Mapas internacionales del equipo 'Big Bang' de evolución de las aves

Los genes revelan historias profundas de orígenes de las aves, plumas, vuelo y el canto

Los genomas de las aves modernas cuentan una historia de cómo surgió y evolucionó después de la extinción masiva que acabó con los dinosaurios y casi todo lo demás hace 66 millones años. Esa historia está saliendo a la luz, gracias a una ambiciosa colaboración internacional que ha estado en marcha desde hace cuatro años.
Los primeros resultados del Consorcio de la Phylogenomics aviar se están reportando casi simultáneamente en 29 trabajos - ocho papeles en un número especial 12 de diciembre ofScienceand 21 más inGenome Biología, GigaScienceand otras revistas. La serie completa de documentos inScienceand otras revistas se puede acceder enhttp: //www.sciencemag.org/content/346/6215/1308.
Los científicos ya sabían que las aves que sobrevivieron a la extinción en masa experimentaron un rápido estallido de la evolución. Pero el árbol genealógico de las aves modernas ha confundido a los biólogos durante siglos y los detalles moleculares de cómo llegaron las aves en la espectacular biodiversidad de más de 10.000 especies apenas se conocen.

Para resolver estas cuestiones fundamentales, un consorcio liderado por Guojie Zhang del Banco Genético Nacional a BGI en China y la Universidad de Copenhague, Erich D. Jarvis, de la Universidad de Duke y del Instituto Médico Howard Hughes y M. Thomas P. Gilbert de Historia Natural Museo de Dinamarca, ha secuenciado, montado y comparación de genomas completos de 48 especies de aves. Las especies incluyen el cuervo, pato, halcón, perico, grúa, ibis, pájaro carpintero, el águila y otros, en representación de todas las ramas principales de las aves modernas.

"Un fuerte apoyo de BGI y cuatro años de duro trabajo por toda la comunidad nos han permitido responder a numerosas preguntas fundamentales a una escala sin precedentes", dijo Guojie Zhang. "Este es el mayor estudio genómico entero a través de una sola clase de vertebrados hasta la fecha. El éxito de este proyecto sólo puede lograrse con la excelente colaboración de todos los miembros del consorcio ".
"A pesar de que se está liberando un número cada vez mayor de los genomas de vertebrados, hasta la fecha ningún estudio ha atacado deliberadamente a toda la diversidad de cualquier grupo de vertebrados importante", agregó Tom Gilbert. "Esto es precisamente lo que nuestro consorcio se propuso hacer. Sólo con esta escala de muestreo pueden los científicos realmente empezar a explorar a fondo la diversidad genómica dentro de una clase de vertebrados completo ".
"Este es un momento emocionante", dijo el neurocientífico Erich Jarvis. "Un montón de preguntas fundamentales ahora se pueden resolver con más datos genómicas de un muestreo más amplio. Me metí en este proyecto debido a mi interés por las aves como un modelo para el aprendizaje vocal y la producción del habla en los seres humanos, y ha abierto algunas nuevas vistas sorprendentes sobre la evolución del cerebro. "

Esta primera ronda de análisis sugiere algunas nuevas ideas notables sobre evolución de las aves. El primer documento insignia publicó inSciencepresents un nuevo árbol de familia bien resuelto para las aves, sobre la base de datos de todo el genoma. El segundo documento insignia describe el panorama general de la evolución del genoma en las aves. Otros seis papeles en el número especial de Science describe cómo vocal aprendizaje pueden haber evolucionado independientemente en algunos grupos de aves y en regiones del habla del cerebro humano; cómo los cromosomas sexuales de aves llegaron a ser; cómo las aves perdieron sus dientes; cómo evolucionaron los genomas de cocodrilo; formas en que el comportamiento de canto regula genes en el cerebro; y un nuevo método para el análisis filogenético con los datos genómicos a gran escala.

