¿Cómo se diagnostica el rabdomiosarcoma?

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El rabdomiosarcoma

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¿Cómo se diagnostica el rabdomiosarcoma?

Ciertos signos y síntomas pudieran sugerir que una persona puede tener rabdomiosarcoma (RMS), pero las pruebas normalmente se necesita para confirmar el diagnóstico.Los signos y síntomas del rabdomiosarcoma

Los síntomas de la RMS dependen en gran medida de la localización del tumor:

Cuando el tumor se encuentra en el tronco, las extremidades o en la ingle (incluyendo los testículos), el primer signo suele ser una masa o hinchazón. Muy a menudo no causa dolor ni otros problemas, pero en algunos casos.

Tumores que rodean el ojo puede hacer que el ojo se abulte o el niño parece estar bizco.

Los tumores en el oído o en los senos nasales pueden causar un dolor de oído, dolor de cabeza o congestión nasal.

Los tumores en la vejiga o de la próstata puede conducir a la sangre en la orina, mientras que un tumor en la vagina puede conducir a sangrado vaginal. Cualquiera de estos tumores pueden crecer lo suficientemente grande como para hacer difícil o dolorosa de orinar o defecar.

Los tumores en el abdomen o la pelvis pueden causar vómitos, dolor abdominal, o estreñimiento.

RMS rara vez se desarrolla en los conductos biliares (los pequeños tubos que van desde el hígado hasta el intestino), pero cuando lo hace, puede causar coloración amarillenta de los ojos o la piel.

Uno o más de estos síntomas por lo general lleva a los padres a traer un hijo al médico. Con menos frecuencia, el niño puede tener síntomas relacionados con RMS más avanzadas, tales como dolor de huesos, tos constante, debilidad o pérdida de peso.

Tenga en cuenta que muchos de estos signos y síntomas son más propensos a ser causada por algo distinto de RMS. Sin embargo, si su hijo tiene alguno de estos síntomas, consulte con su médico para que la causa se encuentra y se trata, si es necesario.La historia clínica y el examen físico

Si su hijo tiene signos o síntomas que puedan sugerir RMS, el médico que desee obtener una historia clínica completa para aprender acerca de los síntomas y por cuánto tiempo su hijo los ha tenido. El médico examinará a su hijo a buscar posibles signos de RMS u otros problemas de salud. Por ejemplo, el médico puede ser capaz de ver o sentir una masa anormal en el cuerpo.

Si los síntomas o los resultados del examen físico sugieren que su hijo podría tener RMS, habrá que hacer otras pruebas. Estas pueden incluir pruebas de imagen, biopsias, y / o pruebas de laboratorio.Las pruebas de imagen

Los estudios por imágenes utilizan rayos X, campos magnéticos, sustancias radioactivas, u ondas sonoras para crear imágenes del interior del cuerpo. Los estudios por imágenes se pueden hacer por un número de razones, incluyendo:

Para ayudar a determinar si un área sospechosa pudiera ser cancerosa

Para determinar el grado de un tumor o de saber cuán lejos el cáncer se puede haber diseminado

Para ayudar a determinar si el tratamiento está funcionando

Los pacientes que tienen o pueden tener RMS obtendrán una o más de estas pruebas.Las radiografías simples

Estos se utilizan a veces para detectar tumores, pero su uso está limitado principalmente a la búsqueda en los huesos, ya que no muestran mucho detalle en los órganos internos. Una radiografía del tórax a veces se hace para detectar cáncer que podrían haberse propagado a los pulmones, aunque no es necesario si se hace una tomografía computarizada del tórax.Tomografía computarizada (CT o CAT)

La TC es una prueba de rayos X que produce imágenes transversales detalladas de partes del cuerpo, incluyendo los tejidos blandos, como los músculos. En vez de tomar una fotografía, como una radiografía regular, la tomografía computarizada toma muchas imágenes mientras gira alrededor de su niño mientras él o ella se encuentra en una mesa. Luego, una computadora combina estas fotografías en imágenes seccionales de la parte del cuerpo que se está estudiando.

Esta prueba puede proporcionar información muy detallada acerca de un tumor, incluyendo lo grande que es y si ha invadido las estructuras cercanas. También se puede usar para observar los ganglios linfáticos cercanos, así como los pulmones u otras áreas del cuerpo donde el cáncer podría haberse propagado.

