Herencia y el Cáncer

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Herencia y el Cáncer

El cáncer es una enfermedad tan común que no es de extrañar que muchas familias tienen por lo menos un par de miembros que han tenido cáncer. A veces, ciertos tipos de cáncer parecen heredarse en algunas familias. Esto puede ser causado por un número de factores. Puede ser porque los miembros de la familia tienen ciertos factores de riesgo en común, tales como el fumar, que puede causar muchos tipos de cáncer. También puede ser debido en partto algunos otros factores, como la obesidad, que tienden a darse en familias y el riesgo de cáncer de influencia.

Sin embargo, en algunos casos, el cáncer es causado por un gen anormal que se está pasando a lo largo de generación en generación. Si bien esto se refiere a asinheritedcancer menudo, lo que se hereda es el gen anormal que puede conducir al cáncer, no el cáncer en sí mismo. Sólo alrededor del 5% al ??10% de todos los cánceres son hereditarios - como resultado directo de defectos genéticos (calledmutations) heredados de los padres. Este documento se centra en los tipos de cáncer.ADN, los genes y cromosomas

El cáncer es una enfermedad de la función del gen anormal. Los genes son segmentos ofDNA (ácido desoxirribonucleico). Contienen las instrucciones sobre cómo hacer las proteínas que el cuerpo necesita para funcionar, cuando sea para destruir las células dañadas, y cómo mantener las células en equilibrio. Los genes controlan cosas como el color de pelo, color de ojos, y la altura. También pueden afectar su probabilidad de contraer ciertas enfermedades, como el cáncer.

Un cambio anormal de un gen se llama amutation. Los 2 tipos de mutaciones son heredadas y adquiridas (somáticas).

Mutaciones genéticas hereditarias se transmiten de padres a hijos a través del óvulo o el espermatozoide. Estas mutaciones se encuentran en todas las células en el cuerpo.

Las mutaciones adquiridas (somáticas) no están presentes en el óvulo o el espermatozoide. Estas mutaciones se adquieren en algún momento de la vida de la persona, y son más frecuentes que las mutaciones hereditarias. Este tipo de mutación se produce en una célula, y luego se transmite a las células nuevas que son la descendencia de esa célula.

Los genes se encuentran en largas hebras de ADN calledchromosomes. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas en cada célula. Heredamos un conjunto de cromosomas de cada progenitor. Cada cromosoma puede contener cientos o miles de genes que se transmiten de los padres a los niños. Cada célula de su cuerpo tiene todos los genes que naciste. Aunque todas las células tienen los mismos genes y cromosomas, diferentes células (o tipos de células) pueden utilizar diferentes genes. Por ejemplo, las células musculares utilizan un conjunto diferente de genes de células de la piel uso. Los genes que la célula no necesita están apagados y no se utilizan. Los genes que la célula está utilizando se activan o se activan.Los genes y el cáncer

Los genes parecen tener 2 funciones principales en el cáncer. Algunos, calledoncogenes, pueden causar cáncer. Otros, llamados genes supresores astumor, detienen el desarrollo del cáncer o en crecimiento. Más información acerca de oncogenes y genes supresores de tumores se puede encontrar en nuestro documento, oncogenes, genes supresores de tumor y cáncer.

Oncogenesare mutado formas de ciertos genes normales de la célula calledproto-oncogenes.Proto-oncogenes son a menudo genes que normalmente controlan qué tipo de célula que es y la frecuencia con que crece y se divide. Cuando una mutación del proto-oncogen (cambios) en un oncogén, se enciende o se activa cuando no se supone que es.Cuando esto ocurre, la célula puede crecer fuera de control, que conduce al cáncer.

Supresor de tumores genesare genes normales que frenar la división celular, reparación del ADN errores, o decirle a las células cuándo morir (un proceso conocido asapoptosisor muerte celular programada). Cuando los genes supresores de tumores no funcionan correctamente, las células pueden crecer fuera de control, lo que puede conducir al cáncer.

