a menudo parecen darse en familias. A veces, es porque las familias comparten ciertos factores de riesgo (como el tabaquismo) que pueden causar cáncer. Otras veces, sin embargo, no se aninherited enlace de una ligera diferencia en el código genético que se transmite de generación en generación.
Sólo alrededor del 5% - 10% de todos los cánceres son hereditarios. Es un área importante de la investigación debido a la identificación de las causas genéticas del cáncer podría ayudar a entender que podría tener que someterse a las pruebas de un determinado tipo de cáncer más frecuente, o tomar otras medidas para protegerse de esta enfermedad. Este es el primer blog en una serie donde vamos a explorar lo que los investigadores han aprendido acerca de algunos de los cánceres que tienen un fuerte vínculo genético, y que podrían ser candidatos para el consejo genético y las pruebas. Hoy nos centraremos en el cáncer de mama.
¿Quién se ha incrementado el riesgo?
Las mujeres con 1 o más familiares de primer grado (madre, hermana, hija) con diagnóstico previo de cáncer de mama tienen al menos el doble de riesgo de cáncer de mama que la población general. Una mujer con un historial familiar de cáncer de mama tiene un riesgo mucho mayor de ser diagnosticados con cáncer de mama si tiene 2 o más familiares de primer grado que tenían, o el pariente de primer grado tenía su cáncer antes de los 50 años de edad, o en ambas pechos. Tener antecedentes familiares de otros tipos de cáncer, como el cáncer de ovario, también puede conducir a un mayor riesgo de cáncer de mama.
Mutaciones genéticas raras
El aumento del riesgo de una historia familiar de cáncer de mama se explica, en parte, por las variaciones en los genes que se heredan de la madre de la mujer, el padre, o ambos. Estudios de familias con varios miembros con cáncer de mama y otros cánceres han llevado al descubrimiento de variaciones genéticas raras, conocidas como mutaciones, que se encuentran en menos de 1% de la población general.
La más común de estas mutaciones se encuentran en dos genes nombrados gen del cáncer de mama y 1 gen del cáncer de mama 2 (BRCA1 y BRCA2). Tener mutaciones en BRCA1 o BRCA2 también se conoce como síndrome hereditario de mama y cáncer de ovario. Estas mutaciones dan a las mujeres un riesgo muy alto por vida de desarrollar cáncer de mama y de ovario, muchas veces a una edad temprana (menores de 50). (Hombres que tienen mutaciones BRCA1 y BRCA2 también tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata y mama. BRCA2 también se asocian con un mayor riesgo de cáncer de páncreas y melanoma y el estómago.) Estas mutaciones son muy raras en la población general y un poco más común en ciertos grupos étnicos, como los ofAshkenazi Jewishdescent, y en los Países Bajos, Islandia y Suecia.
Otros cuatro mutaciones se sabe que causan síndromes de cáncer hereditario que conducen a un riesgo muy alto de cáncer de mama, pero se encuentra en aún menos personas en la población general (menos de 0,005%). Además del cáncer de mama, las familias withCowden Syndromeare también un mayor riesgo de tiroides, endometrial y cáncer renal. Familias Síndrome withLi-Fraumeni, tienen un mayor riesgo de cáncer de mama de la mujer a una edad temprana, así como los tumores cerebrales y sarcomas. Familias withHereditary Cancerare gástrico difuso en mayor riesgo de cáncer de mama y el cáncer de estómago a una edad temprana. Familias withPeutz-Jeghers Syndromeare también a un mayor riesgo de cáncer de mama y se identifican por un síndrome de pólipos en los intestinos.
Juntos, estos 5 síndromes representan aproximadamente el 20% -30% de las familias con varios casos de cáncer de mama y menos de 10% de los diagnósticos de cáncer de mama en la población general.
La investigación actual
Investigue para encontrar otras mutaciones de alto riesgo que podrían explicar por qué algunas familias tienen más casos de cáncer de mama no ha sido fructífera, lo que indica que no existen esas mutaciones o son muy, muy raro. Los investigadores, en cambio, han dirigido su atención a los cambios en los genes que son más comunes, pero están asociados con sólo pequeños aumentos en el riesgo de cáncer de mama. Al explicar estos cambios en los genes podría ayudar a entender cómo los genes juegan un papel en el riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, va a ser un largo tiempo antes de que esté claro si estos cambios genéticos más comunes pueden ayudar a distinguir las mujeres de bajo riesgo de las mujeres de alto riesgo en la población general.
