El asesoramiento genético y las pruebas para el retinoblastoma

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Retinoblastoma

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El asesoramiento genético y las pruebas para el retinoblastoma

Si usted tiene un niño con diagnóstico de retinoblastoma, su familia puede ser referido para el consejo genético. Esto se debe a que algunos casos de retinoblastoma son causados ??por una mutación genética que puede ser hereditaria.

Si un niño se le diagnostica retinoblastoma en ambos ojos, se puede suponer que tienen la forma hereditaria de la enfermedad, lo que significa que son portadores del mutantRB1gene en todas sus células. También es posible que los niños con retinoblastoma en un ojo llevan el mutantRB1gene en todas sus células. Esto puede ser confirmado con una prueba de sangre. Los niños con este gen mutante tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer más adelante en la vida. (Consulte la sección "Segundos cánceres.")

Si el niño lleva el mutatedRB1gene, entonces los otros niños de la familia pueden haber heredado el mismo gen anormal, así, y están en riesgo de ser afectados. Reunión con un consejero genético le puede dar una mejor idea de lo que este riesgo podría ser, y si otros niños de la familia deben ser examinados para la mutación. El consejero genético podrá:

Revise la historia clínica del niño y hacer preguntas sobre otros parientes para estimar la probabilidad de que un gen hereditario que afecta a algunos miembros de la familia.

Proporcionar información y responder a preguntas sobre las pruebas genéticas, y programar pruebas para otros niños de su familia (si es necesario) de manera que el riesgo de desarrollar retinoblastoma se puede determinar.

Si las pruebas demuestran que sus hijos están en riesgo de desarrollar retinoblastoma, los médicos seguirán muy de cerca para encontrar retinoblastoma, lo antes posible, si se produce. Es muy útil ser capaz de decir que los niños han heredado la mutación que conduce a retinoblastoma, ya que tendrán los niños a ser supervisados ??de cerca.

A veces no es posible saber con certeza si el niño hereda la mutación theRB1gene. En esos casos, el plan más seguro es vigilar a los niños en la familia cerca de retinoblastoma con exámenes frecuentes de los ojos.

Última revisión médica: 08/06/2012

Última revisión: 08/06/2012

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