Hasta ahora, el Consorcio de la Phylogenomics aviar ha involucrado a más de 200 científicos provenientes de 80 instituciones en 20 países, incluyendo la BGI en China, la Universidad de Copenhague, la Universidad de Duke, la Universidad de Texas en Austin, el Museo Smithsonian, la Academia China de Ciencias de la Universidad del Estado de Louisiana y muchos otros.
Un panorama más claro del Árbol Familia de pájaro

Los intentos anteriores para reconstruir el árbol genealógico aviar, utilizando la secuenciación del ADN parcial o rasgos anatómicos y de comportamiento se han reunido con la contradicción y confusión. Debido a que las aves modernas dividen en especies temprano y en una sucesión tan rápida, que no evolucionaron suficientes diferencias genéticas distintas a nivel genómico para determinar claramente el orden de ramificación temprana, dijeron los investigadores. Para resolver el calendario y las relaciones de las aves modernas, los autores del consorcio utilizan secuencias de ADN de todo el genoma para inferir el árbol de especies de aves.

"En el pasado, la gente ha estado utilizando de 10 a 20 genes para tratar de inferir las relaciones de las especies", dijo Jarvis. "Lo que hemos aprendido de hacer este enfoque de todo el genoma es que podemos inferir una filogenia algo diferente [árbol] que lo que se ha propuesto en el pasado. Nosotros hemos descubierto que los genes codificadores de proteínas cuentan la historia equivocada para inferir las especies de árboles. Es necesario secuencias no codificantes, incluyendo las regiones intergénicas.
La proteína de la codificación de secuencias, sin embargo, contar una historia interesante de convergencia de todo el proteoma entre especies con historias de vida similares ".

Este nuevo árbol resuelve las primeras ramas de Neoaves (nuevos pájaros) y apoya las conclusiones sobre algunas relaciones que se han debatido largo. Por ejemplo, los resultados apoyan tres orígenes independientes de las aves acuáticas. También indican que el ancestro común de las aves terrestres básicas, que incluyen las aves canoras, loros, pájaros carpinteros, búhos, águilas y halcones, era un depredador del ápice, que también dio origen a las aves del terror gigantes que alguna vez poblaron las Américas.

El análisis del genoma completo data la expansión evolutiva de Neoaves a la época de la extinción masiva hace 66 millones años que acabó con todos los dinosaurios, excepto algunas aves. Esto contradice la idea de que Neoaves floreció 10-80000000 años antes, ya que algunos estudios recientes sugirieron.

Sobre la base de estos nuevos datos genómicos, a sólo unos linajes de aves sobrevivieron a la extinción en masa. Dieron lugar a los más de 10.000 Neoaves especies que componen el 95 por ciento de todas las especies de aves que viven con nosotros hoy. Los nichos ecológicos liberados causados ​​por el evento de extinción probablemente permitió la radiación rápida de especies de aves en menos de 15 millones de años, lo que explica gran parte de la biodiversidad de aves modernas.
Tecnologías de secuenciación genómica cada vez más sofisticados y más asequibles y la llegada de las herramientas computacionales para la reconstrucción y la comparación de genomas enteros han permitido al consorcio para resolver estas controversias con mayor claridad que nunca, dicen los investigadores.

Con cerca de 14.000 genes de cada especie, el tamaño de los conjuntos de datos y la complejidad de su análisis requieren varios enfoques nuevos para el cálculo de árboles genealógicos evolutivos. Estos fueron desarrollados por científicos de la computación Tandy Warnow en la Universidad de Illinois en Urbana-Champaign, Siavash Mirarab, un estudiante de la Universidad de Texas en Austin y Alexis Stamatakis en el Instituto de Estudios Teóricos Heidelburg. Sus algoritmos requieren el uso de supercomputadoras de procesamiento paralelo en el Centro de Supercomputación de Munich (LRZ), el Centro de Texas Advanced Computing (TACC) y el centro de San Diego Supercomputing (SDSC).
"Los retos computacionales en la estimación de las especies de árboles aviar utilizado alrededor de 300 años de tiempo de CPU, y algunos análisis requieren supercomputadoras con un terabyte de memoria", dijo Warnow.