Antes del estudio, su hijo se le puede pedir que tome una solución de contraste y / o reciba una inyección intravenosa (IV) de un tinte de contraste que ayuda a mejorar las áreas anormales contorno del cuerpo. Su niño puede necesitar una línea intravenosa mediante la cual se inyecta el medio de contraste. El contraste puede causar cierto enrojecimiento o bochorno (sensación de calor, especialmente en la cara). Algunas personas son alérgicas y les da urticaria. En raras ocasiones, pueden ocurrir reacciones más graves como dificultad para respirar o presión arterial baja. Asegúrese de decirle al médico si su hijo tiene alguna alergia o ha tenido alguna vez una reacción a cualquier material de contraste utilizado para los rayos x.

Una CT toma más tiempo que las radiografías comunes. Durante la prueba, la tabla se desliza dentro y hacia afuera del escáner, una máquina en forma de anillo que rodea completamente la camilla. Su hijo tendrá que permanecer inmóvil sobre una camilla mientras se realiza esta operación. Los niños más pequeños pueden dar medicamentos para ayudar a mantener la calma o incluso dormido durante la prueba. Muchos centros médicos ahora usespiral CT (también conocida como CT helicoidal), que completa el análisis con mayor rapidez. También produce imágenes más detalladas y reduce la dosis de radiación recibida durante el test.Magnetic resonancia magnética (RM)

Igual que la CT, MRI ofrecen imágenes detalladas de los tejidos blandos del cuerpo. El MRI utiliza ondas de radio e imanes potentes en lugar de rayos x. La energía de las ondas de radio es absorbida y luego liberada en un patrón formado por el tipo de tejido corporal y por ciertas enfermedades. Una computadora traduce el patrón en una imagen muy detallada de las partes del cuerpo. Un material de contraste, llamado gadolinio, se puede inyectar en una vena antes de la exploración para mostrar mejor los detalles. El material de contraste por lo general no causa reacciones alérgicas.

Este examen se puede utilizar en lugar de una tomografía computarizada para ver el tumor y el tejido que lo rodea. RM es especialmente útil si el tumor se encuentra en ciertas partes del cuerpo, como la cabeza y el cuello, un brazo o una pierna, o de la pelvis. Exploraciones de MRI pueden ayudar a determinar la extensión exacta de un tumor, ya que proporcionan una vista detallada del músculo, grasa y tejido conectivo alrededor del tumor. Esto es importante en la planificación de cirugía o terapia de radiación. La RM también es muy útil si el médico de su hijo está preocupado por la posible propagación de la médula espinal o el cerebro.

Imágenes por resonancia magnética toman más tiempo que las tomografías computarizadas, a menudo hasta una hora. Su niño puede tener que permanecer acostada dentro de un tubo estrecho, que podría ser confinante y puede ser angustioso. Las nuevas máquinas de MRI más abiertas pueden ayudar con esto, pero la prueba aún requiere permanecer inmóvil durante largos períodos de tiempo. La máquina de MRI también produce un zumbido fuerte y ruidos de chasquido que puede resultar molesto. A veces, los niños más pequeños se les da la medicina para ayudar a mantener la calma o incluso dormido durante la exploración test.Bone

Una gammagrafía ósea puede ayudar a mostrar si el cáncer se ha propagado a los huesos, y es a menudo parte de la rutina de los niños con RMS. Esta prueba es útil, ya que proporciona una imagen de todo el esqueleto a la vez.

Para esta prueba, una pequeña cantidad de material radiactivo de bajo nivel se inyecta en una vena (IV). La sustancia se asienta en áreas de hueso dañado a lo largo de todo el esqueleto en el transcurso de un par de horas. Su hijo se encuentra en una mesa durante aproximadamente 30 minutos mientras una cámara especial detecta la radioactividad y crea una imagen del esqueleto. Los niños más pequeños pueden dar medicamentos para ayudar a mantener la calma o incluso dormido durante la prueba.

Las áreas de cambios activos en los huesos atraen la radiactividad y aparecen como "puntos calientes" en el escáner. Estas áreas podrían indicar cáncer en un área, pero otras enfermedades de los huesos también pueden causar el mismo patrón, podrían ser necesarios para otros estudios por imágenes tales como radiografías simples o imágenes por resonancia magnética o incluso una biopsia ósea.Tomografía por emisión de positrones (PET)

Para un estudio de PET, una sustancia radiactiva (por lo general un tipo de azúcar en relación con la glucosa, conocido como FDG) se inyecta en la sangre. La cantidad de radioactividad usada es muy baja. Dado que las células cancerosas en el cuerpo crecen rápidamente, éstas absorben grandes cantidades del azúcar radioactivo.

