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Waldenstrom macroglobulinemia

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Detección temprana, diagnóstico y clasificación por etapas TEMAS

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¿Cómo se diagnostica Waldenstrom macroglobulinemia?

Macroglobulinemia de Waldenstrom (WM) se encuentra a menudo cuando una persona va a ver a su médico, ya que tienen algunos de los signos y síntomas que figuran a continuación o porque simplemente no se sienten bien y van a hacerse un chequeo.

Si los signos o síntomas que sugieren que una persona podría tener WM, exámenes y pruebas se hacen para estar seguro. Los más importantes se verá para las proteínas anormales en la sangre y las células anormales en la médula ósea.

Este documento trata sobre WM, pero a veces se discutirán formas de linfoma diagnosenon-Hodgkin (NHL). Esto se debe a WM es un tipo de linfoma. Al igual que otros linfomas, WM pueden invadir la médula ósea, los ganglios linfáticos y otros órganos.Signos y síntomas

Algunos de los signos y síntomas de las personas con WM son similares a los de las personas con otros tipos de linfoma no Hodgkin. Por ejemplo, la pérdida de peso, fiebre, sudores nocturnos, y los ganglios linfáticos se pueden ver en muchos tipos de linfoma no Hodgkin.

Otros síntomas WM son causados ??por el anticuerpo IgM anormal (proteína M) hecho por las células cancerosas:

Síndrome Inhyperviscosity, demasiado de esta proteína en la sangre puede causar que se vuelva demasiado "de espesor."(Esto no es el tipo de espesor que puede ser tratada con fármacos conocidos como" diluyentes de la sangre.") Cuando la sangre se vuelve demasiado espesa, tiene problemas para viajar por los vasos sanguíneos. Esto causa problemas como la mala circulación en el cerebro, que puede conducir a síntomas similares a un accidente cerebrovascular.

Si la proteína anormal sólo hace que la sangre se vuelva gruesa en las partes más frías del cuerpo (como en la punta de la nariz, las orejas, los dedos y los dedos del pie), se llama acryoglobulin. Crioglobulinas pueden causar dolor u otros problemas en estas áreas si una persona se expone a temperaturas frías.

Una condición calledamyloidosisoccurs cuando una parte del anticuerpo IgM (llamado la cadena ligera) se acumula en órganos como el corazón y los riñones. Esta acumulación puede provocar problemas cardíacos y renales.

No todos los pacientes con WM desarrollan hiperviscosidad, crioglobulinas, o amiloidosis.Los síntomas comunes de WM

Debilidad

El síntoma más común de WM es debilidad. Puede ser causada por la anemia (muy pocos glóbulos rojos), lo que puede ocurrir cuando las células WM desplazan a las células normales en la médula ósea. Algunas personas también se sienten débiles cuando la sangre se vuelve espesa de la acumulación de la proteína anormal.

Pérdida de apetito

Algunas personas con WM pierden el apetito.

Fiebre, sudoración, pérdida de peso

El linfoma puede causar fiebre (sin infección), sudoración nocturna y pérdida de peso (sin tratar). Juntos, estos son síntomas calledB.

Neuropatía

El anticuerpo anormal en algunas personas con WM puede atacar y dañar nervios fuera del cerebro. Esto puede llevar a problemas con el entumecimiento o "alfileres y agujas" sensación de dolor en los pies y las piernas, que es calledneuropathy.Otros problemas

Ganglios linfáticos agrandados

Estos por lo general aparecen como bultos bajo la piel alrededor del cuello, en la ingle, o en las axilas. Ganglios linfáticos agrandados son generalmente cerca de 1 o 2 pulgadas de ancho. Son menos frecuentes en WM que en la mayoría de los linfomas.

Abdomen inflamado

El linfoma puede hacer que el bazo o el hígado para ampliar, haciendo que el aspecto hinchado vientre. En la parte superior del abdomen, el hígado es a la derecha y el bazo a la izquierda. Cuando el bazo aumenta de tamaño, puede pulsar en el estómago, lo que hace que la gente se sienta lleno al comer sólo una pequeña cantidad.