El proyecto de aves también tuvo el apoyo del Consorcio del Genoma 10K de Científicos (G10K), una comunidad científica internacional trabajando para evaluar rápidamente las secuencias del genoma de 10.000 especies de vertebrados.
"El Consorcio de Genómica aviar ha logrado el proyecto más ambicioso y exitoso que el Proyecto G10K ha unido o respaldado", dijo G10K colíder Stephen O'Brien, quien co-autor de un comentario sobre el proyecto de secuenciación del pájaro que aparece inGigaScience.
Una perspectiva genómica del Aviar Evolución y Biodiversidad

Para todas sus complejidades biológicas, las aves son sorprendentemente ligero en el ADN. Un estudio dirigido por Zhang, Cai Li y los autores del consorcio encontró que en comparación con otros genomas de reptiles, aves genomas contienen menos de las secuencias repetitivas de ADN y perdieron cientos de genes en su evolución temprana después de las aves se separaron de otros reptiles.
"Muchos de estos genes tienen funciones esenciales en los seres humanos, como en la reproducción, la formación del esqueleto y los sistemas de pulmón", dijo Zhang. "La pérdida de estos genes clave puede tener un efecto significativo sobre la evolución de muchos fenotipos distintos de aves. Este es un hallazgo emocionante, porque es muy diferente de lo que la gente normalmente piensa, que es que la innovación es normalmente creado por el nuevo material genético, no la pérdida de la misma. A veces, menos es más ".

De todo el nivel cromosoma con el orden de genes, este grupo encontró que la estructura genómica de las aves ha quedado notablemente la misma entre las especies de más de 100 millones de años. La tasa de evolución de genes en todas las especies de aves también más lento se compara a los mamíferos.
Sin embargo, algunas regiones genómicas muestran la evolución relativamente más rápido en las especies con los estilos de vida o fenotipos similares, tales como la participación de aprendizaje vocal. Este patrón de lo que se llama evolución convergente puede ser el mecanismo subyacente que explica cómo las especies de aves distantes evolucionaron fenotipos similares de forma independiente. Zhang dijo que estos análisis en particular las familias de genes comienzan a explicar cómo las aves evolucionaron a un esqueleto ligero, un sistema pulmonar distinta, especialidades dietéticas, la visión del color, así como plumas de colores y otras características relacionadas con el sexo.

Lecciones importantes

Los nuevos estudios han arrojado luz sobre varias otras preguntas sobre las aves, incluyendo:
¿Cómo evolucionó el aprendizaje vocal? Ocho estudios en el paquete examinaron el tema del aprendizaje vocal. De acuerdo a la nueva evidencia en los dos documentos emblemáticos, el aprendizaje vocal evolucionado de forma independiente al menos dos veces, y se asoció con la evolución convergente en muchas proteínas. ASciencestudy liderado por Andreas Pfenning, Alexander Hartemink, Jarvis y otros en Duke, en colaboración con investigadores del Instituto Allen para la Ciencia del Cerebro en Seattle y el Instituto RIKEN en Japón, encontró que los circuitos cerebrales canción-learning especializada de aves de aprendizaje vocales (pájaros cantores , loros y colibríes) y regiones de habla cerebro humano tiene cambios convergentes en la actividad de más de 50 genes. La mayoría de estos genes están implicados en la formación de conexiones neuronales. Osceola Whitney, Pfenning y Anne West, también de Duke, encontró en anotherSciencestudy que el canto se asocia con la activación de 10 por ciento del genoma expresado, con diversos patrones de activación en diferentes regiones de canciones de aprendizaje del cerebro, controlada por la regulación epigenética de la genoma. Duke Mukta Chakraborty y otros se encuentran en un estudio PLoS ONE que los loros tienen un sistema de canción dentro de un sistema de canción, con el sistema de canción que rodea único para ellos. Esto podría explicar su mayor capacidad de imitar el habla humana. En un estudio BMC Genomics, Morgan Wirthlin, Peter Lovell y Claudio Mello, de la Oregon Health & Science University encontraron genes únicos en las regiones cerebrales de control de canción de los pájaros cantores.

