Breast Cancer Genética: es la prueba de una opción?

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Genética del cáncer de pecho: es la prueba de una opción?06 de diciembre 2011

ByMia M. Gaudet, PhD

Ciertos tipos de cáncer a menudo parecen darse en familias. A veces, es porque las familias comparten ciertos factores de riesgo (como el tabaquismo) que pueden causar cáncer. Otras veces, sin embargo, no se aninherited enlace de una ligera diferencia en el código genético que se transmite de generación en generación.



Sólo alrededor del 5% - 10% de todos los cánceres son hereditarios. Es un área importante de la investigación debido a la identificación de las causas genéticas del cáncer podría ayudar a entender que podría tener que someterse a las pruebas de un determinado tipo de cáncer más frecuente, o tomar otras medidas para protegerse de esta enfermedad. Este es el primer blog en una serie donde vamos a explorar lo que los investigadores han aprendido acerca de algunos de los cánceres que tienen un fuerte vínculo genético, y que podrían ser candidatos para el consejo genético y las pruebas. Hoy nos centraremos en el cáncer de mama.



¿Quién se ha incrementado el riesgo?



Las mujeres con 1 o más familiares de primer grado (madre, hermana, hija) con diagnóstico previo de cáncer de mama tienen al menos el doble de riesgo de cáncer de mama que la población general. Una mujer con un historial familiar de cáncer de mama tiene un riesgo mucho mayor de ser diagnosticados con cáncer de mama si tiene 2 o más familiares de primer grado que tenían, o el pariente de primer grado tenía su cáncer antes de los 50 años de edad, o en ambas pechos. Tener antecedentes familiares de otros tipos de cáncer, como el cáncer de ovario, también puede conducir a un mayor riesgo de cáncer de mama.



Mutaciones genéticas raras



El aumento del riesgo de una historia familiar de cáncer de mama se explica, en parte, por las variaciones en los genes que se heredan de la madre de la mujer, el padre, o ambos. Estudios de familias con varios miembros con cáncer de mama y otros cánceres han llevado al descubrimiento de variaciones genéticas raras, conocidas como mutaciones, que se encuentran en menos de 1% de la población general.



La más común de estas mutaciones se encuentran en dos genes nombrados gen del cáncer de mama y 1 gen del cáncer de mama 2 (BRCA1 y BRCA2). Tener mutaciones en BRCA1 o BRCA2 también se conoce como síndrome hereditario de mama y cáncer de ovario. Estas mutaciones dan a las mujeres un riesgo muy alto por vida de desarrollar cáncer de mama y de ovario, muchas veces a una edad temprana (menores de 50). (Hombres que tienen mutaciones BRCA1 y BRCA2 también tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata y mama. BRCA2 también se asocian con un mayor riesgo de cáncer de páncreas y melanoma y el estómago.) Estas mutaciones son muy raras en la población general y un poco más común en ciertos grupos étnicos, como los ofAshkenazi Jewishdescent, y en los Países Bajos, Islandia y Suecia.



Otros cuatro mutaciones se sabe que causan síndromes de cáncer hereditario que conducen a un riesgo muy alto de cáncer de mama, pero se encuentra en aún menos personas en la población general (menos de 0,005%). Además del cáncer de mama, las familias withCowden Syndromeare también un mayor riesgo de tiroides, endometrial y cáncer renal. Familias Síndrome withLi-Fraumeni, tienen un mayor riesgo de cáncer de mama de la mujer a una edad temprana, así como los tumores cerebrales y sarcomas. Familias withHereditary Cancerare gástrico difuso en mayor riesgo de cáncer de mama y el cáncer de estómago a una edad temprana. Familias withPeutz-Jeghers Syndromeare también a un mayor riesgo de cáncer de mama y se identifican por un síndrome de pólipos en los intestinos.



Juntos, estos 5 síndromes representan aproximadamente el 20% -30% de las familias con varios casos de cáncer de mama y menos de 10% de los diagnósticos de cáncer de mama en la población general.



