Para muchos tipos de cáncer, una parte de esos cánceres están relacionados con una historia familiar. De mama, ovario, próstata y colon son algunos de estos cánceres. Algunos de éstos se discuten brevemente aquí, pero sólo para ayudar a explicar la herencia y el cáncer. Por favor refiérase a la American Cancer Society el cáncer de sitios específicos de los documentos para obtener más información acerca de un tipo particular de cáncer y sus componentes genéticos, diagnóstico y tratamiento.
El cáncer de mama
Muchas mujeres están preocupadas de que el cáncer de mama parece correr en su familia. Una mujer que tiene un familiar de primer grado (madre, hermana o hija) con cáncer de mama es aproximadamente el doble de probabilidades de desarrollar cáncer de mama como una mujer sin antecedentes familiares de este cáncer. Sin embargo, la mayoría de los casos de cáncer de mama, incluso las de los parientes cercanos, no son parte de un síndrome de cáncer familiar causado por una mutación genética hereditaria.
La posibilidad de que alguien tiene una forma hereditaria de cáncer de mama es mayor cuanto más joven se es cuando consiguen el cáncer y los familiares más que tienen con la enfermedad. Cáncer de mama heredados puede ser causada por varios genes diferentes, pero los más comunes son los genes BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones heredadas en estos genes causan mama hereditario y el síndrome de cáncer de ovario (HBOC). Junto con el cáncer de mama y de ovario, este síndrome también puede conducir a cáncer de mama masculino, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, así como algunos otros. Este síndrome es más común en las mujeres de ascendencia judía asquenazí que en la población general de EE.UU..
Las mujeres con fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama pueden optar por someterse a asesoramiento genético para estimar su riesgo de cáncer de mama hereditario. A continuación, puede optar por someterse a prueba para saber si tienen un cáncer de mama mutación del gen. Si una mutación está presente, la mujer tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. Ella puede empezar a hacerse mamografías a una edad menor de 40 años, tienen especiales de mama las pruebas de detección del cáncer, o tomar otras medidas para tratar de reducir su riesgo de contraer cáncer de mama.
El cáncer de colon
Una de las causas del cáncer de colon hereditario es una enfermedad llamada poliposis adenomatosa familiar (PAF). Las personas con esta enfermedad comienza a recibir los pólipos de colon por sus años de adolescencia, y con el tiempo puede tener cientos de pólipos en el colon. Si se deja solo, al menos uno de estos pólipos se convertirán en cáncer. El gen de este síndrome se llama de APC, y las pruebas para las mutaciones en este gen se encuentra disponible. Si FAP se diagnostica temprano en la vida, la cirugía para extirpar el colon a menudo se utiliza para detener el desarrollo del cáncer.
El síndrome más común hereditario que aumenta el riesgo de una persona de cáncer de colon se llama hereditario no asociado a poliposis cáncer colorrectal (CCHNP) o síndrome de Lynch. Las personas con este síndrome tienen un riesgo elevado de cáncer colorrectal. La mayoría de estos cánceres se producen antes de los 50. Las personas con HNPCC también puede tener pólipos, pero sólo tienen unos pocos, no cientos, como en el FAP. HNPCC también conduce a un alto riesgo de cáncer de endometrio (cáncer en el revestimiento del útero) en las mujeres. Otros tipos de cáncer asociados con el HNPCC incluyen el cáncer de ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, cerebro, los uréteres (conductos que llevan la orina desde los riñones hasta la vejiga), y el conducto biliar.
HNPCC está causada por mutaciones en uno de los genes de enzimas de reparación del ADN MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, o PMS2. Las mutaciones en estos genes se puede encontrar a través de pruebas genéticas. Otra opción para las personas con cáncer colorrectal es hacer que el tejido tumoral prueba de los cambios que pueden ser causadas cuando uno de estos genes es defectuoso. Estos cambios se conocen como la inestabilidad de microsatélites (o MSI). Tener los resultados normales (no de MSI) implica que el HNPCC no está presente y que los genes que la causan son normales.
Alguien que se sabe para llevar a una mutación genética HNPCC puede comenzar a realizar pruebas de colonoscopia a una edad temprana (por ejemplo, durante sus 20 años de edad) para detectar cánceres y pólipos temprano. Algunas personas, incluso una cirugía para extirpar la mayor parte de los dos puntos para tratar de prevenir el cáncer de la partida. Las mujeres con HNPCC puede elegir a un cribado para el cáncer de endometrio. Algunos incluso tienen su extracción del útero después de haber terminado de tener hijos.