Después de una hora, su hijo estará acostado sobre una mesa en el escáner PET durante aproximadamente 30 minutos mientras una cámara especial crea una imagen de las áreas de radioactividad en el cuerpo. La imagen no es muy detallada, como en la CT o MRI, pero provee información útil sobre todo el cuerpo.

La PET no se utilizan habitualmente para ayudar a diagnosticar RMS, pero a veces puede ser muy útil para averiguar si las áreas sospechosas vistas en otros estudios por imágenes (como la gammagrafía ósea o TC) son los tumores. La PET también se pueden repetir durante el tratamiento para controlar el cáncer con el tiempo.

Algunas máquinas más nuevas pueden hacer una PET y la TAC en el mismo tiempo (PET / CT scan). Esto permite al médico comparar las áreas de mayor radioactividad en la PET con la apariencia más detallada de esa área en la CT.Ultrasound

El ultrasonido usa ondas sonoras y sus ecos para crear una imagen de los órganos internos o tumores. Para esta prueba, un pequeño micrófono y que instrumento llamado transductor se mueve alrededor en la piel (que primero se lubrica con gel). Se emite ondas sonoras y recoge los ecos cuando rebotan en los órganos. Los ecos se convierten por un ordenador en una imagen que se muestra en una pantalla de ordenador.

El ultrasonido puede ser usado para ver si los tumores en la pelvis (tales como los tumores de próstata o la vejiga) están creciendo o disminuyendo con el tiempo. (Esta prueba no se puede utilizar para observar los tumores en el pecho porque las costillas bloquean las ondas de sonido.)

Esta es una prueba fácil de realizar, y no utiliza radiación. Su hijo está simplemente sobre una mesa, y un técnico mueve el transductor sobre la parte del cuerpo que me miren.Biopsia métodos

Los resultados de las pruebas de imagen pueden sugerir fuertemente que alguien tiene RMS, pero una biopsia (retirar parte del tumor para ver bajo el microscopio y otras pruebas de laboratorio) es la única manera de estar seguro. Por lo general, diferentes tipos de pruebas de laboratorio se realizan en la muestra de resolver qué tipo de tumor es.

Biopsias se pueden hacer de varias maneras. El enfoque que se utiliza depende de donde se encuentra la masa, la edad del paciente, y los conocimientos y la experiencia del médico que le realizó la biopsia.Biopsia quirúrgica

El enfoque más común biopsia consiste en eliminar quirúrgicamente una pequeña pieza de tumor mientras el paciente está bajo anestesia general (dormido) y tendrá que observarla por un patólogo (un médico que diagnostica enfermedades de los resultados de pruebas de laboratorio). En algunos casos, los ganglios linfáticos cercanos también pueden ser removidos y examinados para ver si el tumor se ha diseminado.Las biopsias por punción

Si por alguna razón una biopsia quirúrgica no se puede hacer, una biopsia menos invasiva usando una aguja hueca puede ser utilizado. Hay 2 tipos de biopsias con aguja, cada uno de los cuales tiene ventajas y desventajas.

Biopsia con aguja gruesa: Para una biopsia con aguja gruesa, el médico inserta una aguja hueca en el tumor para extraer una muestra de tejido (muestra del núcleo). Si el tumor está cerca de la superficie del cuerpo, el médico puede guiar la aguja dentro del tumor a través del tacto. Sin embargo, si el tumor se encuentra profundamente dentro del cuerpo, pueden ser necesarias pruebas de imagen como la ecografía o la tomografía computarizada para guiar la aguja en su lugar. La muestra principal que se extrae se utiliza en las pruebas de laboratorio para ayudar a hacer el diagnóstico.

La principal ventaja de una biopsia con aguja gruesa es que no requiere la cirugía, así que no hay gran incisión. Dependiendo de la ubicación del tumor, los adultos y los niños mayores puede no necesitar anestesia general (cuando están dormidos para la biopsia), pero algunos niños puede necesitar. Por otra parte, la muestra es menor que con una biopsia quirúrgica, y si no está apuntado correctamente, la aguja puede pasar por alto el cáncer. Si la muestra no es una buena muestra del tumor, se necesitará otra biopsia.

Aspiración (FNA) biopsia de aguja fina: Esta técnica utiliza una pequeña aguja hueca unida a una jeringa para extraer (aspirar) una pequeña muestra del tumor. Una biopsia FNA es ideal para los tumores cerca de la superficie del cuerpo que se puede llegar fácilmente.