¿Quién debe someterse a las pruebas genéticas?
Es importante saber que la mayoría de las mujeres no tienen una historia familiar de cáncer de mama, y ??para las mujeres que son diagnosticadas con cáncer de mama, sólo un pequeño porcentaje de ellos tenían antecedentes familiares de cáncer de mama.
En la actualidad, no se recomienda la prueba genética para estos cambios genéticos comunes porque no sabemos lo suficiente sobre ellos para predecir con fiabilidad el riesgo de cáncer de mama de una mujer. Aunque las pruebas genéticas directas al consumidor están disponibles en el mercado, genética shouldneverbe prueba considerada sin el consejo de su médico de familia.
Debido a las mutaciones que causan el cáncer de mama hereditario son tan raros, los genetistas no creo que la población en general necesita la revisión generalizada. Las mujeres con múltiples familiares con cáncer de mama u otros cánceres, o con familiares con cáncer de mama a una edad temprana, deben hablar primero con su médico de familia. El médico de familia puede referirse a algunas mujeres con una fuerte historia familiar de cáncer con un asesor genético, quien puede ayudarles a decidir si las pruebas genéticas son lo correcto para ellos.Genéticos ayudan a las personas interesadas counselorsalso sobre su historia familiar para comprender los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas.
La prevención del cáncer de mama
Las mujeres que se someten a pruebas genéticas y descubrir que tienen una mutación que les confiere un riesgo muy alto de cáncer de mama tienen opciones para ayudar a reducir su riesgo de cáncer de mama. Una opción es la eliminación de los senos (mastectomía profiláctica), o retirar los ovarios (ooforectomía profiláctica). Los estudios sugieren que estos procedimientos pueden disminuir el riesgo de cáncer de mama mucho para las mujeres en alto riesgo. Sin embargo, es importante señalar que no todas las mujeres que optan por la cirugía hubiera desarrollado cáncer de mama, y ??no hay manera de saber de antemano si esta cirugía beneficiará a una mujer en particular. Algunas mujeres no se beneficiarían de la cirugía, pero aún tendrían que hacer frente a sus efectos posteriores. Las mujeres que tienen una mutación genética conocida y que están considerando esta cirugía deben recibir una segunda opinión antes de decidir.
Una medida menos drástica de alto riesgo ischemoprevention las mujeres, el uso de ciertos fármacos para reducir el riesgo de cáncer. Estos incluyen el tamoxifeno, el raloxifeno, y otras drogas. Si usted está en alto riesgo, hable con su médico para conocer mayores porque cada uno de estos fármacos también pueden tener efectos secundarios que deben tenerse en cuenta.
Sin embargo, no solo medicamento, procedimiento o prueba genética puede garantizar que no se va a desarrollar cáncer de mama, ya que la mayoría de los cánceres de mama no se heredan. Pero sí sabemos que las conductas pueden ayudar a reducir su riesgo de desarrollar cáncer de mama. La Sociedad Americana del Cáncer recomienda:
Hacer actividad física regular, intencionales
Reducir al mínimo el aumento de peso toda la vida comiendo y bebiendo menos calorías y hacer actividad física regular
Evitar o limitar el consumo de bebidas alcohólicas
Gaudet es director de epidemiología genética de la Sociedad Americana del Cáncer.
Visión VOICESTimely expertos sobre temas de cáncer de los expertos de la Sociedad Americana del Cáncer
Sociedad Americana del Cáncer Expert VoicesThe Sociedad Americana del Cáncer
Genética del cáncer de pecho: es la prueba de una opción?06 de diciembre 2011
ByMia M. Gaudet, PhD
Ciertos tipos de cáncer a menudo parecen darse en familias. A veces, es porque las familias comparten ciertos factores de riesgo (como el tabaquismo) que pueden causar cáncer. Otras veces, sin embargo, no se aninherited enlace de una ligera diferencia en el código genético que se transmite de generación en generación.