La investigación actual



Investigue para encontrar otras mutaciones de alto riesgo que podrían explicar por qué algunas familias tienen más casos de cáncer de mama no ha sido fructífera, lo que indica que no existen esas mutaciones o son muy, muy raro. Los investigadores, en cambio, han dirigido su atención a los cambios en los genes que son más comunes, pero están asociados con sólo pequeños aumentos en el riesgo de cáncer de mama. Al explicar estos cambios en los genes podría ayudar a entender cómo los genes juegan un papel en el riesgo de cáncer de mama. Sin embargo, va a ser un largo tiempo antes de que esté claro si estos cambios genéticos más comunes pueden ayudar a distinguir las mujeres de bajo riesgo de las mujeres de alto riesgo en la población general.





¿Quién debe someterse a las pruebas genéticas?



Es importante saber que la mayoría de las mujeres no tienen una historia familiar de cáncer de mama, y ??para las mujeres que son diagnosticadas con cáncer de mama, sólo un pequeño porcentaje de ellos tenían antecedentes familiares de cáncer de mama.



En la actualidad, no se recomienda la prueba genética para estos cambios genéticos comunes porque no sabemos lo suficiente sobre ellos para predecir con fiabilidad el riesgo de cáncer de mama de una mujer. Aunque las pruebas genéticas directas al consumidor están disponibles en el mercado, genética shouldneverbe prueba considerada sin el consejo de su médico de familia.



Debido a las mutaciones que causan el cáncer de mama hereditario son tan raros, los genetistas no creo que la población en general necesita la revisión generalizada. Las mujeres con múltiples familiares con cáncer de mama u otros cánceres, o con familiares con cáncer de mama a una edad temprana, deben hablar primero con su médico de familia. El médico de familia puede referirse a algunas mujeres con una fuerte historia familiar de cáncer con un asesor genético, quien puede ayudarles a decidir si las pruebas genéticas son lo correcto para ellos.Genéticos ayudan a las personas interesadas counselorsalso sobre su historia familiar para comprender los riesgos y beneficios de las pruebas genéticas.



La prevención del cáncer de mama



Las mujeres que se someten a pruebas genéticas y descubrir que tienen una mutación que les confiere un riesgo muy alto de cáncer de mama tienen opciones para ayudar a reducir su riesgo de cáncer de mama. Una opción es la eliminación de los senos (mastectomía profiláctica), o retirar los ovarios (ooforectomía profiláctica). Los estudios sugieren que estos procedimientos pueden disminuir el riesgo de cáncer de mama mucho para las mujeres en alto riesgo. Sin embargo, es importante señalar que no todas las mujeres que optan por la cirugía hubiera desarrollado cáncer de mama, y ??no hay manera de saber de antemano si esta cirugía beneficiará a una mujer en particular. Algunas mujeres no se beneficiarían de la cirugía, pero aún tendrían que hacer frente a sus efectos posteriores. Las mujeres que tienen una mutación genética conocida y que están considerando esta cirugía deben recibir una segunda opinión antes de decidir.



Una medida menos drástica de alto riesgo ischemoprevention las mujeres, el uso de ciertos fármacos para reducir el riesgo de cáncer. Estos incluyen el tamoxifeno, el raloxifeno, y otras drogas. Si usted está en alto riesgo, hable con su médico para conocer mayores porque cada uno de estos fármacos también pueden tener efectos secundarios que deben tenerse en cuenta.



Sin embargo, no solo medicamento, procedimiento o prueba genética puede garantizar que no se va a desarrollar cáncer de mama, ya que la mayoría de los cánceres de mama no se heredan. Pero sí sabemos que las conductas pueden ayudar a reducir su riesgo de desarrollar cáncer de mama. La Sociedad Americana del Cáncer recomienda:

Hacer actividad física regular, intencionales

Reducir al mínimo el aumento de peso toda la vida comiendo y bebiendo menos calorías y hacer actividad física regular

Evitar o limitar el consumo de bebidas alcohólicas

Gaudet es director de epidemiología genética de la Sociedad Americana del Cáncer.