Los síntomas del sistema nervioso

En el síndrome de hiperviscosidad, la sangre espesa provoca mala circulación cerebral, lo que lleva a problemas como dolor de cabeza, confusión y mareos. También puede causar síntomas similares a los observados con un accidente cerebrovascular, incluyendo trastornos del habla y debilidad en un lado del cuerpo. Los pacientes con estos síntomas deben comunicarse con su médico de inmediato.

Sangrado anormal

Los altos niveles de anticuerpos anormales pueden dañar los vasos sanguíneos. Las hemorragias nasales y encías sangrantes son síntomas comunes de las personas con WM.

Los problemas de visión

Sangrado alrededor de los pequeños vasos sanguíneos dentro de los ojos o la mala circulación en los vasos causada por la sangre espesa podría dar lugar a visión borrosa o puntos ciegos.

Problemas renales

WM puede dañar los riñones. La proteína IgM anormal puede dañar los riñones directamente o mediante el desarrollo de amiloidosis. Cuando los riñones no están funcionando bien, el exceso de sal, líquidos y productos de desecho del cuerpo permanecen en la sangre. Los síntomas resultantes incluyen debilidad, problemas para respirar, y la acumulación de líquido en los tejidos del cuerpo.

Los problemas del corazón

Los altos niveles de proteína IgM anormal pueden dañar directamente el tejido del corazón. También, en la amiloidosis, proteína anormal se acumula en el músculo del corazón. Esto hace el corazón más débil, que afecta a su capacidad para bombear la sangre. Además, debido a la sangre de las personas con WM es más gruesa de lo normal, su corazón tiene que trabajar más para bombear la sangre por todo el cuerpo. Esta tensión puede hacer que el músculo del corazón para desgastar, lo que lleva a una condición de insuficiencia cardíaca calledcongestive. Los síntomas pueden incluir palpitaciones, fatiga, debilidad, tos, falta de aire, aumento rápido de peso e hinchazón en los pies y las piernas.

Infecciones

Los altos niveles de anticuerpos anormales en WM "desvío" de producción normal de anticuerpos. Esto hace que sea difícil para el cuerpo para resistir las infecciones.

Los síntomas digestivos

En algunas personas con WM, la acumulación de IgM en los intestinos puede llevar a problemas como la diarrea, mala absorción de vitaminas, o hemorragia gastrointestinal (visto como sangre en las heces o heces oscuras).

Sensibilidad al frío

En las personas con crioglobulinas, la exposición al frío puede causar dolor, comezón o llagas en la punta de la nariz, las orejas, los dedos o dedos de los pies debido a la reducción del flujo sanguíneo a estas áreas.La historia clínica y el examen físico

Si usted tiene signos o síntomas que sugiere que pudiese tener WM, su médico querrá obtener una historia médica completa, incluyendo la información acerca de sus síntomas, posibles factores de riesgo, antecedentes familiares, y otras condiciones médicas.

Luego, el médico le hará un examen físico, prestando especial atención a los ganglios linfáticos y otras áreas del cuerpo que pudieran estar implicados, incluidos los ojos, los nervios, el bazo y el hígado. El médico también puede buscar signos de infección, lo que puede causar muchos de los mismos síntomas.

Si el médico sospecha que la WM (u otro tipo de linfoma) puede ser la causa de sus síntomas, él o ella probablemente ordenará exámenes de sangre como el siguiente paso.Las pruebas de laboratorio

El diagnóstico de WM se puede sospechar si el médico encuentra que usted tiene cuentas bajas de células sanguíneas o los niveles de proteína inusuales en los análisis de sangre. Si es así, su médico puede ordenar una prueba de sangre calledserum proteína electrophoresisto determinar cuáles son las proteínas anormales. Por lo general, sólo después de que se llevan a cabo estas pruebas que una biopsia de cualquiera de la médula ósea o de un ganglio linfático se considera.Conteos de células sanguíneas

El conteo sanguíneo completo (CBC) es una prueba que mide los niveles de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre. Si las células de linfoma ocupan demasiado de la médula ósea, estos niveles serán bajos.Inmunoglobulinas cuantitativas

Esta prueba mide los niveles de los diferentes anticuerpos (inmunoglobulinas) en la sangre - IgA, IgE, IgG e IgM - para ver si son anormalmente altos o bajos. En WM el nivel de IgM es alto, pero el nivel de IgG suele ser baja.Electroforesis

La inmunoglobulina producida en WM es un anticuerpo IgM anormal. Este anticuerpo ismonoclonal, lo que significa que es muchas copias del mismo anticuerpo exacta. Electroforesis de proteínas séricas (SPEP) es una prueba que mide la cantidad total de inmunoglobulinas en la sangre y determina que una inmunoglobulina monoclonal. Otra prueba, tales como inmunofijación o de inmunoelectroforesis, se utiliza entonces para determinar el tipo de anticuerpo que es anormal (IgM o algún otro tipo).