Sólo alrededor del 5% - 10% de todos los cánceres son hereditarios. Es un área importante de la investigación debido a la identificación de las causas genéticas del cáncer podría ayudar a entender que podría tener que someterse a las pruebas de un determinado tipo de cáncer más frecuente, o tomar otras medidas para protegerse de esta enfermedad. Este es el primer blog en una serie donde vamos a explorar lo que los investigadores han aprendido acerca de algunos de los cánceres que tienen un fuerte vínculo genético, y que podrían ser candidatos para el consejo genético y las pruebas. Hoy nos centraremos en el cáncer de mama.
¿Quién se ha incrementado el riesgo?
Las mujeres con 1 o más familiares de primer grado (madre, hermana, hija) con diagnóstico previo de cáncer de mama tienen al menos el doble de riesgo de cáncer de mama que la población general. Una mujer con un historial familiar de cáncer de mama tiene un riesgo mucho mayor de ser diagnosticados con cáncer de mama si tiene 2 o más familiares de primer grado que tenían, o el pariente de primer grado tenía su cáncer antes de los 50 años de edad, o en ambas pechos. Tener antecedentes familiares de otros tipos de cáncer, como el cáncer de ovario, también puede conducir a un mayor riesgo de cáncer de mama.
Mutaciones genéticas raras
El aumento del riesgo de una historia familiar de cáncer de mama se explica, en parte, por las variaciones en los genes que se heredan de la madre de la mujer, el padre, o ambos. Estudios de familias con varios miembros con cáncer de mama y otros cánceres han llevado al descubrimiento de variaciones genéticas raras, conocidas como mutaciones, que se encuentran en menos de 1% de la población general.
La más común de estas mutaciones se encuentran en dos genes nombrados gen del cáncer de mama y 1 gen del cáncer de mama 2 (BRCA1 y BRCA2). Tener mutaciones en BRCA1 o BRCA2 también se conoce como síndrome hereditario de mama y cáncer de ovario. Estas mutaciones dan a las mujeres un riesgo muy alto por vida de desarrollar cáncer de mama y de ovario, muchas veces a una edad temprana (menores de 50). (Hombres que tienen mutaciones BRCA1 y BRCA2 también tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata y mama. BRCA2 también se asocian con un mayor riesgo de cáncer de páncreas y melanoma y el estómago.) Estas mutaciones son muy raras en la población general y un poco más común en ciertos grupos étnicos, como los ofAshkenazi Jewishdescent, y en los Países Bajos, Islandia y Suecia.
Otros cuatro mutaciones se sabe que causan síndromes de cáncer hereditario que conducen a un riesgo muy alto de cáncer de mama, pero se encuentra en aún menos personas en la población general (menos de 0,005%). Además del cáncer de mama, las familias withCowden Syndromeare también un mayor riesgo de tiroides, endometrial y cáncer renal. Familias Síndrome withLi-Fraumeni, tienen un mayor riesgo de cáncer de mama de la mujer a una edad temprana, así como los tumores cerebrales y sarcomas. Familias withHereditary Cancerare gástrico difuso en mayor riesgo de cáncer de mama y el cáncer de estómago a una edad temprana. Familias withPeutz-Jeghers Syndromeare también a un mayor riesgo de cáncer de mama y se identifican por un síndrome de pólipos en los intestinos.
Juntos, estos 5 síndromes representan aproximadamente el 20% -30% de las familias con varios casos de cáncer de mama y menos de 10% de los diagnósticos de cáncer de mama en la población general.
La investigación actual
Investigue para encontrar otras mutaciones de alto riesgo que podrían explicar por qué algunas familias tienen más casos de cáncer de mama no ha sido fructífera, lo que indica que no existen esas mutaciones o son muy, muy raro. Los investigadores, en cambio, han dirigido su atención a los cambios en los genes que son más comunes, pero están asociados con sólo pequeños aumentos en el riesgo de cáncer de mama. Al explicar estos cambios en los genes podría ayudar a entender cómo los genes juegan un papel en el riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, va a ser un largo tiempo antes de que esté claro si estos cambios genéticos más comunes pueden ayudar a distinguir las mujeres de bajo riesgo de las mujeres de alto riesgo en la población general.