Un gen supresor de tumor es como el pedal del freno en un coche. Normalmente se mantiene a la célula se divida demasiado rápido como un freno lleva un coche de ir demasiado rápido. Cuando algo sale mal con el gen, como una mutación, la división celular se puede salir de control.

Una diferencia importante entre los oncogenes y los genes supresores de tumores es que los oncogenes resultado de theactivation (encender) de proto-oncogenes, genes supresores de tumores, pero causa cáncer cuando areinactivated (apagado).

Incluso si usted nació con genes sanos, algunos de ellos pueden llegar a ser cambiado (mutado) en el transcurso de su vida. Estas mutaciones se conocen assporadicorsomatic, lo que significa que no se heredan. Mutaciones esporádicas causan la mayoría de los casos de cáncer. Estas mutaciones pueden ser causadas por las cosas que estamos expuestos en nuestro entorno, incluido el humo del cigarrillo, la radiación, hormonas, y la dieta (aunque en muchos casos no hay una causa obvia). Más mutaciones genéticas se acumulan a medida que envejecemos, lo que lleva a un mayor riesgo de cáncer.

Cuando alguien ha heredado una copia anormal de un gen, sus células ya comienzan con una mutación. Esto hace que sea aún más fácil (y más rápido) para mutaciones suficientes para construir una célula para convertirse en cáncer. Es por eso que los cánceres que se heredan tienden a ocurrir más temprano en la vida que los cánceres del mismo tipo que no se hereda.¿Cuándo debo preocuparme?

Cuando muchos de los casos de cáncer ocurren en una familia, es más a menudo debido a la casualidad o porque los miembros de la familia han estado expuestos a una toxina común, como el consumo de cigarrillos. Menos a menudo, estos cánceres pueden ser causados ??por una mutación genética heredada. (Son los llamados síndromes de cáncer familiar.) Hay ciertas cosas que hacen que sea más probable que un gen anormal es la causa de cáncer en la familia, como

Muchos casos de un tipo poco común o raro de cáncer (como el cáncer de riñón)

Los cánceres que se producen a edades más tempranas de lo habitual (como el cáncer de colon en un 20 años de edad)

Más de un tipo de cáncer en una persona (como una mujer con el cáncer de mama y de ovario)

Los cánceres que ocurren en ambos de un par de órganos (ambos ojos, ambos riñones, ambos pechos)

Más de un cáncer infantil en un grupo de hermanos (como el sarcoma tanto un hermano y una hermana)

Antes de decidir que el cáncer en su familia, en primer lugar reunir información. Para cada caso de cáncer, mira:

¿A quién afecta? ¿Cómo nos relacionamos?

¿Qué tipo de cáncer es? ¿Es raro?

¿Qué edad tenía esta relación cuando se hizo el diagnóstico?

¿Esta persona recibe más de un tipo de cáncer?

¿Se fuma o tiene otros factores de riesgo?

Cáncer en un familiar cercano, como un padre o un hermano (hermano), es más preocupante que el cáncer en un pariente más distante. Incluso si el cáncer era de una mutación genética, la posibilidad de que la transmisión a que se baja con parientes más lejanos.

También es importante tener en cada lado de la familia por separado. 2 Tener familiares con cáncer es más preocupante si las personas se relacionan entre sí (lo que significa que ambos están en el mismo lado de la familia). Por ejemplo, si ambos parientes son hermanos de su madre, que significa más que si uno era hermano de su padre y el otro era el hermano de su madre.

El tipo de asuntos de cáncer, también. Más de uno de los casos del mismo tipo de cáncer poco común es más preocupante que los casos de cáncer más común. Y con el mismo tipo de cáncer en muchos parientes es más preocupante que si se trata de varios tipos de cáncer. Sin embargo, en algunos síndromes de cáncer familiar, algunos tipos de cáncer parecen ir juntos. Por ejemplo, el cáncer de mama y cáncer de ovario corren juntos en familias con cáncer de mama hereditario y el síndrome de cáncer de ovario (HBOC). Colon y endometrio cáncer tienden a ir juntos en un síndrome llamado cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC), también conocido como síndrome de Lynch.