Encontrar un anticuerpo IgM monoclonal en la sangre es necesaria para diagnosticar WM. La proteína anormal en WM se conoce por varios nombres diferentes, includingmonoclonal inmunoglobulina M, proteínas IgM, IgM pico, paraproteína IgM, proteína M, y M.-pico. Otros tipos de inmunoglobulinas monoclonales, tales como IgA o IgG, se ven en diferentes trastornos (como mieloma múltiple y algunos linfomas).

A veces las piezas de la proteína IgM se excretan por los riñones en la orina. Estas proteínas se pueden detectar con un calledurine electroforesis de proteínas de prueba (o UPEP).Viscosidad

La viscosidad es una medida de qué tan grueso es la sangre. Si el nivel de IgM es demasiado alto, hará que la sangre se vuelva espesa (viscosa) para que no pueda salir libremente (pensar que vierte la miel en comparación con el vertido de agua).Criocrito

Esta prueba mide la cantidad de crioglobulinas (una proteína que se agrupa y bloquea los vasos sanguíneos en temperaturas frías) en la sangre.Aglutininas frías

Aglutininas en frío son anticuerpos que atacan y destruyen las células rojas de la sangre, especialmente a temperaturas más frías. Estas células muertas se pueden acumular y bloquear los vasos sanguíneos. Un análisis de sangre puede ser utilizado para detectar estos anticuerpos.Beta-2 microglobulina

Esta prueba mide otra proteína producida por las células de cáncer en WM. Esta proteína en sí misma no causa ningún problema, pero es un indicador útil del pronóstico del paciente (perspectiva). Los niveles altos están relacionados con un peor pronóstico.Biopsias

Los síntomas de WM y NHL no son lo suficientemente distintivo para un médico para saber con certeza si la persona tiene uno de ellos, con base en los síntomas. La mayoría de los síntomas también pueden ser causados ??por problemas no cancerosos, como infecciones o por otros tipos de cáncer. Los exámenes de sangre pueden ayudar a señalar el diagnóstico correcto, pero una biopsia (extracción de muestras de tejido afectado para examinarla bajo un microscopio) es la única manera de estar seguro. Hay varios tipos de biopsias.Aspiración de médula ósea y biopsia

Este es el tipo más importante de biopsia para WM, y es necesario para confirmar el diagnóstico. Se puede hacer en el consultorio del médico o en el hospital.

La aspiración de la médula ósea y la biopsia se realiza al mismo tiempo. Las muestras se toman de la parte posterior del hueso pélvico (cadera), aunque en algunos casos se pueden tomar desde el esternón (hueso del pecho) o de otros huesos.

En marrowaspiration ósea, usted se acuesta en una mesa (ya sea sobre su costado o su barriga). Después de limpiar la piel sobre la cadera, el médico adormece el área y la superficie del hueso mediante la inyección de un anestésico local, que puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida. Incluso con el anestésico, la mayoría de los pacientes experimentan un dolor breve cuando se extrae la médula ósea.

Un hueso marrowbiopsyis generalmente se hace justo después de la aspiración. Un pequeño trozo de hueso y médula ósea se extrae con una aguja ligeramente más grande que se hace girar al empujarse en el hueso. La biopsia también puede causar algo de dolor breve.

Una vez que se realiza la biopsia, se aplica presión al sitio para ayudar a detener el sangrado. Habrá un poco de dolor en el área de la biopsia cuando el efecto de la anestesia. La mayoría de los pacientes pueden regresar a su casa después del procedimiento.