¿Quién debe someterse a las pruebas genéticas?
Es importante saber que la mayoría de las mujeres no tienen una historia familiar de cáncer de mama, y ??para las mujeres que son diagnosticadas con cáncer de mama, sólo un pequeño porcentaje de ellos tenían antecedentes familiares de cáncer de mama.
En la actualidad, no se recomienda la prueba genética para estos cambios genéticos comunes porque no sabemos lo suficiente sobre ellos para predecir con fiabilidad el riesgo de cáncer de mama de una mujer. Aunque las pruebas genéticas directas al consumidor están disponibles en el mercado, genética shouldneverbe prueba considerada sin el consejo de su médico de familia.
Debido a las mutaciones que causan el cáncer de mama hereditario son tan raros, los genetistas no creo que la población en general necesita la revisión generalizada. Las mujeres con múltiples familiares con cáncer de mama u otros cánceres, o con familiares con cáncer de mama a una edad temprana, deben hablar primero con su médico de familia. El médico de familia puede referirse a algunas mujeres con una fuerte historia familiar de cáncer con un asesor genético, quien puede ayudarles a decidir si las pruebas genéticas son lo correcto para ellos.Genéticos ayudan a las personas interesadas counselorsalso sobre su historia familiar para comprender los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas.
La prevención del cáncer de mama
Las mujeres que se someten a pruebas genéticas y descubrir que tienen una mutación que les confiere un riesgo muy alto de cáncer de mama tienen opciones para ayudar a reducir su riesgo de cáncer de mama. Una opción es la eliminación de los senos (mastectomía profiláctica), o retirar los ovarios (ooforectomía profiláctica). Los estudios sugieren que estos procedimientos pueden disminuir el riesgo de cáncer de mama mucho para las mujeres en alto riesgo. Sin embargo, es importante señalar que no todas las mujeres que optan por la cirugía hubiera desarrollado cáncer de mama, y ??no hay manera de saber de antemano si esta cirugía beneficiará a una mujer en particular. Algunas mujeres no se beneficiarían de la cirugía, pero aún tendrían que hacer frente a sus efectos posteriores. Las mujeres que tienen una mutación genética conocida y que están considerando esta cirugía deben recibir una segunda opinión antes de decidir.
Una medida menos drástica de alto riesgo ischemoprevention las mujeres, el uso de ciertos fármacos para reducir el riesgo de cáncer. Estos incluyen el tamoxifeno, el raloxifeno, y otras drogas. Si usted está en alto riesgo, hable con su médico para conocer mayores porque cada uno de estos fármacos también pueden tener efectos secundarios que deben tenerse en cuenta.
Sin embargo, no solo medicamento, procedimiento o prueba genética puede garantizar que no se va a desarrollar cáncer de mama, ya que la mayoría de los cánceres de mama no se heredan. Pero sí sabemos que las conductas pueden ayudar a reducir su riesgo de desarrollar cáncer de mama. La Sociedad Americana del Cáncer recomienda:
Hacer actividad física regular, intencionales
Reducir al mínimo el aumento de peso toda la vida comiendo y bebiendo menos calorías y hacer actividad física regular
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Gaudet es director de epidemiología genética de la Sociedad Americana del Cáncer.
Genética avances promesa para el futuro del tratamiento del cáncer
Aprenda sobre el cáncer »Noticias y Especiales» Noticias »Genética avances promesa para el futuro del tratamiento del cáncer
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Noticias »Filed under: Riesgos / causas, cáncer de endometrio, cáncer de la leucemia - mieloide aguda (AML)
Genética avances promesa para el futuro del tratamiento del cáncer
Fecha del artículo:
13 de mayo 2013
Los investigadores han estado trabajando durante años para entender los cambios thegenetic que conducen al cáncer. Un tipo de cambios se llaman mutaciones y puede hacer que las células crezcan fuera de control. A veces, las mutaciones de genes que pueden conducir al cáncer se heredan. Sin embargo, que por lo general no es el caso. La mayoría de cáncer se inicia por mutaciones que se producen durante la vida de una persona. Los investigadores están estudiando los cambios en la esperanza de un día desarrollando pruebas que podrían ayudar a los médicos personalizar el tratamiento del cáncer basado en los genes de un paciente.