La edad de la persona cuando se diagnostica el cáncer también es importante. Por ejemplo, el cáncer de colon es poco común en personas menores de 30 años. Tener 2 o más casos en los parientes cercanos menores de 30 años podría ser una señal de un síndrome de cáncer hereditario. Por otro lado, el cáncer de próstata es muy común en los hombres de edad avanzada, por lo que si se encuentran tanto su padre y su hermano tienen cáncer de próstata cuando estaban en sus años 80, es menos probable que sea debido a un cambio en el gen heredado.

Cuando muchos familiares tienen el mismo tipo de cáncer que es importante tener en cuenta si el cáncer podría estar relacionada con el tabaquismo. Por ejemplo, el cáncer de pulmón es comúnmente causada por el tabaquismo, por lo que muchos casos de cáncer de pulmón en una familia de grandes fumadores es más probable que se deba al consumo de tabaco que a un cambio en el gen heredado.Tipos de cáncer

Para muchos tipos de cáncer, una parte de esos tipos de cáncer están relacionados con una historia familiar. Mama, de ovario, de próstata y de colon son algunos de estos tipos de cáncer. Algunos de éstos se discuten brevemente, pero sólo para ayudar a explicar la herencia y el cáncer. Consulte los documentos del sitio Cancer Society el cáncer específicos de América para obtener más información acerca de un tipo particular de cáncer y sus componentes genéticos, diagnóstico y tratamiento.El cáncer de mama

Muchas mujeres se preocupan de que el cáncer de mama parece correr en su familia. Una mujer que tiene un pariente de primer grado (madre, hermana o hija) con cáncer de mama es aproximadamente el doble de probabilidades de desarrollar cáncer de mama como una mujer sin antecedentes familiares de este tipo de cáncer. Sin embargo, la mayoría de los casos de cáncer de mama, incluso aquellos en los parientes cercanos, no son parte de un síndrome de cáncer familiar causada por una mutación genética heredada.

La probabilidad de que una persona tiene una forma hereditaria de cáncer de mama es mayor cuanto más jóvenes son cuando llegan al cáncer y los más familiares que tienen con la enfermedad. Cáncer de mama hereditarios puede ser causada por varios genes diferentes, pero el más común areBRCA1andBRCA2. Las mutaciones hereditarias en estos genes causan el síndrome hereditario de mama y cáncer de ovario (HBOC). Junto con el cáncer de mama y de ovario, este síndrome también puede causar cáncer de pecho masculino, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, así como algunos otros. Este síndrome es más común en las mujeres de ascendencia judía asquenazí que en la población general de EE.UU..

Las mujeres con una fuerte historia familiar de cáncer de mama pueden optar por someterse a asesoramiento genético para estimar el riesgo de cáncer de mama hereditario. A continuación, puede optar por hacerse la prueba para averiguar si tienen una mutación en el gen del cáncer de mama. Si está presente una mutación, la mujer tiene un alto riesgo de desarrollar cáncer de mama. Ella puede comenzar a hacerse mamografías a una edad menor de 40 años, tiene las pruebas de detección de cáncer de mama especiales, o tomar otras medidas para tratar de reducir su riesgo de contraer cáncer de mama.El cáncer de colon

Una de las causas del cáncer de colon hereditario es una enfermedad llamada poliposis adenomatosa familiar (PAF). Las personas con esta enfermedad comienza a recibir los pólipos de colon por sus años de adolescencia, y con el tiempo pueden tener cientos de pólipos en el colon. Si se deja solo, al menos uno de estos pólipos se convertirán en cáncer. El gen para este síndrome es calledAPC, y las pruebas para las mutaciones en este gen está disponible. Si FAP se diagnostica temprano en la vida, la cirugía para extirpar el colon a menudo se utiliza para detener el desarrollo del cáncer.