Las muestras de médula ósea se envían a un laboratorio, donde un médico llamado apathologistwill verlas al microscopio y hacer otras pruebas (véase más adelante) para ver si contienen células de linfoma. Para diagnosticar WM, al menos 10% de las células en la médula ósea debe ser células de linfoma linfoplasmocitoides.Aspiración con aguja fina (AAF)

Una biopsia FNA utiliza una aguja hueca muy fina con una jeringa para extraer una pequeña cantidad de tejido de un tumor o los ganglios linfáticos. Este tipo de biopsia es útil para el muestreo de los ganglios linfáticos para ver si están agrandados debido al cáncer u otra causa, como una infección. FNA puede ayudar a diagnosticar algunos linfomas, pero WM generalmente se diagnostica con una biopsia de médula ósea en su lugar.

Para una FNA en un nodo ampliada cerca de la superficie del cuerpo, el médico puede dirigir la aguja mientras se siente el nodo. Si el ganglio agrandado (o tumor) está en el interior del cuerpo, la aguja puede ser guiada, mientras que es visto por una tomografía computarizada (TC) o una ecografía (ver las descripciones de las pruebas de imagen más adelante en esta sección).

La principal ventaja de la FNA es que no requiere cirugía y con frecuencia se puede realizar en el consultorio de un médico. El principal inconveniente es que en algunos casos podría no obtener suficiente tejido para hacer un diagnóstico definitivo de linfoma. Sin embargo, los avances en las pruebas de laboratorio (que se analizan más adelante en esta sección) y la creciente experiencia de muchos médicos con FNA han mejorado la precisión de este procedimiento.Biopsia por escisión o incisión

Para estos tipos de biopsias, un cirujano corta a través de la piel para extirpar un ganglio linfático o un tumor (biopsia por escisión) o una sólo una pequeña parte de un gran tumor o los ganglios linfáticos (biopsia por incisión). Estas biopsias rara vez son necesarios en personas con WM debido a que el diagnóstico se hace por lo general con una biopsia de médula ósea. Se utilizan más a menudo para otros tipos de linfoma.

Si el área de la biopsia es cerca de la superficie de la piel, esto se puede hacer con anestesia local (medicamento para adormecer). Si el área se encuentra dentro del tórax o el abdomen, la anestesia general o sedación profunda se utiliza (cuando el paciente está dormido). Estos tipos de biopsias casi siempre proporcionan suficiente tejido para diagnosticar el tipo exacto de linfoma.Fat pad aspiración con aguja fina

Este tipo de biopsia puede ser utilizado en algunas personas con WM para comprobar amiloide. En este procedimiento, una aguja con una jeringa unida se inserta en un área de grasa (normalmente bajo la piel del abdomen / vientre). Una pequeña cantidad de grasa que se extrae y se envía al laboratorio para su análisis.Las pruebas de laboratorio de muestras de biopsia

Todas las muestras de biopsia se observan bajo un microscopio apathologist-un médico especializado en el uso de pruebas de laboratorio para diagnosticar enfermedades. En algunos casos, ahematopathologist, un médico con capacitación adicional en la sangre diagnóstico y enfermedades de los ganglios linfáticos, también puede mirar a la biopsia. Los médicos se ven en el tamaño y forma de las células y cómo las células se disponen en el ganglio linfático o la médula ósea. A veces, este examen no proporciona una respuesta definitiva y se necesitan otras pruebas de laboratorio.La inmunohistoquímica

En esta prueba, una parte de la muestra de biopsia se trata con anticuerpos sintéticos especiales que se unen a moléculas específicas en la superficie de las células. Estos anticuerpos causan cambios de color, que se pueden observar bajo un microscopio. Esta prueba puede ayudar a distinguir diferentes tipos de linfoma el uno del otro y de otras enfermedades.La citometría de flujo

En esta prueba, las células se tratan con anticuerpos sintéticos especiales y pasaron por delante de un haz láser. Cada anticuerpo se adhiere sólo a ciertos tipos de células. Si ahora las células tienen adheridos anticuerpos, el rayo láser causa que reflejen luz, que se mide y se analiza mediante un ordenador.

Esta es la prueba más común de células de linfoma forimmunophenotyping-clasificación de acuerdo con las sustancias (antígenos) en su superficie. Los diferentes tipos de linfocitos tienen diferentes antígenos en su superficie. Estos antígenos también pueden cambiar conforme cada célula madura.

