viernes, 16 de agosto de 2013

¿Qué sucede durante la prueba genética?

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Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber

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Prueba TopicsGenetic documento: Lo que usted necesita KnowWho debe tener las pruebas genéticas?¿Quién paga por las pruebas genéticas?¿Qué sucede durante la prueba genética?¿Qué pasa si las pruebas genéticas muestran un mayor riesgo de desarrollar cáncer?¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?¿Todos los profesionales de la salud saben sobre las pruebas genéticas?¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?Para aprender moreReferences

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Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber

¿Quién debe hacerse las pruebas genéticas?

¿Quién paga por las pruebas genéticas?

¿Qué sucede durante la prueba genética?

¿Qué pasa si las pruebas genéticas muestran un mayor riesgo de desarrollar cáncer?

¿Cuáles son los beneficios de las pruebas genéticas?

¿Todos los profesionales de la salud saben sobre las pruebas genéticas?

¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?

Para saber más

Referencias

TopicWho Anterior paga por las pruebas genéticas?

A continuación, si las pruebas genéticas TopicWhat muestra un aumento en el riesgo de contraer cáncer?

¿Qué sucede durante la prueba genética?

Las pruebas genéticas se realiza normalmente sólo después de que usted y su equipo de atención médica se siente seguro de que es lo mejor para usted y su familia. Hay varios pasos antes de que se complete la prueba real.

Algunas de las pruebas genéticas se venden como kits basados ??en el hogar que se pueden comprar a través de proveedores de Internet. Estas pruebas son diferentes, y el proceso pueden variar dependiendo de la compañía que ofrece la prueba. Para obtener más información acerca de este tipo de pruebas, consulte la sección "¿Cuál es el futuro de las pruebas genéticas?"La evaluación de riesgos

El primer paso en el análisis genético es averiguar qué probabilidades hay de desarrollar una determinada enfermedad. Este riesgo se basa en el patrón de la enfermedad en su familia (llamada historia afamily) y otros factores. El riesgo puede ser visto por un médico, enfermera o consejero genético capacitado.

Va a hablar acerca de sus razones para querer pruebas genéticas. Sus antecedentes familiares (hasta donde sea posible y hasta el día de hoy) será revisado en profundidad. Se identificaron los patrones de la enfermedad en su familia. Es importante confirmar las enfermedades en su familia en los registros médicos y / o certificados de defunción cuando sea posible. Si la prueba genética es para un determinado tipo de cáncer, también puede pedir un historial médico personal completo. Esto puede incluir las prácticas de detección precoz, historia ginecológica (para las mujeres), los factores de estilo de vida y la exposición a las cosas que pueden causar cáncer (carcinógenos). Usted también puede tener un examen físico que se centra en el cáncer de preocupación en su familia.

A menudo es útil observar las actitudes de su familia sobre el cáncer y la posibilidad de que un miembro de la familia está "culpa" para el cáncer. Las creencias culturales, sistemas de apoyo y las finanzas también pueden desempeñar un papel en la forma en que su familia ve cáncer. Estos temas pueden ser discutidos, también.El asesoramiento genético

Los especialistas en genética tienen un entrenamiento especial o maestría en su campo. Algunos médicos y enfermeras de práctica de oncología avanzadas con entrenamiento especial pueden hacer consejo genético.

La filosofía del asesoramiento genético es para darle información en forma imparcial o neutral para que usted o que usted y su familia pueden tomar sus propias decisiones sobre si procede o no la prueba. Pero a veces la necesidad de la prueba es clara y un médico le recomiende realizar análisis y seguimiento de la atención. Incluso si ese es el caso, usted tiene el derecho de rechazar la prueba. Usted puede sentirse más cómodo tomar una decisión después de hablar con un asesor genético.

El consejero discutirá cómo las familias heredan cánceres y cómo los genes se transmiten a los niños, así como los tipos de cáncer se ven en la familia y las estimaciones de riesgo de cáncer de la persona. Se discuten las ventajas y desventajas, costos y limitaciones de las pruebas, así como que en la familia debe ser probado. Más de un miembro de la familia puede ofrecer pruebas.

Si se determina que el riesgo de cáncer es alto, el consejero también puede hablar sobre las mejores maneras de manejarlo. Éstos pueden incluir cambios en el estilo de vida, la detección temprana, observando los signos y síntomas del cáncer, medicamentos para reducir el riesgo de cáncer, o incluso la cirugía preventiva.

Muchas de estas cuestiones requieren un asesor experto. El riesgo de la enfermedad de los niños y la posibilidad de discriminación puede ser aterrador. El consejero explorar maneras de hacer frente, así como sus miedos y preocupaciones específicas. Cómo discutir los resultados de las pruebas y lo que significan con otros miembros de la familia es otro de los temas clave.