El síndrome hereditario más común, que aumenta el riesgo de una persona de padecer cáncer de colon se llama cáncer hereditario no asociado a poliposis (CCHNP) o síndrome de Lynch. Las personas con este síndrome tienen un alto riesgo de cáncer colorrectal. La mayoría de estos cánceres ocurren antes de los 50 años de edad. Las personas con HNPCC también pueden tener pólipos, pero sólo tienen unos pocos, no cientos como en el FAP. HNPCC también conduce a un alto riesgo de cáncer de endometrio (cáncer en el revestimiento del útero) en las mujeres. Otros cánceres asociados con el HNPCC incluyen el cáncer de ovario, estómago, intestino delgado, páncreas, riñón, cerebro, uréteres (conductos que llevan la orina desde los riñones a la vejiga), y el conducto biliar.

HNPCC está causada por mutaciones en uno de los genes de las enzimas de reparación del ADN MLH1, MSH2, MSH6, PMS1 o PMS2. Las mutaciones en estos genes se pueden encontrar a través de las pruebas genéticas. Otra opción para las personas con cáncer colorrectal es que el tejido tumoral prueba de los cambios que pueden ser causadas cuando uno de estos genes es defectuoso. Estos cambios son conocidos como la inestabilidad de microsatélites (MSI o). Tener hallazgos normales (sin MSI) implica que HNPCC no está presente y que los genes que hacen que son normales.

Alguien que sabe llevar una mutación genética HNPCC puede comenzar colonoscopia a una edad temprana (por ejemplo, durante sus 20 años de edad) para encontrar cánceres y pólipos temprano. Algunas personas incluso se someten a cirugía para eliminar la mayor parte del colon para tratar de prevenir el cáncer de partida. Las mujeres con HNPCC pueden optar por someterse a las pruebas para el cáncer endometrial. Algunos incluso han extirpado el útero después de que hayan terminado de tener hijos.Los cánceres infantiles

Como cáncer en adultos, la mayoría de los cánceres infantiles no se heredan. Son causadas por mutaciones adquiridas durante la vida del niño. Algunos de ellos incluso pueden haber ocurrido antes de que naciera el niño (cuando aún estaba en el vientre). Se conocen algunos tipos de cánceres de la niñez a ocurrir con más frecuencia en algunas familias. Algunos de estos son debido a síndromes de cáncer hereditario.

Retinoblastoma: Este es un cáncer que comienza en la infancia el ojo. Puede ser causada por una mutación heredada en el geneRb supresor de tumores. En aproximadamente 1 de cada 4 niños con retinoblastoma, el gen anormal está en cada célula del cuerpo. En la mayoría de estos casos, esto es debido a una nueva mutación (cambio en el gen) en el esperma o huevo. En algunos casos, sin embargo, la copia anormal ofRbwas hereda de un padre.

A pesar de que el niño tiene una copia normal restante de theRbgene, él o ella es probable que el desarrollo de este tipo de cáncer. Esto es porque no hay ninguna copia de seguridad para detener el gen mutado de hacer que las células anormales si el healthyRbgene restante deja de funcionar incluso en una célula.

Los pacientes con la forma hereditaria de retinoblastoma son más propensos a tener tumores en ambos ojos. También tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, incluyendo el cáncer de hueso, cerebro, cavidades nasales, y un tipo de cáncer de piel (melanoma).

Síndrome de Li-Fraumeni: Este síndrome se produce cuando una persona hereda una mutación en el gen para p53 (TP53, un gen supresor de tumores). Un gen normal para p53 detiene el crecimiento de células anormales. Las personas con aTP53gene anomalía tienen un mayor riesgo de sarcoma infantil, leucemia y cánceres de cerebro (sistema nervioso central).