Esta prueba puede ayudar a determinar si la hinchazón de los ganglios linfáticos es por linfoma, otro cáncer o una enfermedad no cancerosa. Se ha vuelto muy importante para ayudar a los médicos a determinar el tipo exacto de linfoma para que puedan seleccionar el mejor tratamiento.Citogenética

Esta técnica permite a los médicos evaluar los cromosomas (hebras largas de ADN) en las células del linfoma. Las células (por lo general de la médula ósea) se cultivan en el laboratorio para conseguir que se dividen de manera que los cromosomas se pueden ver. A continuación, los cromosomas se tiñen y se observan bajo un microscopio. Debido a que toma tiempo para que las células se comience a dividirse, esta prueba puede tardar semanas.

Las células humanas normales contienen 46 cromosomas cada uno. En algunos linfomas, las células pueden tener demasiados cromosomas, muy pocos cromosomas, partes faltantes de los cromosomas (llamados adeletion), u otras anormalidades. Estos cambios pueden ayudar a identificar el tipo de linfoma. En WM, las supresiones son el tipo más común de cambio en el cromosoma.Pruebas de genética molecular

Las pruebas moleculares, tales como la hibridación fluorescente in situ (FISH) y reacción en cadena de la polimerasa (PCR) no son necesarios para diagnosticar WM, pero a veces se utilizan para diagnosticar otros tipos de linfoma no Hodgkin. En estas pruebas se ADN de las células sin tener que cultivar las células en el laboratorio primero. Las pruebas pueden dar resultados en menos tiempo que la citogenética y se puede realizar en las células de diferentes fuentes (como los ganglios linfáticos, la sangre y la médula ósea). Por lo general se usan para detectar el cromosoma o gen cambios específicos, no cualquier cambio.Más información de las pruebas

Vea nuestra documentTesting biopsia y muestras de citología para Cancerto aprender más sobre los diferentes tipos de biopsias y pruebas de laboratorio para diagnosticar el cáncer y lo que los resultados pueden decir.Las pruebas de imagen

Los estudios por imágenes utilizan rayos X, campos magnéticos, ondas sonoras o partículas radiactivas para obtener imágenes del interior del cuerpo. Estas pruebas no son necesarias para el diagnóstico de WM, pero uno o más de ellos pueden hacer para ayudar a determinar la extensión de la enfermedad (como la búsqueda de un agrandamiento del bazo o de los ganglios linfáticos).La radiografía de tórax

Las radiografías simples de tórax pueden hacerse en busca de ganglios linfáticos agrandados en el chest.Computed tomografía (CT)

La TC es una prueba de rayos X que produce imágenes transversales detalladas de su cuerpo. A diferencia de los rayos X regulares, las CT pueden mostrar el detalle en tejidos blandos (tal como órganos internos). Este análisis puede ayudar a determinar si se agrandan los ganglios linfáticos u órganos de su cuerpo. Las TC son útiles para la búsqueda de signos de linfoma en el tórax, el abdomen y la pelvis.

Antes de la prueba, es posible que le pidan que tome una solución de contraste y / o reciba una inyección intravenosa (IV) de un medio de contraste para delinear mejor las áreas anormales en el cuerpo. Es posible que tenga una vía intravenosa a través del cual se inyecta el medio de contraste. La inyección puede causar cierto enrojecimiento o bochorno (sensación de calor, especialmente en la cara). Algunas personas son alérgicas al tinte y presentan ronchas o una sensación de enrojecimiento o, rara vez, tener reacciones más graves como dificultad para respirar y baja presión arterial. Asegúrese de decirle al médico si usted tiene alguna alergia o ha tenido alguna vez una reacción a cualquier material de contraste utilizado para los rayos x. Los medicamentos pueden ser administrados para ayudar a prevenir y tratar las reacciones alérgicas.

Un escáner CT ha sido descrito como una gran rosquilla, con una mesa estrecha en la abertura central. Usted tendrá que permanecer acostado sobre la mesa, mientras que la exploración se está haciendo. Una CT toma más tiempo que las radiografías comunes, y es posible que sienta un poco confinado por el anillo mientras se toman las imágenes.

En lugar de tomar una sola imagen como una radiografía, una tomografía computarizada toma muchas imágenes mientras gira alrededor de su cuerpo. Una computadora combina estas fotografías en imágenes detalladas de la parte del cuerpo que se está estudiando.