El XYZW de cromosomas sexuales. Así como el sexo de los seres humanos está determinado por los cromosomas X e Y, el sexo de las aves se controla por la Z y W cromosomas. El W hace que las aves hembra, al igual que Y hace que los seres humanos de sexo masculino. La mayoría de los mamíferos comparten una historia evolutiva similar del cromosoma Y, que ahora contiene muchos genes que ya no funcionan y sólo unos pocos genes activos relacionados con degenerado "masculinidad". ASciencestudy dirigido por Qi Zhou y Doris Bachtrog de la Universidad de California, Berkeley, y Zhang encontró que la mitad de las especies de aves todavía contienen un número importante de genes activos en sus cromosomas W. Esto desafía la visión clásica de que el cromosoma W es un "cementerio de los genes" como la Y. humana

Este grupo también encontró que las especies de aves están en drásticamente diferentes estados de evolución de los cromosomas sexuales. Por ejemplo, el avestruz y emú, que pertenecen a una de las ramas más antiguas del árbol de familia de aves, tienen cromosomas sexuales se parecen a sus antepasados. Sin embargo, algunas aves modernas, como el pinzón pollo y cebras tienen cromosomas sexuales que contienen pocos genes activos. Esto abre un nuevo conjunto de preguntas sobre cómo la diversidad de los cromosomas sexuales puede conducir a la diversidad de las diferencias de sexo en la apariencia externa de diversas especies de aves. Pavos reales y pavas son dramáticamente diferentes; cuervos masculinos y femeninos son indistinguibles.

¿Cómo las aves pierden sus dientes? En aSciencestudy dirigido por Robert Meredith de la Universidad Estatal de Montclair y Mark Springer de la Universidad de California, Riverside, una comparación entre los genomas de las especies de aves que viven y los de las especies de vertebrados que tienen dientes identificados mutaciones clave en las partes del genoma que codifican esmalte y la dentina, los bloques de construcción de los dientes. La evidencia sugiere que los cinco genes relacionados con el diente eran discapacitados dentro de un corto período de tiempo en el ancestro común de las aves modernas hace más de 100 millones de años.

¿Cuál es la conexión entre las aves y los dinosaurios? A diferencia de los mamíferos, aves (junto con reptiles, peces y anfibios) tienen un gran número de pequeñas microcromosomas. Estos paquetes más pequeños de material genéticamente ricos se cree que han estado presente en sus ancestros de dinosaurios. Un estudio de la estructura cariotipo genoma en BMC Genomics analizó los genomas enteros del pollo, pavo, pato Pekín, pinzón cebra y periquito. Se encontró que el pollo tiene el patrón cromosoma general más similar a un antepasado aviar, que se pensaba que era un dinosaurio emplumado. Este trabajo fue dirigido por Darren Griffin y Michael Romanov de la Universidad de Kent, y por Dennis Larkin y Marta Farr & # 233; del Royal Veterinary College, Universidad de Londres.

Otro estudio inScienceexamined parientes vivos más cercanos de las aves, los cocodrilos. Este equipo, dirigido por Ed verde y Benedicto Paton de la Universidad de California, Santa Cruz, David Ray de la Universidad Texas Tech y Ed Braun de la Universidad de Florida, encontró que los cocodrilos tienen uno de los genomas más lento en evolución. Los investigadores fueron capaces de deducir la secuencia del genoma del ancestro común de las aves y los cocodrilos (arcosaurios) y por lo tanto todos los dinosaurios, incluyendo aquellos que se extinguieron hace 66 millones de años.

¿Las diferencias en los árboles de genes en comparación con las especies de árboles son importantes? En el estudio insignia phylogenomics por Jarvis y otros, el consorcio encontró que ningún árbol gen tiene una historia exactamente igual que las especies de árboles, en parte debido a un proceso llamado linaje incompleta clasificación. AnotherSciencestudy, dirigido por Tandy Warnow en la Universidad de Texas y la Universidad de Illinois, y su estudiante Siavash Mirarab, desarrolló un nuevo enfoque computacional llamado "binning estadística." Utilizaron este enfoque para mostrar que no importa mucho que los árboles de genes difieren de las especies de árboles, ya que fueron capaces de inferir el primer árbol de especies basada en coalescente, escala del genoma, la combinación de árboles de genes con historias similares a inferir con precisión una especie de árboles .