Los cánceres infantiles
Al igual que los cánceres en adultos, la mayoría de los cánceres de la niñez no se heredan. Son causadas por mutaciones adquiridas durante la vida del niño. Algunos de estos incluso pueden haber ocurrido antes de que naciera el niño (estando aún en el útero). Algunos tipos de cánceres de la niñez se sabe que se producen con más frecuencia en algunas familias. Algunas de ellas son debidas a síndromes de cáncer hereditario.
Retinoblastoma: Es un cáncer en la infancia que se inicia en el ojo. Puede ser causada por una mutación heredada en el gen supresor tumoral Rb. En aproximadamente 1 de cada 4 niños con retinoblastoma, el gen anormal está en cada célula en el cuerpo. En la mayoría de estos casos, esto se debe a una nueva mutación (cambio genético) en el esperma o el óvulo. En algunos casos, sin embargo, la copia anormal de Rb se hereda de un padre.
A pesar de que el niño tiene una copia restante normal del gen Rb, él o ella es probable que el desarrollo de este cáncer. Esto es porque no hay ninguna copia de seguridad para detener el gen mutado de producir células anormales si el gen Rb restante sano deja de funcionar en incluso una célula.
Los pacientes con la forma hereditaria de retinoblastoma son más propensas a tumores en ambos ojos. También tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, incluyendo cáncer del hueso, el cerebro, las cavidades nasales, y un tipo de cáncer de piel (melanoma).
Li-Fraumeni: Este síndrome se produce cuando una persona hereda una mutación en el gen de la p53 (TP53, un gen supresor de tumores). Un gen normal de p53 detiene el crecimiento de células anormales. Las personas con una anormalidad del gen TP53 tienen un mayor riesgo de sarcoma infantil, la leucemia, y el cerebro (sistema nervioso central) de los cánceres.
Li-Fraumeni también aumenta el riesgo de cáncer de mama y las glándulas suprarrenales. Un estudio mostró que el 15% de Li-Fraumeni pacientes que tenían cáncer fueron diagnosticados más tarde con un segundo tipo de cáncer, y algunos desarrollaron un cáncer de tercero y cuarto más tarde.
El cáncer de mama
Muchas mujeres están preocupadas de que el cáncer de mama parece correr en su familia. Una mujer que tiene un familiar de primer grado (madre, hermana o hija) con cáncer de mama es aproximadamente el doble de probabilidades de desarrollar cáncer de mama como una mujer sin antecedentes familiares de este cáncer. Sin embargo, la mayoría de los casos de cáncer de mama, incluso las de los parientes cercanos, no son parte de un síndrome de cáncer familiar causado por una mutación genética hereditaria.
La posibilidad de que alguien tiene una forma hereditaria de cáncer de mama es mayor cuanto más joven se es cuando consiguen el cáncer y los familiares más que tienen con la enfermedad. Cáncer de mama heredados puede ser causada por varios genes diferentes, pero los más comunes son los genes BRCA1 y BRCA2. Las mutaciones heredadas en estos genes causan mama hereditario y el síndrome de cáncer de ovario (HBOC). Junto con el cáncer de mama y de ovario, este síndrome también puede conducir a cáncer de mama masculino, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, así como algunos otros. Este síndrome es más común en las mujeres de ascendencia judía asquenazí que en la población general de EE.UU..
Las mujeres con fuertes antecedentes familiares de cáncer de mama pueden optar por someterse a asesoramiento genético para estimar su riesgo de cáncer de mama hereditario. A continuación, puede optar por someterse a prueba para saber si tienen un cáncer de mama mutación del gen. Si una mutación está presente, la mujer tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. Ella puede empezar a hacerse mamografías a una edad menor de 40 años, tienen especiales de mama las pruebas de detección del cáncer, o tomar otras medidas para tratar de reducir su riesgo de contraer cáncer de mama.