Probablemente, su médico puede referirlo a un consejero genético en su área. Si no, usted puede encontrar una lista de consejeros genéticos certificados en los sitios Web de la Sociedad Nacional de Consejo Genético o el Instituto Nacional del Cáncer. (Consulte la sección "Parasaber más" al final de este documento para obtener más información.)El consentimiento informado

Una vez que todas estas cuestiones han sido abordadas, se le pedirá su consentimiento por escrito a la misma prueba. La información que se debe cubrir en el proceso de usted y su familia informando acerca de las pruebas incluye:

El propósito de la prueba genética

La razón por ofrecer la prueba a usted y / o otros miembros de la familia

El tipo y la naturaleza de la condición genética están probando para

Exactitud de la prueba

Pros y contras de las pruebas

Otras opciones de prueba que puede utilizar

Las opciones de tratamiento que pueden estar disponibles dependiendo de los resultados de las pruebas (si esto se aplica a usted)

Otras decisiones que puede ser necesario realizar una vez que los resultados están de vuelta

La posible autorización para utilizar los resultados de ADN del paciente para fines de investigación después de la prueba

La disponibilidad de servicios de asesoramiento y apoyo

Su derecho a rechazar las pruebas

Para obtener más información, por favor consulte el documento de Consentimiento calledInformed.Recolección de muestras y pruebas de laboratorio

Una vez que haya firmado el formulario de consentimiento, los exámenes de laboratorio se realizan para observar el área de genética de interés. Las pruebas genéticas se pueden realizar en una muestra de sangre, células de la mejilla, orina, líquido amniótico (el líquido que rodea el feto durante el embarazo), o de otro tejido. Las pruebas genéticas para el cáncer por lo general significa que usted va a dar muestras de su sangre.Obtener resultados de las pruebas

Una vez que la prueba se ha completado, el laboratorio informa de los resultados de las pruebas por escrito al médico o consejero genético. En este momento se programará otra sesión de orientación (o más de uno). Esto puede no suceder hasta varias semanas después de que se tomen las muestras. La exactitud de la prueba y el significado de los resultados serán revisados ??cuidadosamente.Si el resultado es positivo

Si los resultados de la arepositive prueba, usted tiene el gen mutado que pueden representar un riesgo. Su riesgo de desarrollar el cáncer será discutido a la luz del hecho de que usted tiene el gen. El miedo y la ansiedad son parte normal del aprendizaje sobre el aumento del riesgo de cáncer. Puede haber una tensión en las relaciones familiares como un resultado. La preocupación por un trato diferente puede ser más real. Incluso después de que la prueba se ha completado a menudo hay una gran incertidumbre. En la mayoría de los casos, no se sabe si la enfermedad incluso desarrollar. Y todavía no se sabe cuando la enfermedad se puede desarrollar.Si el resultado es negativo

Si el resultado isnegative prueba (sin gen mutado se encuentra), probablemente se sentirá aliviado de que usted no está en mayor riesgo. Sin embargo, un resultado negativo también puede ser difícil de interpretar. Todavía puede haber la posibilidad de que usted tiene una mutación que no se hizo la prueba por. (Los genes pueden tener más de un tipo de mutación que puede resultar en mayor riesgo de cáncer.)

Rara vez, el resultado de la prueba puede ser un "falso negativo."Esto significa que la prueba se lee negativa, pero la mutación está realmente allí. Pero incluso un resultado que es realmente negativo no significa que el riesgo es cero - sólo significa que usted tiene el mismo riesgo medio como la mayoría de la gente. Miembros de la familia con resultados negativos pueden sentirse culpables si otros miembros de la familia dan positivo.Si el resultado no es concluyente

Si no hay suficiente información para saber si los cambios genéticos están presentes, se dice que el resultado de la prueba de beinconclusive. La persona (y su familia) todavía puede estar en mayor riesgo de desarrollar cáncer. Tomar medidas para tener cierto control sobre la propia salud puede ser provechoso para los miembros de la familia, pero no tener un resultado seguro puede causar ansiedad.Si el resultado es la varianza de significado desconocido o incierto

Este resultado puede suceder cuando las pruebas genéticas muestran que una persona tiene un gen extraño, pero su significado no está claro. Puede ser una variante de la normalidad, sólo tiene un gen diferente que no se ve a menudo suficiente para estar seguro, o puede haber alguna otra explicación. Para algunos, avariance resultado de significado desconocido o incierto (VUS) puede causar ansiedad, frustración e incluso ira, porque este resultado no da información para orientar las decisiones futuras. Usted puede querer hablar sobre esto con el consejero genético.

Última revisión médica: 12/06/2011

Última revisión: 12/06/2011

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