Síndrome de Li-Fraumeni también aumenta el riesgo de cánceres de mama y las glándulas suprarrenales. Un estudio demostró que el 15% de los pacientes de Li-Fraumeni que tenían cáncer fueron diagnosticados más tarde con un segundo cáncer, y algunos desarrolló un tercio y cuarto cáncer más adelante.La asesoría genética y pruebas

Las personas con un historial familiar de cáncer puede que quieran saber acerca de su composición genética. Este conocimiento puede ayudar a la persona u otros miembros de la familia en la planificación de servicios de salud para el futuro. Dado que las mutaciones heredadas afectan a todas las células del cuerpo de una persona, que a menudo pueden ser identificados por pruebas genéticas que se realiza en muestras de sangre. El asesoramiento genético y las pruebas pueden ser recomendados para algunas personas con fuertes antecedentes familiares de cáncer. Para obtener más información acerca de las pruebas genéticas, consulte nuestro documento Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber.Orientación futura

El Proyecto Genoma Humano es un programa internacional dedicado a la determinación de la secuencia completa del ADN en los seres humanos. A pesar de todos los genes que se han enumerado, todavía hay mucho que aprender acerca de lo que la proteína hace que cada gen. Los investigadores tienen que descubrir cómo cada gen encaja en las actividades del cuerpo a nivel celular y el efecto que la actividad tiene sobre enfermedades como el cáncer.

La esperanza es que el Proyecto Genoma Humano algún día ofrecer una sola referencia a toda la información genética humana, incluidos los genes y marcadores de cáncer. El impacto que este proyecto tendrá en el futuro de cáncer es profundo. Puede leer más sobre el Proyecto Genoma Humano en la Web atwww.genome.gov.To aprender moreMore información de su Sociedad Americana del Cáncer

Tenemos alguna información relacionada que pudiera ser útil para usted. Estos materiales pueden consultarse en nuestro sitio Web, o solicitarse llamando a nuestra línea gratuita al 1-800-227-2345.

Pruebas genéticas: lo que usted necesita saber

Los oncogenes, genes supresores de tumores, y las organizaciones CancerNational y sitios Web *

Además de la Sociedad Americana del Cáncer, otras fuentes de información y de apoyo incluyen:

Instituto Nacional del Cáncer

Número de teléfono gratuito: 1-800-4-CANCER (1-800-422-6237)

Sitio Web: www.cancer.gov

Proporciona información precisa y puesta al día sobre una variedad de temas relacionados con el cáncer, como la búsqueda de apoyo, asistencia financiera y otros recursos; lidiar con el cáncer: la genética del cáncer, etc (haga clic en la pestaña "Temas del cáncer" en la la página principal). También tiene un cáncer Directorio Online Services genética para identificar los profesionales que prestan servicios relacionados con la genética del cáncer (cáncer de la evaluación de riesgos, el asesoramiento genético, las pruebas de susceptibilidad genética, y otros). El enlace directo iswww.cancer.gov / search / geneticsservices.

Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos (NSGC)

Teléfono: 1-312-321-6834

Sitio web: www.nsgc.org

Ofrece un vínculo "Información al consumidor" por la siguiente:

• "Tener sentido de sus genes" - una guía de 24 páginas para el asesoramiento genético (puede ser descargado e impreso)

• Directorio de consejeros genéticos - puede ser buscado por su área

• "Cinco preguntas que debe hacer antes de considerar las pruebas genéticas" (se pueden descargar e imprimir)

• Guía en la recogida de la historia de la familia - una herramienta útil para determinar posibles riesgos genéticos

• Preguntas frecuentes sobre pruebas genéticas y los asesores genéticos

* La inclusión en esta lista no implica el respaldo de la Sociedad Americana del Cáncer.

No importa quién es usted, podemos ayudarle. Póngase en contacto con nosotros en cualquier momento, día o noche, para obtener información y apoyo relacionados con el cáncer. Llámenos al1-800-227-2345or visitwww.cancer.org.Referencias

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Última revisión médica: 12/27/2011

Última revisión: 28/03/2013

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