Haz genomas de aves llevan menos secuencias de virus que otras especies? Genomas de mamíferos albergan un conjunto diverso de "fósiles" genómicas de las infecciones virales últimos llamados "elementos virales endógenos" (EVES). Un estudio publicado inGenome Biologyled por Jie Cui de Duke-NUS Graduate Medical School en Singapur, Edward Holmes, de la Universidad de Sydney y Zhang, encontró que las especies de aves tenían 6.13 veces menos infecciones de Eva en su pasado que los mamíferos. Este hallazgo es consistente con el hecho de que las aves tienen genomas más pequeños que los mamíferos. También sugiere aves pueden ya sea ser menos susceptibles a las invasiones virales o más capaces de purgar genes virales.

¿Cuándo se desarrollan plumas de colores? , Plumas de colores elaborados se cree que son evolutivamente ventajoso, dando un macho en una especie dada una ventaja sobre sus competidores cuando se trata de apareamiento. EnScience papel insignia de Zhang, que se analiza más por Matthew Greenwold y Roger Sawyer de la Universidad de Carolina del Sur en un estudio complementario en BMC Evolutionary Biology, encontró que los genes implicados en la coloración de plumas evolucionaron más rápidamente que otros genes en ocho de los 46 linajes de aves. Las aves acuáticas tienen el menor número de genes de plumas beta queratina, aves terrestres tienen más del doble de muchos, y en mascotas domesticadas y especies de aves agrícolas, hay ocho veces más de estos genes.

¿Qué sucede con especies en peligro de extinción o que se recuperan de casi extinción? Las aves son como los canarios proverbiales en la mina de carbón debido a su sensibilidad a los cambios ambientales que causan la extinción. En aGenome Biologystudy dirigido por Shengbin Li, Cheng Cheng y Jun Yu, de la Universidad de Xi'an Jiaotong y Jarvis, los investigadores analizaron los genomas de las especies que han pasado recientemente casi extinta, incluyendo el ibis crestado en Asia y el águila calva en las Américas. Ellos encontraron genes que descomponen las toxinas ambientales tienen una mayor tasa de mutaciones en estas especies y hay menor diversidad de genes del sistema inmune en las especies en peligro de extinción. En una población de ibis crestado recuperación, los genes implicados en la función cerebral y el metabolismo están evolucionando más rápidamente. Los investigadores encontraron una mayor diversidad genómica de la población recuperar lo que se esperaba, dando mayor esperanza para la conservación de especies.
El inicio de algo más grande

Este barrido comparación a nivel de genoma de toda una clase de vida está siendo alimentado por las muestras de tejido de aves congeladas recogidas en los últimos 30 años por los museos y otras instituciones de todo el mundo. Las muestras se envían como trozos del tamaño de una uña de la carne congelada en su mayoría a la Universidad de Duke y la Universidad de Copenhague para la separación de ADN. La mayor parte de la secuenciación del genoma y los análisis iniciales críticos de los genomas entonces se han llevado a cabo por la BGI en China.

El consorcio genoma aviar está creando una base de datos que se pondrá a disposición del público en el futuro para los científicos estudiar la base genética de los rasgos aviares complejos.
Configuración de la tubería para el estudio a gran escala de todo el genoma - recopilar y organizar muestras de tejido, extraer el ADN, el análisis de su calidad, la secuenciación y la gestión de los torrentes de nuevos datos - ha sido una empresa de gran envergadura. Pero los científicos dicen que su trabajo debería ayudar a informar a otros importantes esfuerzos para la secuenciación completa de clases de vertebrados. Para alentar a otros investigadores a cavar a través de este 'big data' y descubrir nuevos patrones que no se veían en los datos a pequeña escala antes, el consorcio genoma aviar ha publicado el conjunto de datos completo a la inGigaScience público, y en NCBI, Ensembl y bases de datos COGE.

Bajo el liderazgo de David Burt, el Fondo Nacional de Investigación aviar en el Instituto Roslin y la Universidad de Edimburgo, Reino Unido, ha creado las bases de datos del genoma del navegador basado en el modelo ENSEMBL por 48 especies.