En algunos casos, un CT puede ser usada para guiar una aguja de biopsia con precisión en un área sospechosa. Para este procedimiento, llamado biopsia con aguja guiada por Ley, usted permanece en la camilla de la CT, mientras un radiólogo mueve una aguja de biopsia a través de la piel y hacia la localización de la masa. Las tomografías computarizadas se repiten hasta que la aguja esté dentro de la masa. Una muestra de biopsia se extirpa y examina con un microscopio.La resonancia magnética (RM)

Esta prueba ya casi no se utiliza en la WM, pero si su médico está preocupado por el cerebro o la médula espinal, la RM es muy útil para observar estas áreas.

MRI utiliza ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos x. La energía de las ondas de radio es absorbida y luego liberada en un patrón formado por el tipo de tejido y por ciertas enfermedades. Una computadora traduce el patrón de las ondas de radio obtenido por los tejidos en una imagen muy detallada de las partes del cuerpo.

A veces, un material de contraste se inyecta en una vena para que algunas estructuras más claras. Este contraste no es la misma que la de contraste utilizado para las exploraciones CT, pero todavía se puede producir reacciones alérgicas. Una vez más, la medicina se puede dar para prevenir y tratar las reacciones alérgicas.

Imágenes por resonancia magnética toman más tiempo que las tomografías computarizadas - a menudo hasta una hora. Es posible que deba permanecer acostado dentro de un tubo, que podría ser confinante y puede molestar a las personas que temen a los lugares cerrados. Máquinas de MRI más nuevas y más abiertas pueden ser otra opción. La máquina produce un zumbido fuerte y ruidos de chasquido que algunas personas encuentran molesto. En algunos lugares se ofrecen audífonos con música para bloquear este ruido.Ultrasonido

El ultrasonido usa ondas sonoras y sus ecos para producir una imagen de los órganos internos o masas.

Se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos a la superficie del cuerpo o para observar el interior de su abdomen en busca de ganglios linfáticos u órganos como el hígado, el bazo y los riñones. (No se puede utilizar para examinar los órganos oa los ganglios linfáticos en el pecho, porque las costillas bloquean las ondas de sonido.)

Para esta prueba, un pequeño micrófono y que instrumento llamado transductor se coloca sobre la piel (que primero se lubrica con gel). Se emite ondas sonoras y recoge los ecos cuando rebotan en los órganos. Los ecos se convierten por un ordenador en una imagen en blanco y negro que se muestra en una pantalla de ordenador.

Esta es una prueba fácil de realizar, y no utiliza radiación. Para la mayoría de las ecografías, usted simplemente se acuesta en una mesa, y el técnico pasa el transductor sobre la parte del cuerpo que se está examinando.Tomografía por emisión de positrones (PET)

Para un estudio de PET, una forma de azúcar radioactiva (conocida como fluorodesoxiglucosa o FDG) se inyecta en la sangre. Dado que las células cancerosas en el cuerpo crecen rápidamente, éstas absorben grandes cantidades del azúcar radioactivo. Después de aproximadamente una hora, se le trasladó a una mesa en el escáner PET. Usted se acuesta sobre la mesa durante unos 30 minutos mientras una cámara especial crea una imagen de las áreas de radioactividad en el cuerpo. La imagen no es muy detallada, como en la CT o MRI, pero puede proveer información útil sobre todo su cuerpo.

La PET puede ayudar a determinar si un ganglio linfático agrandado contiene linfoma o si es benigno. También puede ayudar a pequeñas áreas planas que pueden ser linfoma, incluso si la zona se ve normal en una tomografía computarizada. Estas pruebas pueden utilizarse para indicar si un linfoma está respondiendo al tratamiento. También se pueden utilizar después del tratamiento para ayudar a decidir si un ganglio linfático agrandado aún contiene linfoma o es meramente tejido cicatricial.

Muchos centros médicos ahora usan una máquina que combina la PET con una tomografía computarizada (PET / CT scan). Esto permite al médico comparar las áreas de mayor radioactividad en la PET con la apariencia detallada de esa área en la CT.

Última revisión médica: 06/19/2013

Última revisión: 19/06/2013

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