La desventaja de la PAAF es que la muestra es muy, muy pequeño. El patólogo debe tener experiencia con esta técnica y ser capaz de decidir qué pruebas de laboratorio serán los más útiles en una muestra muy pequeña. En los centros de cáncer que tienen la experiencia para extraer la mayoría de la información a partir de cantidades muy pequeñas de tejido, FNA puede ser una valiosa - aunque ciertamente no es infalible - enfoque de diagnóstico, pero no es por lo general la técnica de biopsia preferida.Aspiración de médula ósea y biopsia

Estas pruebas no se utilizan para el diagnóstico de RMS, pero se pueden hacer después del diagnóstico para saber si el tumor se ha diseminado a la médula ósea. Por lo general 2 Las pruebas se realizan al mismo tiempo. Las muestras se toman de la parte posterior de ambos de los huesos de la pelvis (cadera), pero en algunos pacientes se pueden tomar desde el esternón (hueso del pecho) o de otros huesos.

Estas pruebas se pueden realizar durante la cirugía para tratar el tumor principal (cuando el niño está todavía bajo anestesia), o pueden hacerse como un procedimiento separado.

Si los marrowaspirationis hueso está haciendo como un procedimiento separado, el niño se acuesta en una mesa (en su lado o del vientre). Después de limpiar la piel sobre la cadera, el médico adormece el área y la superficie del hueso con un anestésico local, que puede causar una breve sensación de escozor o ardor. Incluso con el anestésico local, la mayoría de los pacientes experimentan un dolor breve cuando se extrae la médula ósea. En la mayoría de los casos, el niño también se le da otros medicamentos para reducir el dolor o incluso estar dormido durante el procedimiento. Luego se inserta una aguja delgada y hueca en el hueso, y se usa una jeringa para aspirar una pequeña cantidad de médula ósea líquida.

Un hueso marrowbiopsyis generalmente se hace justo después de la aspiración. Un pequeño trozo de hueso y médula ósea se extrae con una aguja ligeramente más grande que se hace girar al empujarse en el hueso. La biopsia también puede causar algo de dolor breve. Una vez que se realiza la biopsia, se aplica presión al sitio para ayudar a detener el sangrado.Punción lumbar (punción raquídea)

La punción lumbar no es una prueba común para RMS, pero puede ser hecho por tumores en la cabeza cerca de la cubierta del cerebro (las meninges). Esta prueba se utiliza para determinar si hay células cancerosas en el líquido cefalorraquídeo (LCR), que es el líquido que baña el cerebro y la médula espinal.

Para esta prueba, el médico primero adormece un área en la parte baja de la espalda cerca de la columna vertebral. El médico también puede recomendar que el niño sea dado algo para que él o ella el sueño por lo que la punción lumbar se puede realizar sin dificultad o causar daño. Entonces se introduce una pequeña aguja hueca entre los huesos de la columna vertebral para extraer algo de líquido.Las pruebas de laboratorio de las muestras de biopsia

Un patólogo examinará la muestra de biopsia bajo un microscopio para tratar de determinar si contienen células cancerosas. Si el patólogo encuentra cáncer, el siguiente paso es averiguar si el cáncer es RMS. En casos raros, el patólogo puede ver que las células cancerosas tienen estrías musculares pequeños (miofibrillas), que confirman que el cáncer es RMS. Pero en la mayoría de los casos, se necesitan otros exámenes de laboratorio para confirmar el diagnóstico.

Los patólogos pueden usar tinciones especiales sobre las muestras para identificar el tipo de tumor. Las manchas contienen proteínas especiales (anticuerpos) que se unen específicamente a las sustancias en las células de RMS, pero no otros tipos de cáncer. Las manchas producen un color distinto que puede verse bajo un microscopio. Esto permite que el patólogo sabe que el tumor es un rabdomiosarcoma.

A veces, el tumor también se examina para detectar anomalías genéticas. Pruebas genéticas buscan translocaciones cromosómicas y otros cambios en el ADN, como los descritos en la sección "¿Conocemos qué causa el rabdomiosarcoma?"

Si se hace un diagnóstico de RMS, el patólogo también utilizar estas pruebas para ayudar a determinar qué tipo de RMS tiene su hijo. Esto es importante porque afecta a la forma de tratar al niño. Por ejemplo, el rabdomiosarcoma alveolar (ARMS), que tiende a ser más agresivo, por lo general requiere de un tratamiento más intensivo que el rabdomiosarcoma embrionario (SGDEA).

Última revisión médica: 04/26/2012

Última revisión: 04/26/2012

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