El cáncer de colon
Una de las causas del cáncer de colon hereditario es una enfermedad llamada poliposis adenomatosa familiar (PAF). Las personas con esta enfermedad comienza a recibir los pólipos de colon por sus años de adolescencia, y con el tiempo puede tener cientos de pólipos en el colon. Si se deja solo, al menos uno de estos pólipos se convertirán en cáncer. El gen de este síndrome se llama de APC, y las pruebas para las mutaciones en este gen se encuentra disponible. Si FAP se diagnostica temprano en la vida, la cirugía para extirpar el colon a menudo se utiliza para detener el desarrollo del cáncer.
El síndrome más común hereditario que aumenta el riesgo de una persona de cáncer de colon se llama hereditario no asociado a poliposis cáncer colorrectal (CCHNP) o síndrome de Lynch. Las personas con este síndrome tienen un riesgo elevado de cáncer colorrectal. La mayoría de estos cánceres se producen antes de los 50. Las personas con HNPCC también puede tener pólipos, pero sólo tienen unos pocos, no cientos, como en el FAP. HNPCC también conduce a un alto riesgo de cáncer de endometrio (cáncer en el revestimiento del útero) en las mujeres. Otros tipos de cáncer asociados con el HNPCC incluyen el cáncer de ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, cerebro, los uréteres (conductos que llevan la orina desde los riñones hasta la vejiga), y el conducto biliar.
HNPCC está causada por mutaciones en uno de los genes de enzimas de reparación del ADN MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, o PMS2. Las mutaciones en estos genes se puede encontrar a través de pruebas genéticas. Otra opción para las personas con cáncer colorrectal es hacer que el tejido tumoral prueba de los cambios que pueden ser causadas cuando uno de estos genes es defectuoso. Estos cambios se conocen como la inestabilidad de microsatélites (o MSI). Tener los resultados normales (no de MSI) implica que el HNPCC no está presente y que los genes que la causan son normales.
Alguien que se sabe para llevar a una mutación genética HNPCC puede comenzar a realizar pruebas de colonoscopia a una edad temprana (por ejemplo, durante sus 20 años de edad) para detectar cánceres y pólipos temprano. Algunas personas, incluso una cirugía para extirpar la mayor parte de los dos puntos para tratar de prevenir el cáncer de la partida. Las mujeres con HNPCC puede elegir a un cribado para el cáncer de endometrio. Algunos incluso tienen su extracción del útero después de haber terminado de tener hijos.
Los cánceres infantiles
Al igual que los cánceres en adultos, la mayoría de los cánceres de la niñez no se heredan. Son causadas por mutaciones adquiridas durante la vida del niño. Algunos de estos incluso pueden haber ocurrido antes de que naciera el niño (estando aún en el útero). Algunos tipos de cánceres de la niñez se sabe que se producen con más frecuencia en algunas familias. Algunas de ellas son debidas a síndromes de cáncer hereditario.
Retinoblastoma: Es un cáncer en la infancia que se inicia en el ojo. Puede ser causada por una mutación heredada en el gen supresor tumoral Rb. En aproximadamente 1 de cada 4 niños con retinoblastoma, el gen anormal está en cada célula en el cuerpo. En la mayoría de estos casos, esto se debe a una nueva mutación (cambio genético) en el esperma o el óvulo. En algunos casos, sin embargo, la copia anormal de Rb se hereda de un padre.
A pesar de que el niño tiene una copia restante normal del gen Rb, él o ella es probable que el desarrollo de este cáncer. Esto es porque no hay ninguna copia de seguridad para detener el gen mutado de producir células anormales si el gen Rb restante sano deja de funcionar en incluso una célula.
Los pacientes con la forma hereditaria de retinoblastoma son más propensas a tumores en ambos ojos. También tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, incluyendo cáncer del hueso, el cerebro, las cavidades nasales, y un tipo de cáncer de piel (melanoma).
Li-Fraumeni: Este síndrome se produce cuando una persona hereda una mutación en el gen de la p53 (TP53, un gen supresor de tumores). Un gen normal de p53 detiene el crecimiento de células anormales. Las personas con una anormalidad del gen TP53 tienen un mayor riesgo de sarcoma infantil, la leucemia, y el cerebro (sistema nervioso central) de los cánceres.
Li-Fraumeni también aumenta el riesgo de cáncer de mama y las glándulas suprarrenales. Un estudio mostró que el 15% de Li-Fraumeni pacientes que tenían cáncer fueron diagnosticados más tarde con un segundo tipo de cáncer, y algunos desarrollaron un cáncer de tercero y cuarto más tarde.
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