Un gran paso hacia esta meta se terminó en 2003, cuando el gobierno y los investigadores privados asignados toda la secuencia de ADN, llamado el genoma humano. Esta empresa, llamada El Proyecto del Genoma Humano, llevó más de 10 años.
Un proyecto aún más grande, El Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA), ya ha comenzado. Los investigadores están proponiendo para mapear los genes de las células cancerosas a tratar de aprender cómo esos genes cambiaron para producir el cáncer. Uno de los programas del TCGA es un proyecto de 5 años para trazar los cambios en los genes que participan en más de 20 tipos de cáncer. Se trata de cientos de investigadores en los EE.UU. y Canadá.
Recientemente, algunos de estos investigadores publicaron resultados que mejoran nuestra comprensión de los cambios en los genes involucrados inacute leucemia mieloide (AML). Otros informaron de hallazgos forendometrialcancer que sugieren que algunos de estos tumores comparten características con algunos tipos de cáncer de mama y cáncer de ovario.
Uno de los objetivos de estos proyectos es el desarrollo de pruebas genéticas más útiles para ayudar a los médicos a decidir qué tratamientos son propensos a trabajar mejor para cada paciente. Aprenda más sobre las complejas cuestiones implicadas mediante la lectura de mensajes Voicesblog ourExpert aboutpersonalized medicineand los muchos descubrimientos que pueden venir de la ciencia bien conductedbasic.
Comentado por: Los miembros del Personal Médico contenido ACS
ACS noticias Centro se proporcionan como una fuente de información relacionada con el cáncer y no están destinados a ser utilizados lanzamientos aspress. Forreprint peticiones, por favor póngase en contacto con permissionrequest@cancer.org.
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Genética avances promesa para el futuro del tratamiento del cáncer
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13 de mayo 2013
Los investigadores han estado trabajando durante años para entender los cambios thegenetic que conducen al cáncer. Un tipo de cambios se llaman mutaciones y puede hacer que las células crezcan fuera de control. A veces, las mutaciones de genes que pueden conducir al cáncer se heredan. Sin embargo, que por lo general no es el caso. La mayoría de cáncer se inicia por mutaciones que se producen durante la vida de una persona. Los investigadores están estudiando los cambios en la esperanza de un día desarrollando pruebas que podrían ayudar a los médicos personalizar el tratamiento del cáncer basado en los genes de un paciente.
Un gran paso hacia esta meta se terminó en 2003, cuando el gobierno y los investigadores privados asignados toda la secuencia de ADN, llamado el genoma humano. Esta empresa, llamada El Proyecto del Genoma Humano, llevó más de 10 años.
Un proyecto aún más grande, El Atlas del Genoma del Cáncer (TCGA), ya ha comenzado. Los investigadores están proponiendo para mapear los genes de las células cancerosas a tratar de aprender cómo esos genes cambiaron para producir el cáncer. Uno de los programas del TCGA es un proyecto de 5 años para trazar los cambios en los genes que participan en más de 20 tipos de cáncer. Se trata de cientos de investigadores en los EE.UU. y Canadá.
Recientemente, algunos de estos investigadores publicaron resultados que mejoran nuestra comprensión de los cambios en los genes involucrados inacute leucemia mieloide (AML). Otros informaron de hallazgos forendometrialcancer que sugieren que algunos de estos tumores comparten características con algunos tipos de cáncer de mama y cáncer de ovario.
Uno de los objetivos de estos proyectos es el desarrollo de pruebas genéticas más útiles para ayudar a los médicos a decidir qué tratamientos son propensos a trabajar mejor para cada paciente. Aprenda más sobre las complejas cuestiones implicadas mediante la lectura de mensajes Voicesblog ourExpert aboutpersonalized medicineand los muchos descubrimientos que pueden venir de la ciencia bien conductedbasic.
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