¿Conocemos las causas del retinoblastoma?

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Retinoblastoma

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Causas, factores de riesgo y prevención TEMAS

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¿Sabemos cuáles son las causas del retinoblastoma?

El retinoblastoma es causado por mutaciones (cambios) en ciertos genes. Durante las últimas décadas, los científicos han hecho grandes progresos en el aprendizaje de cómo ciertos cambios en el ADN de una persona pueden causar que las células de la retina se vuelvan cancerosas. El ADN es el químico en cada una de nuestras células que conforma nuestros genes - las instrucciones sobre cómo funcionan nuestras células. Por lo general, nos parecemos a nuestros padres porque ellos son la fuente de nuestro ADN. Sin embargo, el ADN afecta mucho más que la forma de mirar.

Algunos genes contienen instrucciones que controlan cuándo nuestras células crecen, se dividen en nuevas células, y mueren. Ciertos genes que ayudan a las células crecen y se dividen son calledoncogenes. Otros que desaceleran la división celular o hacen que las células de morir en el momento adecuado son genes supresores calledtumor. El cáncer puede ser causado por DNAchanges que activan los oncogenes o desactivan los genes supresores de tumores.

El gen más importante de retinoblastoma es gen supresor theRB1tumor. Este gen produce una proteína (PRB), que ayuda a las células de parada de crecimiento muy rápido. Cada célula tiene normalmente 2RB1genes. Mientras una célula de la retina tiene al menos oneRB1gene que funciona como debería, no se formará un retinoblastoma. Pero cuando ambos theRB1genes están mutados o desaparecidos, una célula puede crecer sin control. Esto puede dar lugar a nuevos cambios en los genes, que a su vez hacen que las células se conviertan en cancerosas.Retinoblastoma hereditario o bilateral

Aproximadamente 1 de cada 3 niños con retinoblastoma tienen una mutación germinal en oneRB1gene, es decir, todas las células del cuerpo tienen la defectiveRB1gene. La mayoría de estos niños (75%) han desarrollado esta mutación después de la concepción en el útero. El otro 25% ha heredado de uno de sus padres.

Alrededor del 90% de los niños que nacen con esta mutación de la línea germinal theRB1gene desarrollar retinoblastoma. Esto sucede cuando el secondRB1gene se pierde o mutado. En la mayoría de los casos, el retinoblastoma es bilateral (en ambos ojos), pero a veces se encuentra lo suficientemente temprano que todavía es sólo en un ojo.

Estos niños tienen retinoblastoma hereditario. Todos los retinoblastomas bilaterales se consideran hereditaria, aunque no todos los retinoblastomas hereditarios son bilaterales (en ambos ojos) cuando se encuentran.

Toda persona tiene 2RB1genes pero sólo pasa 1 a cada uno de sus hijos (el niño recibe el otherRB1gene del otro padre). Las probabilidades de que un padre que tenía retinoblastoma hereditario pasará el gen mutado a su hijo o hija son 1 de cada 2.

La mayoría de los niños con retinoblastoma hereditario no tienen un padre afectado (theRB1mutation se produce en el útero). Pero estos niños eventualmente estar en riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos. Por eso llamamos a esta forma de retinoblastoma "hereditaria" (a pesar de que ninguno de los padres del niño pueden haber sido afectados).Retinoblastoma no hereditario (esporádico)

El restante 2 de cada 3 niños con retinoblastoma no tienen mutación theRB1gene en todas las células del cuerpo. En cambio, la mutación theRB1gene ocurre temprano en la vida y el primero sólo se produce en una célula en un ojo.

Si los cambios en theRB1gene son hereditarias o esporádicas, lo que hace que estos cambios no se conoce. Pueden resultar de errores genéticos aleatorios que a veces ocurren cuando las células se reproducen y se dividen. No se conocen las causas de retinoblastomas estilo de vida relacionados con el medio ambiente o, lo que es importante recordar que no hay nada de estos niños o sus padres podrían haber hecho para prevenir este tipo de cáncer.

Última revisión médica: 08/06/2012

Última revisión: 08/06/2012

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